Holt Oram oireyhtymä. Oireyhtymä "kädestä sydän"

Holt oireyhtymä - Oram - on vakava sairaus, jonka autosomaalinen perintö tyyppi, joka on tunnettu siitä, että vauriot useiden geenien. Ne ovat vastuussa anatomista rakennetta sydämen ja luuston. Tämä tauti on nimeltään oireyhtymä "kädestä sydämeen."

Mikä se on?

Tämä tauti siirtyy perintönä, se yhdistää vaihteleva epämuodostumia yläraajojen ja synnynnäinen sydänvika. On tärkeää tunnistaa taudin varhaisessa kehitysvaiheessa. Voit tehdä tämän suorittaa geenitutkimuksen. He eivät vain diagnoosin varmistamiseksi, mutta myös ennustaa todennäköisyyttä taudin tuleville sukupolville.

Ultraäänitutkimus raskauden mahdollistaa varhaisen havaitsemisen häiriöitä luuston kehitykseen. Kun osoitti merkkejä sairaudesta tehdään vnutriplodnoe skannata sikiötä sydän. Yleensä oireyhtymä Holt - Oram määritetään jälkeen vauvan syntymän. Epäilyttävää viat runkorakenteen huolellisesti tutkii kardiologi kuten sairauden vakavuudesta riippuu sydämen ilmentymiä oireyhtymä.

Vaurioiden taudin

Tunnettu siitä, että poikkeavuuksia rakenne kyynärvarren ja käsi, joka näkyy toisella puolella tai molemmilla samanaikaisesti. Aste alikehityksen ja raajan muodonmuutos on erilainen: se on läsnä kolme falangeissa yhdellä sormella tai puuttuu kokonaan, kun suuria sormet. Useimmiten tämä tapahtuu sormin vasemmassa kädessään. On vakavia tapauksia, kun on hypoplasia säde, tai täydellinen sen puutteesta. Paljon vähemmän todennäköisesti sanoa: sulatettu toisiinsa sormin, rintalasta muodonmuutos, hypoplasia clavicles ja lapaluiden, selkärangan kaarevuus. Luuston muutokset eivät aiheuta uhkaa ihmishenkiä. Mutta rikkoo toimintakyvyn kärsivän elinsairauden tekee elämän vaikeaksi.

Noin 85% potilaista kärsii synnynnäinen sydänvika: kapenee kanavan ja avoimen aorttastenoosi keuhkovaltimon, rikkoo venttiilin rakenteen. Usein synnynnäinen eteisväliseinävika. Hän on erilainen vaikeusaste tuskin havaittavissa laaja toissijainen vika, joka on seurausta sydämen vajaatoiminta.

Autosomaalinen hallitseva perintö

Tämä sairaus on tunnettu siitä, että:

• Säännöllinen Taudin sukupolvelta toiselle.
• Jos geeni on erittäin proyavlyaemostyu, että tauti ei ohita sukupolvi, ja jäljittää perheen jäsentä kussakin perheessä.
• Geeni johdetaan vanhemmalta lapselle. Poikkeuksena on ensimmäinen kerta on ollut tapauksia taudin perheen takia spontaaneja mutaatioita, jotka myöhemmin myös siirretty sairas vanhempi terveitä jälkeläisiä.
• Useimmissa tapauksissa tauti on lähetetty jollakin emolinja.
• Ei jokainen perhe perii sairausgeeni: Terveillä perheenjäsenet ovat syntyneet jälkeläiset ilman merkkejä taudin.

• Jos lapsen äiti ja isä ovat erilaisia, tai päinvastoin, yksi isä ja äiti ovat erilaisia, yhteinen vanhempi lapset voivat periä sairaus.
• Autosomaalinen hallitseva periytymistapa ei riipu kuuluvan henkilön tiettyyn sukupuoleen. Miehet ja naiset vaikuttavat samalla tauti.

eteisen väliseinän

Jos on olemassa vika se, kehittää synnynnäinen sydänsairaus, joka voidaan eristää tai yhdistää muiden olosuhteiden sydämen sisällä. Eteisväliseinävika kehittyy, kun avoin viestintä on muodostettu kahden eteiset: vasen ja oikea. Jos potilaalla on sairaus oireyhtymä Holt - Oram, hänellä on hengenahdistusta, sydämen sivuääni, väsymys ja kitukasvuinen fyysinen kehitys on kalpeus, ihon ja usein hengitystieinfektioita. Synnynnäinen sydänvika aiheuttaman patologian esiintyy noin 5-15%: lla potilaista, ja naisilla esiintyy kaksi kertaa useammin kuin miehet.

