Kissan huuto oireyhtymä - mitä se on?

Cri du chat (tai Lejeune oireyhtymä) - geneettinen sairaus, joka on hyvin harvinainen ja liittyy siihen, että mikään osa kromosomi 5. Lapset kärsivät tästä taudista, usein itkeä, ja heidän huutonsa kuin huuto kissa. Tästä tuli nimi - kissan huuto oireyhtymä.

Tämä oireyhtymä esiintyy yksi lapsi per 50000 syntynyttä. Näin tapahtuu kaikissa etninen ryhmä vaikuttaa usein naispuoliseen.

Ensimmäinen kuvattu tämä tauti on ranskalainen geneetikko ja lastenlääkäri Zherom Lezhen. Tämä tapahtui vuonna 1963. Siten toinen taudin nimi.

oireet

Kissa huuto oireyhtymää esiintyy, koska joitakin ongelmia hermostoon ja kurkunpää. Näiden ongelmien vuoksi tulee huuto vauva, hyvin samanlainen kuin se, joka julkaisee kissat. Noin kolmasosa lapsista tällä oireyhtymä menettää ominaispiirre (itkeä) jo kaksi vuotta.

Oireita, jotka voivat osoittaa, että lapsi Cri du chat:

- vaikeuksia elintarvikkeiden, erityisesti imeväiset ja nielemistä;

- pikkuvauva paino ja hidas fyysistä kehitystä;

- kehityksen viivästyminen puheen, kognitiivinen ja liikkuvuus toimii;

- käyttäytymisongelmia: aggressio, ylivilkkaus ja kiukuttelut;

- epätavallinen kasvonpiirteitä, jotka häviävät ajan myötä;

- ummetus;

- Voimakas syljeneritys.

Lisäksi tyypillinen taudin oireet ovat: hypotonia, pienipäisyys, kehityksen viivästymistä, pyöreä muoto kasvojen, roikkuvat kulmat silmät, litteä nenän silta, ristissä silmät, korvat, jotka ovat liian alhaiset, lyhyet sormet, ja niin edelleen. Ihmiset, joilla oireyhtymä Lejeunen ei useinkaan ole mitään ongelmia sukuelimiin.

taudinmääritys

diagnoosi on yleensä tehty ominaisuuden perusteella oire itku ja muita oireita edellä mainitut. Lisäksi perheet, joissa on jo ihmisiä, jotka kärsivät tästä taudista, voi tarjota geneettinen testaus ja neuvonta aiheesta mikä voisi olla oireyhtymän raskauden.

Mikä on oireyhtymä?

Valitettavasti ennuste kärsivä henkilö Cri du chat, melkoinen pettymys. Loppujen lopuksi niiden käyttöikä on merkittävästi lyhyempi kuin terveillä ihmisillä. Lisäksi potilaat voivat kuolla paitsi oireyhtymästä, mutta myös komplikaatioita, jotka täydentävät sitä (munuaisten ja sydämen vajaatoiminta, tartuntataudit).

Psittakoosin potilaan elämän ja aika voidaan melko kirjavaa. Kaikki riippuu siitä, kuinka vakava sisäelimissä, erityisesti sydämen.

Merkittävä rooli kasvua eliniänodotteen on laatua jokapäiväisessä elämässä ja sairaanhoidon. Mutta on syytä huomata, että suurin osa potilaista kuolee muutaman ensimmäisen vuotta elämästään. Vain 10% lapsista kuolee ennen 10 vuotta. Mutta on kuitenkin kuvattu erikseen potilaista, jotka selvisivät 50 vuotta tai enemmän. Siksi on erittäin tärkeää, ettei menetä toivoa.

Ehkäisy ja hoito

Usein sydänvika vaativat kirurgista korjausta, joten sairaan lapsen tulee olla kuullen lapsipotilaiden sydänkirurgian ja erikoistunut diagnostiikka, jonka nimi ekokardiografialla. Sinänsä ei ole olemassa hoitoa, vain oireenmukaista, koska ongelma kromosomeja ei voida parantaa millään tavalla, se on genetiikka.

Potilaat eivät hierontaa, harjoituksia, määrännyt lääkkeitä, jotka stimuloivat henkistä kehitystä.

Jos haluat välttää tilanne lapsen syntymästä, kärsivät sellaisista sairauksista kuten Cri du chat, sinun pari on vahvistettu pakollisen geneettinen tutkimus ja saada asiantuntija-apua. Ainoa tapa, jolla voit suojautua syntymä sairaiden lasten. Ja tämä on unelma jokaisen parin, eikö niin?