Geenimutaatioihin liittyy kromosomien lukumäärän ja rakenteen muutoksia

Odotus lapsen syntymiselle on vanhempien ihanin aika, mutta myös pahin asia. Monet huolta siitä, että vauva voi syntyä mistä tahansa puutteesta, fyysisestä tai henkisestä vammaisuudesta.

Tiede ei pysy paikallaan, on olemassa mahdollisuus tarkistaa pieniä raskauksia vauvasta kehityseroista. Lähes kaikki näistä testeistä voi osoittaa, onko kaikki normaali lapsen kanssa.

Miksi tapahtuu, että samat vanhemmat voivat syntyä täysin erilaisista lapsista - terveestä lapsesta ja vammaisista lapsista? Tämä määritetään geeneillä. Alle kehittämättömän lapsen tai fyysisen vamman omaavan lapsen syntyessä DNA-rakenteen muutokseen liittyvät geneettiset mutaatiot vaikuttavat. Puhumme tästä tarkemmin. Harkitse, miten tämä tapahtuu, mitä geenimutaatiot ovat ja niiden syyt.

Mitkä ovat mutaatiot?

Mutaatiot ovat fysiologisia ja biologisia muutoksia soluissa DNA: n rakenteessa. Syynä voi olla säteilytys (raskauden aikana, röntgenkuvaa, vammoja ja murtumia), ultraviolettisäteilyä (pitkä altistuminen auringolle raskauden aikana tai huoneen ultraviolettivalon ollessa käytössä). Myös tällaiset mutaatiot voidaan siirtää ja periytyä esi-isiltä. Kaikki ne on jaettu tyyppeihin.

Geenimutaatiot, joissa on kromosomien rakenteen muutoksia tai niiden määrä

Kromosomimutaatiot ovat mutaatioita, joissa kromosomien rakennetta ja määrää muutetaan. Kromosomaaliset laastarit voivat pudota tai kaksinkertaistaa, siirtyä ei-homologiseen vyöhykkeeseen, kääntyä normaalista sadan ja kahdeksankymmenen asteen välillä.

Syyt tällaisen mutaation esiintymiselle ovat ristiriidassa rikkomisen kanssa.

Geenimutaatiot liittyvät muutoksiin kromosomien rakenteessa tai niiden määrässä, ovat syynä vakaviin häiriöihin ja sairauksiin vauvassa. Tällaiset taudit ovat parantumattomia.

Kromosomimutaatiotyypit

Kaksoismuotoisia muunnoksia on kahdenlaisia: numeerisia ja rakenteellisia. Aneuploidisuus ovat lajeja kromosomien lukumäärän mukaan eli kun geenimutaatiot liittyvät kromosomien määrän muutokseen. Tämä on uusien tai useampien jälkimmäisten syntyminen, minkä tahansa niistä menetyksistä.

Geenimutaatiot liittyvät rakenteen muutokseen siinä tapauksessa, että kromosomit hajoavat ja yhdistyvät uudelleen, häiritsevät normaalia kokoonpanoa.

Numeeristen kromosomien tyypit

Kromosomien lukumäärän mukaan mutaatiot jaetaan aneuploidiksi, eli lajiksi. Harkitse päätä, saamme selville eron.

• trisomia

Trisomy on ulkokehys ylimääräisen kromosomin karyotyypissä . Yleisin ilmiö on kaksikymmentä ensimmäisen kromosomin ulkonäkö. Se tulee Downin oireyhtymän syyksi tai, kuten sairautta kutsutaan, kaksikymmentä ensimmäisen kromosomin trisomia.

Patau-oireyhtymä tunnistetaan kolmastoista, ja kahdeksastoistakymmenelle kromosomille diagnosoidaan Edwards-oireyhtymä. Nämä ovat kaikki autosomaaleja trisomioita. Muut trisomia eivät ole elinkelpoisia, ne kuolevat kohdussa ja menetetään spontaani abortit. Ne henkilöt, joilla on muita sukupuolikromosomeja (X, Y), ovat elinkelpoisia. Tällaisten mutaatioiden kliininen ilmentyminen on hyvin vähäistä.