Se, että sikiö aikana kohdussa, on eteisväliseinän auki reiän soikea. Se tarjoaa normaalia verenkiertoa. Kun vauva on syntynyt, reikä useimmissa vastasyntyneiden sulkeutuu. Vaikka on hetkiä, jolloin näin ei tapahdu. Mutta verenvuotoon aukon läpi niin pieni, että henkilö ei tunne epäkohta eikä edes epäillä, että se on yksi. Hän asuu hiljaa kunnes vanhuuteen. Kuten perinnöllinen poikkeavuuksia kuten eteisväliseinävika voivat olla eri kokoisia, muotoisia ja ne sijaitsevat eri puolilla sitä.

Eteisen vikoja. tyypit

• Anomalia ensisijainen osio on eräänlainen epänormaali kehitys tyynyt ja paikallista alaosassa hänen kolmannen kohteen trikulyarnymi venttiilit. Ne puolestaan voivat muuttaa muotoaan ja pysty suorittamaan sille tarkoitetun tehtävän. On tapauksia, kun käytetään niitä on muodostettu yhteinen atrioventricular väliseinän venttiili.
• In eteisväliseinävika on sen toisiopuolelle, joka havaitaan huipulla tai alueella soikea fossa. Tällöin veri menee oikeaan eteiseen vasemmalta. Usein nämä viat kutsutaan toissijaisia ja ne syntyvät huono saatavuus kudoksen osioita. Mutta se säilyttää funktionaalisen ja anatomiset avoimena vian.

Oireita eteisen vikoja

• Holt oireyhtymä - Oram liittyvät suoraan potilaan iän, koon kammioviassa koko keuhkojen verisuonten vastus. Monet potilaat, joilla tämä puute näyttää täysin terveitä eivätkä valita. Se, että veri voidaan poistaa vasemmalta oikealle johtuu liiallisesta fyysisen rasituksen tai väsymystä, ei vian vuoksi. Useimmissa tapauksissa sydämen sivuääni ei kuulu. Tämä joskus tapahtuu merkittävä eteisväliseinävika.

• Tämä epäkohta on usein syynä esiinluiskahduksia mitraaliläpän. Tätä tautia sairastavilla potilailla hyvin kohinaa tai klikkauksia.
• Jos särön koko on hyvin suuri, henkilö on takykardia, hengenahdistus, sydämen kyttyrä, kun elimistö rajan laajentaa oikealle puolelle. Se on helppoa, sormin, määrätä tykytys keuhkovaltimon.
• Toissijainen väliseinän vika harvinaisissa tapauksissa voi olla syynä sydämen vajaatoiminta. Sitä esiintyy 3-5%: lla potilaista, enimmäkseen alle vuoden. Jos sinulla ei ole leikkaus, kuolemanriski on suuri.

Eteisen vikoja. syistä

Poikkeamia esiintyy, kun kehittymättömät ensisijaisen tai toissijaisen väliseinät zndokardialnye rullat ajan alkion kehityksen.

• Esiintyminen vika johtuu geneettisestä, fyysistä, ympäristö- ja tarttuva tekijät.
• Epänormaali lapsen kehitykselle osion kohdussa on suurempi riski perheissä, joiden sukulaiset ovat sairaita synnynnäinen sydänvika.
• Taudin virus, tunnettu siitä, että raskaana olevan naisen voi aiheuttaa eteisväliseinävika. Se vihurirokko, herpes, vesirokko, syfilis.
• Huumeiden ja alkoholin raskauden aikana.
• Haitallisten aineiden tuotannossa, säteilytys.
• Komplikaatiot haittavaikutusten vuoksi, mikä johti lapsen tiineyden vaarannu.

