Mikä on Kalman oireyhtymä? Kallmanin oireyhtymä: oireiston, diagnoosi ja hoito erityisesti

"Breaking" yksi geeni voi aiheuttaa erittäin vakavia sairauksia, The Cure niitä täysin mahdotonta. Yksi näistä sairauksista on Kallman syndrooma. Tämä oireyhtymä esiintyy pääasiassa miehiä, vaikka naisten edustajat joskus löytää sen.

Yleinen kuvaus taudin

Kallman oireyhtymä - geneettinen poikkeavuus, joka lähetetään autosomaalinen peittyvästi periytyvä, autosomaalinen dominantti ja X-kromosomiin liittyvä geeni.

Tunnettu sairaus häiriöt hypotalamuksen ja aivolisäkkeen. Jossa ensimmäinen virheellisesti tuottaa vapauttava tekijä. Hän puolestaan auttaa vähentämään tuotantoa gonadotropiinia aivolisäkkeen. Normaalia toimintaa sukurauhasten näin käy mahdottomaksi.

Sairauksien syyt kehityksen

Kallman oireyhtymä - geneettinen sairaus, joka voi laukaista mitään. Ensisijainen syy sairaus on väärä yhteys miehen ja naisen solujen hedelmöityksen. Eli yksi solujen ja sisältävät "rikki" geeni, joka antaa suurella todennäköisyydellä edelleen oireita taudin lapsilla.

Luonnollisesti, heikkeneminen geneettisen laadun ytimen voivat vaikuttaa ulkoiset tekijät. Tärkein niistä on ympäristön tilasta. Pitkäaikainen altistuminen kemikaaleille voi myös aiheuttaa erilaisia mutaatioita. Kallman oireyhtymä voi ilmetä erittäin selvästi ilmaistu, tai pienet poikkeamat normi.

oireita taudin

Edustaa tauti on erityisiä oireita, joten se on helppo erottaa muista sairauksista. Jos potilas löydetty Kallman syndrooma, oireita voivat olla:

• Epätäydellinen murrosikä. Joskus se on lähes kokonaan poissa. Esimerkiksi miesten osoitti pienen määrän kivesten - vain 3 ml (yleensä sen tulisi olla 12 ml).
• Hyperplastic ja heikko pigmentin kivespussin.
• Huomattava hypoplasia penis ja eturauhanen.
• Jakelu rasvakudoksen nainen.
• Kokonaan tai osittain ei ole toisen seksuaalista ominaisuuksia. Esimerkiksi miehet saattavat puuttua hiukset kehoon.
• Seksuaalinen passiivisuus.
• Järjestelmä epämuodostumia: suulakihalkioita, huuli-, gothic taivas.
• Kyvyttömyys arvioida hajuja. Näin maku käsitys edelleen.

Näitä oireita voidaan ilmaista tai merkittävästi heikko. Kaikki riippuu siitä, kuinka paljon vamman hypotalamuksen ja aivolisäkkeen.

diagnostiikka Ominaisuudet

Kallman oireyhtymä (kuvia potilaista toimitti erikoistuneiden resursseja lääketieteellisistä asioista, osoittaa selkeä vaihtelut rakenteen mies elin) ei ole kovin yleinen sairaus. Kuitenkin kohdella hänen diagnoosi olisi erityistä huomiota. Siinä määrätään toteuttamaan tällaisen toiminnan:

1. Tarkkailun perus- hormonien elimistössä: estradioli, testosteroni, prolaktiini, kasvuhormoni. Testata pitkiä ja ohjeellisia. Sitä pidetään ainakin viikko.
2. Lisätutkimukset auttaa asiantuntijoita erottavat oireyhtymä perustuslaillisista viiveellä seksuaalinen kehitys.
3. Tarkista herkkyys hajuja. Tämä tapahtuu hyvin yksinkertaisesti, potilaalle annetaan aineita (saippuaa, parfyymit), jolla on vahva tuoksu. Tutkimuksen mukaan todetaan: normaali hajuaistin ihmisissä tai ei.
4. Yhdysvaltain munuaisissa ja kiveksissä.
5. MRI aivolisäkkeen ja hypotalamuksen. Lisäksi tutkinnan aikana tomograph on tarpeen kiinnittää huomiota kaikkiin kasvaimia päähän, joka voi aiheuttaa ulkonäkö yllämainitut oireet.
6. Keräämällä suvussa. Koska esitteli patologian periytyy, tietojen hankkimiseksi tautitapauksia potilaan perhe mahdollistaa tarkimmat diagnoosi.

Ominaisuudet hoidon

Koska tauti on geneettinen, niin päästä eroon se ei ole mahdollista. Kuitenkin hoito on suoritettava. Heti diagnoosin, potilaan annetaan testosteronia. Menettely tehdään muutaman kuukauden.

Johtuen tällaiseen hoitoon ammattilaiset voivat aikaansaada parannus potilaan yleinen terveydentila, parantaa seksuaalinen halu. Lisäksi verilizatsiya saavutettu. Tämän jälkeen lääkärit jatkavat hoitoa, joilla pyritään palauttamaan mahdollisuutta sukupolven kypsiä siittiöitä. Tällöin ei enää sovelleta testosteronin ja gonadotropiinien.

Huomaa, että jos ihminen on diagnosoitu "Kalman syndrooma", hoito olisi käytävä elämään. Se edistää ylläpitoon toisen seksuaalista ominaisuudet ja palauttaminen suhteellisen normaalia elämää. Jos potilas tällä diagnoosi uskaltavat saada lapsia, he aina yhteyttä genetiikkaa. Riski saada lapsi, jolla on samanlainen patologia on edelleen hyvin korkea. Muualla - hieman oireiden ja asianmukaista hoitoa - potilas voi johtaa hyvin normaalia elämää.

Ehkäisyn suhteen, käytännössä ei ole olemassa. Luonnollisesti on toivottavaa välttää niitä tekijöitä, jotka voivat johtaa "tauolla" geeni. Pysyä terveenä!