Marfan oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito menetelmien

Marfanin oireyhtymä - vaarallinen sairaus, joka liittyy mutaatio spesifisen geenin ryhmä. Henkilöt, joilla on tällainen diagnoosi kärsivät häiriöistä rakenteen sidekudosta. Ensimmäistä kertaa tauti kuvattiin vuonna 1876 Williams, mutta vain vuonna 1896, Ranskan lastenlääkäri Marfan Tarkempi tutkimus oireita ja syitä tähän ongelmaan ja antoi sille nimen.

Marfan oireyhtymä: Syyt

Kuten jo mainittiin, on perinnöllinen sairaus, joka liittyy mutaatio geenien , jotka koodaavat proteiinia fibriiniä. Se on tämä proteiini on vastuussa normaalia rakennetta sidekudosta. Mies Tällaisen mutaation ovat syntyneet vikoja. Kuitenkin oireet voidaan ilmaista eri tavoin. Esimerkiksi on olemassa potilaita, joiden sairaus määräytyy sattumalta, koska mitään näkyviä merkkejä ei ollut. Sen sijaan on olemassa ihmisiä, jotka kärsivät suuresti taudista, koska siihen liittyy massa epämuodostumia ja häiriöt.

Marfan oireyhtymä: Oireet

Sidekudos - on olennainen osa lähes kaikki elimet ja järjestelmät ihmiskehossa. Siksi Marfan oireyhtymä voi ilmetä eri tavoin - tauti voi vaikuttaa luustoon, lihakset, hermoston ja verenkiertoelimistön:

• Varsin usein sairaan voidaan tunnistaa rakenteen elin. Potilaat, joilla on tämä oireyhtymä on yleensä hyvin korkea ja ohut, on suhteeton pitkänomainen raajat. Monet kärsivät viat, kuten skolioosi, tasainen jalat, häiriöitä rakenne rinnassa.
• Marfan oireyhtymä liittyy usein vaurioita silmän - henkilö, aiheuttaa yhden tai kaksi linssiä kerralla. Tällaiset ihmiset ovat alttiimpia glaukooman, kaihi ja verkkokalvon irtoaminen.
• Pääsääntöisesti tauti liittyy repeämä rakennetta ja toimintaa sydän-järjestelmä - erityisesti täyttää heikkeneminen aortan seinämä, joka on erittäin vaarallista elämää.
• Potilaat usein venyttää markkaa, päätyttyäkin prosessin kasvun ja kehityksen. Lisäksi ne ovat imusolmukkeet ja vatsanpuoleinen tyrät.

Marfan oireyhtymä: diagnoosin ja hoidon

Tähän mennessä ei ole olemassa mitään erityistä diagnostista menetelmää. Täällä välttämättä tarvitse kokonaisvaltaista lähestymistapaa. Aluksi lääkäri kerää täydellinen anamneesi, ja sitten määrittää testejä ja tutkimuksia liikuntaelinten ja verenkiertoelimistön sekä näöntarkastus.

Kuten hoitomenetelmässä, sitten kuten useimmat geneettiset sairaudet Marfina oireyhtymä säilyy henkilö ikuisesti. Mutta avulla modernin lääketieteen tekniikoita voi lisätä elinikää ja varmistaa potilaan mukavuutta. Potilasta on seurattava säännöllisesti lääkäreitä. Esimerkiksi, jos ongelmia visio asiantuntijat voivat määrittää silmälaseja tai linssejä. Avulla lääkkeitä voidaan poistaa oireita verenkiertoelimistön, ja kuntoutusosasto auttaa asianmukaisen kehittämisen luuston.

Nykyään kaikkialla maailmassa ovat aktiivisesti tutkinut tähän tautiin. Tieteellistä henkilöstöä yrittää selvittää, mitä tapahtuu, kun geenimutaatio ja onko mahdollista pysäyttää prosessin tai jotenkin vaikuttaa siihen. Lisäksi farmaseutit työskentelevät tuotannon uusia, tehokkaampia lääkkeitä, jotka voivat lievittää oireita ja poistaa kuoleman riskiä.