Gene-mutaatiot, jotka liittyvät muutokseen, johtuvat tietyistä syistä. Trisomia esiintyy useimmiten silloin, kun kromosomeja jakautuu homologiseksi anafaaasiksi (meioosi 1). Tämän poikkeaman tulos on, että molemmat kromosomit tulevat vain yhteen kahdesta tytärsoluista, toinen pysyy tyhjänä.

Melko harvinaisia kromosomeja voi esiintyä harvemmin. Tätä ilmiötä kutsutaan rikkomukseksi sister-kromatidien erossa. Tämä tapahtuu juuri silloin, kun kaksi täysin identtistä kromosomia asettuu yhteen gameteihin, mikä aiheuttaa trisomisen zygotin. Nondisjunction esiintyy varhaisvaiheessa murskaavan mullan prosessiin. Näin ollen mutanttisolujen klooni esiintyy, joka voi kattaa suuremman tai pienemmän osan kudoksista. Joskus se ilmenee kliinisesti.

Monet yhdistävät 21. kromosomin raskaana olevan naisen iän kanssa, mutta tämä tekijä tähän päivään ei ole yksiselitteistä vahvistusta. Syyt, miksi kromosomeja ei erota, ovat edelleen tuntemattomia.

• monosomia

Monosomi on autosomien puuttuminen. Jos näin tapahtuu, useimmissa tapauksissa sikiöä ei voida poistaa, ennenaikainen syntymä tapahtuu varhaisessa vaiheessa. Poikkeus on monosomi, joka johtuu kahdestakymmenestä ensimmäisestä kromosomista. Monosomian ilmenemisen syy voi olla kromosomien ei-dissosiaatio ja kromosomin menetys sen polun aikana anafaaasissa soluun.

Sukupuolisten kromosomien kohdalla monosomia johtaa sikiön muodostumiseen, jossa karyotyyppi on XO. Tällaisen kariotyypin kliininen ilmentymä on Turnerin oireyhtymä. Kahdeksankymmentä prosenttia tapauksista sadasta monosomian ilmestymisestä X-kromosomiin johtuu lapsen meioosin rikkomisesta. Tämä johtuu X- ja Y-kromosomien ei-divergenssistä. Periaatteessa sikiö, jossa on KO-karyotyyppi, tapetaan kohdussa.

Sukupuolisten kromosomien kohdalla trisomia jakautuu kolmeen tyyppiin: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefelterin oireyhtymä on trisomia 47 XXY. Tällaisella kariotyypillä lapsen kantokyky on viisikymmentä-viisikymmentä. Tällaisen oireyhtymän syy voi olla X-kromosomien ei-erottaminen tai spermatogeneesin X: n ja Y: n ei-dilataatio. Toinen ja kolmas karyotyyppi voivat esiintyä vain yhdestä tuhannesta raskaana olevasta naisesta, ne eivät käytännössä ole ilmeisiä ja useimmissa tapauksissa asiantuntijat löytävät sen vahingossa.

• polyploidia

Nämä ovat geenimutaatioita, jotka liittyvät haploidikokoonpanon muutokseen. Nämä sarjat voidaan kolminkertaistaa ja nelinkertaistaa. Triploidy on useimmiten diagnosoitu vain silloin, kun kyseessä oli spontaani abortti. Oli useita tapauksia, joissa äiti voisi kestää tällaisen vauvan, mutta kaikki heistä kuoli ennen kuin he saavuttivat yhden kuukauden iän. Triploidian geenimutaatioiden mekanismit aiheuttavat täydellisen divergenssin ja ei-divergenssin kaikista kromosomaalisista sarjoista joko naispuolisista tai miespuolisista sukupuoli-soluista. Myös mekanismi voi olla yhden munan kaksinkertainen lannoitus. Tällöin istukka degeneroituu. Tällaista uudestisyntymistä kutsutaan kuplaajastuksi. Tällaiset muutokset pääsääntöisesti johtavat lapsen henkisten ja fysiologisten sairauksien, raskauden päättymisen, kehittymiseen.