Eteisväliseinävikoja. luokitus

Vuosina kolmannesta kahdeksanteen raskausviikkoa kohdussa luo sikiön sydämen. Jos epätäydellinen väliseinän oikean ja vasemman puoliskon sydämen, tämä johtaa siihen, että on olemassa puutteita eteisväliseinän, jotka vaihtelevat kooltaan, lukumäärä ja asema reikiä. Luokittelu synnynnäinen sydänvika on seuraava:

• Ensisijainen vikoja on tunnusomaista huomattava mitat: kolme kohteeseen viisi senttimetriä. Paikka sen lokalisointi on alempi osa väliseinän, joka sijaitsee yläpuolella eteis venttiilit, niiden yläpuolella. Heillä ei ole alareunasta.
• Toissijainen viat muodostuvat johtuen jälkeenjääneisyyden toissijaisen osioita. Ne ovat pienikokoisia ja sen keskiosassa tai suuhun ontto suonet alueen. Käy niin, että viat väliseinän ja epänormaali kuuluvat oikeaan eteiseen Keuhkojen suonet yhdistetään. Tässä tapauksessa, eteisväliseinän pidetään alaosassa.
• On tapauksia, kun ensisijainen ja toissijainen vikoja esiintyy samanaikaisesti.
• Eteisväliseinän voi olla poissa. Tämä johtaa yhteiseen, ainoa atrium, jota kutsutaan kolmen kammion sydämen.

Synnynnäinen sydänvika. diagnostiikka

Jos vastasyntyneen epäillään sairaus edellyttää kiireellisiä soittaa kardiologi. Asiantuntija tutkii oireita, arvioi luonteen ja painepulssin, valtion kaikkien elinten ja järjestelmien. Tarkastuksen jälkeen vauva pidetään sydänfilmi, ultraääni, phonocardiogram röntgen- sydämen. Jos vakava muoto taudin diagnoosi synnynnäisten epämuodostumien täydentää toinen tutkimus - sydänkatetrointilaboratorioon kun ruiskutetaan sen onteloon koetin.

Hyvin usein vanhemmat vauvan närkästynyt, että lääkäri ei paljastanut tämän vaarallisen sairauden odottavan äidin koko raskauden havaittiin häneen. Aiheuttaa synnynnäinen sydänvika voi olla:

• Alhainen lääketieteellistä ammattitaitoa.
• Synnynnäiset sairaudet eivät aina kykene diagnosoida ajoissa, koska erityispiirteet rakenteen sydämen ja verisuonten sikiön.
• Epätäydellisyys lääketieteellisten laitteiden.

Syyt synnynnäinen sydänvika

Synnynnäinen sydänvika vauvoilla johtuvat anatomisia vikoja sydämen ja sydänläppien verisuonia, mikä voi tapahtua kohdussa. Aluksi he voivat olla näkymätön, ja se voi olla hämmentävää lapsi heti syntymän jälkeen. Sydänsairaus - on yleisin synnynnäisiä epämuodostumia vastasyntyneille, ja osuus on noin 30%. Ne ovat kaikkein yleisin kuolinsyy. Syitä eteisväliseinävika:

• Siirrettiin raskauden aikana, virustaudit kuten vihurirokko, tuhkarokko ja muut.
• Geneettinen mutaatio käytöstä aiheutuvia tulevan äidin huumeiden, alkoholin, nikotiinin.
• Eri poikkeavuuksia kromosomin sarjaa vanhempien.
• Altistuminen ionisoivalle säteilylle.
• Puute hivenaineita ja vitamiineja ruokavalio raskaana olevan naisen.
• Lääkkeen vaikutukset sikiöön.

Oireita synnynnäinen sydänvika

Vastasyntyneiden häiriö ovat erilaiset. Ne ovat iho, huulet, korvat on sinertävä tai sininen väri. Joskus, päinvastoin, vauvan iho kalpea ja jalat ovat kylmät. Tätä kutsutaan valkoinen vika vastasyntyneillä. On tapauksia kuunneltaessa asiantuntija selvästi kuulee sydämen sivuääni.

Hyvin usein synnynnäinen elinsairauden huomaamattomasti heti vauvan syntymää. 10 vuotta, lapsi näyttää täysin terve. Mutta sitten tauti alkaa ilmentyä muodossa sininen edessä tai ryöppäys ihon. Tulee havaittavissa poikkeamia fyysinen kehitys tulee olemaan lyhyen uloshengitysilmaa.