Crystal tauti: syyt, valokuva, elinajanodote

Crystal tauti on harvinainen geneettinen sairauksista, jossa on häiriöitä rakenteen ja kehityksen tuki- ja liikuntaelimistön, mikä johtaa korkeisiin haurautta luita. Lääketieteessä tätä tautia kutsutaan synnynnäinen luutumisvajaus. Mikä on tämä sairaus? Mitkä ovat merkkejä ja sairauden oireita, mitä hoitoja on saatavilla? Yritetään vastata näihin kysymyksiin.

Mikä on synnynnäinen luutumisvajaus?

Crystal luuston sairaus - perinnöllinen sairaus. Tässä sairaudessa luukudoksia tullut hyvin hauras, jonka vuoksi ihmispotilaalle murtumia sattuu usein, mikä syntyy pienintäkään vaikutusta, vaikkei mitään traumoja. Potilaat, joilla on tämän diagnoosin usein huomaa muut patologiset oireet muodossa:

• lihasten surkastumista;
• hampaiden poikkeavuuksia;
• hypermobility nivelet;
• muodossa etenevä kuulonalenema;
• luun muodonmuutoksia.

Eri lähteistä luutumisvajaus tauti on useita nimiä:

• sikiön riisitauti;
• osteomalasia synnynnäinen;
• Lobstein tauti;
• periosteaalisilla dystrofia;
• osteoporoosin tai Crystal sairaus.

Syitä tähän tautiin on upotettu geneettisiä muutoksia, jotka johtavat häiriöitä luun muodostumista. Ihmisillä on yleistynyt osteoporoosi, ja luut haurastuvat.

Tauti on melko harvinainen. Tilastojen mukaan se löytyy 1 lapsi 10-20000 syntyneistä lapsista. Sairautta pidetään parantumaton, vaikka nykylääketieteen, on olemassa monia tapoja parantaa potilaan vointia ja tehdä elämästä helpompaa lapsille geneettinen sairaus.

Miksi sairaus

Lääkärit sanovat kaksi pääsyytä taudin:

1. Luut geenin mutaatiot esiintyvät, minkä vuoksi on olemassa puute proteiinin kollageeni, joka on sidekudosta. 5%: ssa tapauksista tyypin perityvien tauti on autosomaalinen dominantti ja peittyvästi periytyvä.
2. Syy taudin ovat spontaaneja mutaatioita. Kollageenifragmenttien määrä on tässä tapauksessa oikea, mutta proteiini synteesi on muutoksen rakenteessa. Luut voivat kasvaa normaalisti, mutta häiriöitä luutumisen kudoksen mekaanisten ominaisuuksien heikkeneminen, on niiden hauraus.

Tauti "Crystal luut" on geneettinen patologian, joten useimmissa tapauksissa esiintyy lapsilla, joiden sukulaisia on sama sairaus. Mutta on harvoissa tapauksissa kun lapsi näyttely luutumisvajaus, kun vanhemmat ovat täysin terveitä. Ulkonäkö patologian liittyy itsestään tapahtuvia mutaatioita.

On olemassa useita erilaisia sairauksia, joille on tunnusomaista erilaisia oireita ja kehitys luun rakenteen. Yksityiskohtainen näyttää jokaisen sairauden vaiheesta.

heikko muodossa

Noin 50% potilaista, joilla luutumisvajaus on ensimmäinen tyyppi tästä taudista. Crystal tauti lapsilla (kuva artikkelissa) liittyy usein murtumia, mutta täytettyään 10 loukkaantumisriskiä luukudoksen vähenee. Yli 40-vuotias pitäisi olla varovainen, koska uhka luunmurtumariskin kasvaa jälleen.

Heikolla muodossa tauti havaitaan usein verenvuotoa nenäontelon, tämä johtuu joitakin muutoksia aortan.

Perinataalinen-tappava muoto

Useimmissa tapauksissa toinen tyyppi luutumisvajaus johtaa lapsen kuoleman kohdussa. Tauti voi aiheuttaa ennenaikaisen synnytyksen alkuvaiheessa tiineyden.

