Perinnölliset sairaudet - niiden syyt

Perinnölliset sairaudet - nämä ovat sairauksia, jotka välitetään sukusolujen sukupolvelta toiselle. On yhteensä yli kuusituhatta sairauksien tätä tyyppiä. Noin tuhat heistä löytyy jo ennen lapsen syntymää. Myös nämä taudit voivat esiintyä lopussa toista vuosikymmentä elämää, ja jopa 40 vuotta. Tärkein syy perinnöllisiä sairauksia ovat geenejä tai mutaatioita kromosomien.

Luokittelu perinnöllisten sairauksien

Geneettisiä sairauksia on jaettu kahteen ryhmään:

1. Odnoprichinnye tai monofaktornye. Nämä ovat sairauksia, jotka liittyvät mutaatioita kromosomien tai geenejä.
2. Pluricausal tai monitekijäinen. Nämä ovat sairauksia, jotka johtuvat muutokset eri geenien ja ympäristövaikutukset johtuen ulkoisen ympäristön lukuisia tekijöitä.

Syntymistä samanlaisen taudin joku perheenjäsenet, henkilö pitäisi olla samanlainen tai sama geeniyhdistelmän, joka on jo hänen lähiomaiset. Siksi perinnöllinen sairaus liittyy esiintyvien tavallisesta geenien eri suhteellisessa affiniteettiasteet.

Aste suhde ja osuus kaikista liittyvien geenien

Koska kukin potilaan ensimmäisen asteen sukulainen affiniteetti on 50% sen geenit, joten nämä ihmiset voivat olla sama yhdistelmä geenien altistavien taudin ilmeneminen. Sukulaiset kolmannen ja toisen asteen sukulaiset ovat vähemmän todennäköisesti useita potilaita, joilla on sama joukko geenin.

Perinnölliset sairaudet - tyypit

Perinnöllinen sairaus voi olla enemmän kuin yksi laji. erottaa:

• Kromosomi- sairauksia. Usein, kun solunjakautumisen tapahtuu siten, että yksittäiset kromosomiparia pysyä yhdessä. Tämän seurauksena uusi kromosomiin numero enemmän kuin millään muulla. Tämä tosiasia johtaa aineenvaihdunnan häiriöt. Näitä sairauksia esiintyy 1 ulos 180 vastasyntyneillä. Näille lapsille on lukuisia synnynnäisiä epämuodostumia, kehitysvammaisuus ja niin edelleen.
• Poikkeavuuksia autosomeiksi aiheuttaa useita ja vakavia sairauksia.
• Geenimutaatioita. Monogeeniset sairauksiin liittyy mutaatiot yhdessä geenissä. Nämä sairaudet periytyvät perustuvat lain Mendel.
• Perinnöllinen aineenvaihdunnan sairauksiin. Lähes koko geneettinen poikkeavuus liittyy peritty metabolisiin sairauksiin. Kun mutaatiot operonirakenteen proteiinisynteesin tapahtuu epäsäännöllinen rakenne. Tämän seurauksena poikkeava aineenvaihduntatuotteet kertyy, mikä on erittäin haitallista aivoihin.

On muitakin perinnöllisiä sairauksia. Ennen kuin edetään niiden käsittelyä, sinun on läpäistävä täydellinen diagnoosi. Lääkärit suosittelevat olemaan äärimmäisen tarkkaavainen kaikille odottaville äideille perheessä, jossa on potilaita, joilla tämän diagnoosin. Tämä johtuu siitä, että näille naisille pitäisi olla alle erityistä valvontaa. Vain tässä tapauksessa aste ilmentymä taudin lapsi voidaan minimoida. Tärkeintä on muistaa, että kaikki perinnöllinen sairaus, kun lääketieteellisiä toimenpiteitä tietyllä haluttu aika voi virrata helpommin.