Mitä geenimutaatioita liittyy muutoksiin kromosomirakenteessa

Kromosomien rakenteelliset muutokset ovat seurausta kromosomin repeämisestä (hävittämisestä). Tämän seurauksena nämä kromosomit yhdistyvät ja rikkovat entistä ulkonäköään. Nämä muutokset saattavat olla epätasapainossa ja tasapainossa. Tasapainoisilla ei ole ylijäämää tai materiaalin puutetta, joten älä näy. Ne voivat esiintyä vain niissä tapauksissa, jos kromosomissa on funktionaalisesti tärkeä geeni. Tasapainoisessa sarjassa sukusolut saattavat näyttää epätasapainolta. Tämän seurauksena tällaisen gametan munasolujen leviäminen voi johtaa sikiön ulkonäön epätasapainoiseen kromosomisarjaan. Tällaisella asetelmalla sikiöllä on useita kehityshäiriöitä, vakavia patologiaa esiintyy.

Tyypit rakenteellisia muutoksia

Geenimutaatiot esiintyvät gameteetin muodostumisen tasolla. On mahdotonta estää tätä prosessia, eikä myöskään tiedetä, että tällaiset mutaatiot voivat esiintyä. Rakenteellisia muutoksia on useita.

• poistot

Tämä muutos liittyy kromosomin osan menettämiseen. Tällaisen tauon jälkeen kromosomi muuttuu lyhyemmäksi ja sen repeytynyt osa menetetään edelleen solujen jakautumisella. Interstitiaalisia deleetioita on tapaus, kun yksi kromosomi rikkoo kerralla useita paikkoja. Tällaiset kromosomit tuottavat yleensä kelvoton sikiö. Mutta on myös tapauksia, joissa lapset selviytyivät, mutta tällaisten kromosomien joukosta oli Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, "kissahuuto".

• jäljentäminen

Nämä geenimutaatiot tapahtuvat kahden DNA-segmentin organisoinnin tasolla. Yleensä kopiointi ei voi aiheuttaa sellaisia patologioita, jotka aiheuttavat deleetioita.

• translokaatio

Translocation johtuu geneettisen materiaalin siirtämisestä yhdestä kromosomista toiseen. Jos tauko ilmenee samanaikaisesti useissa kromosomeissa ja ne vaihtavat segmenttejä, tämä aiheuttaa vastavuoroisen translokaation. Tällaisen translokaation karyotyypillä on vain neljäkymmentäkuusi kromosomi. Ainoa translocation ilmenee vain kromosomin yksityiskohtaisella analyysillä ja tutkimuksella.

Muutos nukleotidisekvenssissä

Geenimutaatiot liittyvät muutokseen nukleotidien sekvenssissä, kun se ilmaistaan DNA: n osuuksien rakenteiden modifikaatiossa. Tällaisten mutaatioiden seuraukset on jaettu kahteen tyyppiin - ilman lukukehyksen siirtymistä ja siirtymällä. DNA-alueiden muutosten syiden selvittämiseksi on tarpeen tutkia jokaista tyyppiä erikseen.

Mutaatio ilman kehyksen muutosta

Nämä geenimutaatiot liittyvät DNA-rakenteen nukleotidiparien muuttamiseen ja korvaamiseen. Tällaisilla korvauksilla DNA: n pituus ei katoa, mutta aminohappojen menetys ja korvaaminen on mahdollista. On mahdollista, että proteiinin rakenne säilyy, tämä on geneettisen koodin degeneroituminen. Tarkastellaan yksityiskohtaisesti molempia kehitysvaihtoehtoja: korvaamalla ja korvaamatta aminohappoja.

Mutaatio aminohappojen korvaamisella

Polypeptidien aminohappotähteen korvaamista kutsutaan missense-mutaatioiksi. Ihmisen hemoglobiinimolekyylissä on neljä ketjua - kaksi "a" (se sijaitsee kuudennentoista kromosomissa) ja kaksi "b" (koodaa yhdennessätoista kromosomissa). Jos "b" on normaali ketju, ja siinä on sata kuusikymmentäkuusi aminohappotähdettä ja kuudes on glutamiini, niin hemoglobiini on normaali. Tässä tapauksessa glutamiinihappo on koodattava GAA-tripletillä. Jos GAA-mutaatio korvataan GTA: lla, muodostuu valiinia glutamiinihapon sijasta hemoglobiinimolekyylissä. Niinpä normaalin hemoglobiinin HbA: n sijaan ilmestyy toinen HbS-hemoglobiini. Näin ollen yhden aminohapon ja yhden nukleotidin korvaaminen aiheuttaa vakavan vakavan sairauden - sirppisoluanemian.