Tämä muodossa tauti on jaettu kolmeen ryhmään, joista kukin on tunnettu siitä, että tiettyjä ominaisuuksia:

• Ensimmäinen ryhmä (A). Kallo luut ovat vahingoittuneet edes kohdussa, joka voidaan määrittää johtamalla raskaana ultraääni. Lapsi syntyisi tämän patologian on kasvua enintään 20-30 cm. Aivotoimintaa ja hengitysjärjestelmä on rikki. Tämän diagnoosin lapset kuolleena tai eli vain muutama päivä. tapauksia on kirjattu kun "Crystal" lapsi kuoli kuukausi syntymän jälkeen. Kuolinsyy on useita murtumia.
• Toinen ryhmä (B). Taudin oireita ovat samanlaisia ilmenemismuotoja luokan (A), mutta hengityselimiä toimii oikein tai on vähäinen poikkeama. Potilaat kaikki putkimainen luut ovat lyhyitä, joten se näkyy kristallin sairaus. Elinajanodote - muutaman vuoden kuluttua syntymästä.
• Kolmas ryhmä (B) - esiintyy harvoin. Sikiön tai kuolevat kohdussa tai vastasyntyneiden kuolee muutaman päivän kuluttua syntymästä. Kallo ei ole kehitetty, eikä sillä ole luutumisen, putkimainen luun harvennus.

Kasvua luita rikki

Kolmas tyyppi on ominaista - kasvua luita rikki. Tämäntyyppinen tauti on hyvin harvinainen. Huolimatta siitä, että vastasyntyneet pienikokoiset, sen paino voi vastata normi. Potilailla, joilla on synnynnäinen luutumisvajaus tämäntyyppisiä usein diagnosoida ongelmia vikaa. Tämä ongelma tulee kuolinsyy. Pikkulapsilla, joilla on epänormaali kasvu luunmurtumien esiintyvät usein synnytyksen aikana.

luuston kasvua on rikki

Kun neljännen tyypin taudin esiintyy vakavia häiriöitä kasvun ja rakenteen luuranko. Useita vuosia, potilaan luiden muodostetaan känsä ja murtumien riskiä pienennetään. Iän 30 potilas saattaa kokea kuulon heikkenemistä.

Tunnistaa sairauden tyypin ja ryhmä tarvitse käydä läpi koko joukon diagnostisia toimenpiteitä. Viettää kaikki menettelyt heti vauvan synnyttyä.

diagnoosi

Crystal tauti (valokuvat on esitetty artikkelissa) voidaan diagnosoitu sikiötä kohdussa. Oppia nykyisten patologia saattaa kulkua ultraääni. Jos epäillään väärinkäytöksiä synteesissä kollageeni, vaativat lisäselvityksen. Voit tehdä tämän, raskaana olevat naiset ottavat analyysiin lapsiveden ja epiteelin kudosten.

Heti kun vauva syntyi, on välttämätöntä tehdä kattava tutkimus, johon kuuluu:

• luubiopsian;
• X-ray havaita murtumia;
• densitometria (tutkimus mineraalikoostumus luuontelosta);
• verikoe muutosten havaitsemiseksi DNA: ta;
• kollageeni diagnoosi;
• biopsia orvaskeden.

Saadut tulokset mahdollistavat lääkärit valita tehokas terapeuttinen hoito.

Miten tauti "Crystal luut"?

Luutumisvajaus pidetään parantumaton sairaus, mutta sen avulla tehokas hoito voi lievittää potilaan vointi ja vahvistaa luustoa.

Vuoden hoidon pitäisi kuulua:

• magnesiumin ja kaliumin suolat;
• kalsiumia;
• D-vitamiinia ja muita ravintoaineita.

On suositeltavaa käyttää liikuntahoitoa ja fysioterapia.

Lapsen vanhemmat tällaisia poikkeavuuksia tulisi käydä psykoterapiaa, jossa he selittävät, miten oikein kouluttaa lapsen ja mukauttaa se sosiaalisiin yhteiskunnalle. Näin saat lasta oppimaan tulevaisuudessa välttää vaaratilanteita, joissa on suuri riski murtuman.

Kehittäminen tällaisen taudin ei voida estää. Mutta tänään on kehittyneitä hoitomenetelmiä, jonka jälkeen voit parantaa terveyttä vauva. Lapset, joilla on sairaus havaitaan kristalli, ei ole poikkeavuuksia henkistä ja psyykkistä kehitystä, joten se voidaan toteuttaa elämässä, se on sen arvoista vain auttaa.