Mikä aiheuttaa geneettisiä sairauksia

Geneettisiä sairauksia ovat suuri ryhmä sairauksia, jotka syntyvät muutoksia geenien rakenne. Otetaan selvää, mitkä ovat syyt näiden sairauksista.

Geeni ihmisen sairauksien ovat enimmäkseen johtuu mutaatioista rakenteelliset geenit, jotka suorittavat toiminnon kautta polypeptidien synteesiä, toisin sanoen - proteiineja. Mikä tahansa geeni mutaatio aiheuttaa muutoksia rakenteessa tai proteiinin määrästä.

Tällaisia sairauksia aloittaa ensisijainen vaikutus mutantti alleeli. Jos joku yrittää kuvaavat kaaviomaisesti geenimutaatioita henkilö, tulee aluksi mutantti alleeli, joka virtaa modifioidun ensisijainen tuote, jolloin solu kulkee ketjun biokemiallisten prosessien, mikä johtaa muutoksiin elinten ja kudosten, ja sitten koko organismin.

Kun otetaan huomioon geneettisen sairauden molekyylitasolla, nämä variantit voidaan tunnistaa:

- tuotanto ylimäärän geenituotteen,

- synteesin epänormaalin proteiinin

- ei tuoteta,

- sekä tuotannon määrän väheneminen ensisijainen tuote.

Geneettinen sairaus ei pääty molekyylitasolla. Niiden synnyssä kehittää edelleen solutasolla. Tässä yhteydessä on huomattava, että pisteen soveltamisen modifioitu geeni eri taudit voivat olla sekä elimet yleensä, ja erillinen solun rakenteiden, kuten kalvot, peroksisomeihin, lysosomeihin, mitokondrioita.

Tärkeä ominaisuus geneettisiä poikkeavuuksia on, että niiden kliinisiä oireita, sekä nopeus ja vakavuus kehityksen määritetään tasolla organismin genotyyppi, ympäristöolosuhteet, potilaan iästä ja vastaavat.

Ominaista, että geneettinen heterogeenisyys on patologioita. Tämä viittaa siihen, että fenotyyppisen ilmentymisen tauti voi johtua eri mutaatioita, jotka tapahtuvat yhden geenin tai eri geenejä. Tämä todettiin ensimmäisen kerran vuonna 1934 maineikas alan tutkijana genetiikan S.N.Davidenkovym.

Mitä monogeeniset muotoja geneettisen poikkeavuudet, lakien mukaan Mendel, ne periytyvät. Vuorostaan, geeniin muodot voidaan jakaa tyypin Perintötapauksia eli peittyvästi periytyvä, autosomaalinen dominantti, ja yhdessä Y: n tai X-kromosomia.

Kaikki geneettinen sairaus voidaan luokitella useita attribuutteja, ja suurin ryhmä tässä tapauksessa periytyy aineenvaihduntasairauksien hoitoon. Lähes kaikki niistä kuulu sellaiseen peittyvästi periytyvä tavalla. Syy näiden patologisten tilojen on puute tietty entsyymi, joka on vastuussa synteesissä aminohapoista. Näitä ovat sairaudet, kuten fenyyliketonivirtsaisuus, silmä-ihon albinismin ja homogentisuria.

Seuraavaksi suurin ryhmä geneettisten sairauksien liittynyt metabolisia häiriöitä. Glykogeenin tauti, galaktosemiaa - ovat esimerkkejä, jotka kuuluvat tähän ryhmään.

Seuraaja sairauksia, jotka liittyvät suoraan rasva-aineenvaihduntaan - nimittäin Gaucherin tauti, Niemann-Pickin tauti ja muut vastaavat.

Geneettinen sairaus ihmisillä lisäksi jo mainittujen, luokitellaan

- perinnölliset sairaudet pyrimidiinirenkaan ja puriinimetabolia,

- liittyvien sairauksien sidekudos,

- perittyjen sairauksien kiertävien proteiinien,

- sairaudet välitöntä merkitystä diaineenvaihduntahäiriöiden Punasolujen

- perinnöllinen sairaus metallien vaihto,

- ja oireyhtymiä, jotka aiheuttavat imeytymishäiriö prosesseja ruoansulatuskanavan.

Lisäksi edellä lisäämme että perustaminen perinnöllisen sairauden laatu perustuu kliinisiin ja polveutumista menetelmä.