Tämä tauti ilmenee siinä, että punasolut tulevat muotoon, kuten sirppi. Tässä muodossa ne eivät pysty toimittamaan happea normaalisti. Jos solutasolla homotsygootteilla on kaava HbS / HbS, tämä johtaa lapsen kuolemaan varhaisimmassa lapsuudessa. Jos kaava on HbA / HbS, punasolut ovat heikko muutosmuoto. Tällainen heikko muutos on hyödyllinen laatu - ruumiin malarian vastustuskyky. Niissä maissa, joissa on vaaraksi ottaa malaria kiinni kuin Siperian kylmässä, tämä muutos on hyödyllistä.

Mutaatio ilman aminohapposubstituutioita

Nukleotidien korvaamista ilman aminohappojen vaihtoa kutsutaan seymensens-mutaatioiksi. Jos "b" - ketjun koodaavassa DNA - segmentissä on GAA: n muutos GAG: ksi, sen jälkeen, kun geneettinen koodi on ylimäärin, glutamiinihappoja ei voi korvata. Ketjun rakennetta ei muuteta, punasolujen muutoksia ei tapahdu.

Mutaatiot kehyssiirrosta

Tällaiset geenimutaatiot liittyvät DNA-pituuden muutoksiin. Pituus voi olla pienempi tai suurempi riippuen nukleotidiparien menetyksestä tai lisäyksestä. Näin ollen koko proteiinin rakenne muuttuu kokonaan.

Intrageeninen vaimennus voi ilmetä. Tämä ilmiö ilmenee, kun paikassa on kaksi mutaatiota, jotka kompensoivat toisiaan. Tämä on momentti, jossa nukleotidiepari kiinnittyy sen jälkeen kun yksi on kadonnut ja päinvastoin.

Nonsense-mutaatiot

Tämä on erityinen mutaatioryhmä. Se esiintyy harvoin, siinä tapauksessa lopetuskodonin esiintyminen tapahtuu. Tämä voi tapahtua sekä nukleotidipareiden menettämisen että kiinnittymisen kanssa. Kun lopetuskodonit ilmestyvät, polypeptidien synteesi pysähtyy kokonaan. Tällä tavoin voidaan muodostaa nolla-alleelia. Mikään proteiineista ei vastaa tätä.

Siellä on sellainen asia kuin sukupolvien välinen vaimennus. Tämä on ilmiö, jossa yhden geenin mutaatio estää mutaatioita muissa.

Onko raskauden muutoksia?

Useimmissa tapauksissa voidaan määrittää geneettisiä mutaatioita, jotka liittyvät kromosomien lukumäärän muutoksiin. Jotta saataisiin selville, onko sikiöllä puutteita kehityksessä ja patologiassa, seulonta on määrätty raskauden ensimmäisinä viikkoina (kymmenestä kolmekymmentä viikkoon). Tämä on sarja yksinkertaisia tutkimuksia: aita verikokeille sormesta ja laskimosta, ultraääni. Ultraäänitutkimuksessa sikiö hoidetaan kaikkien raajojen, nenä- ja pään parametrien mukaisesti. Nämä parametrit, joilla on voimakas ristiriita normien kanssa, osoittavat, että vauvalla on kehitysvikoja. Tämä diagnoosi vahvistetaan tai kumotaan verikokeiden perusteella.

Myös lääkäreiden tiiviissä valvonnassa tulevat äidit, joiden lapset saattavat olla mutaatioita geenitasolla, periytyvät. Toisin sanoen nämä ovat naisia, jotka ovat saaneet lapsia, joilla on henkisiä tai fyysisiä poikkeavuuksia, joista on diagnosoitu Downin oireyhtymä, Patau ja muut geneettiset sairaudet.