Kromosomi- taudit - patologian, joka riippuu mutaatioita

Moderni kehitystason lääketiede on osoittanut, että taipumusta tiettyihin sairauksiin tai taudin esiintyminen missä iässä tahansa voi johtua perinnöllisistä tekijöistä tai tappion perinnöllisen materiaalin (kromosomit mutaatio) vanhemmat. Tähän mennessä on todistettu, että kromosomi- sairaudet voivat tulla aiheuttaa häiriöitä eri elimissä ja kehon järjestelmiä, ja sairauden vakavuuden riippuu monista tekijöistä.

Kromosomi- taudit - "taivaallista" rangaistus tai vaikuttavat ympäristöön?

Syyt tämän tyyppisen sairaudet ovat häiriöitä rakenteen yksittäisten kromosomien tai muuttamalla niiden määrää. Mutaatiot, jotka laukaisevat ihmisen kromosomaalista tauti voi esiintyä sukusoluissa vanhempien (tässä tapauksessa muutokset merkittävä kaikissa kehon soluissa jälkeläisten) tai aivan alkuvaiheessa alkionkehityksen. Tässä tapauksessa geneettinen tutkimus muutokset havaitaan ainoastaan joissakin soluissa - mosaicism tapahtuu. Vakavuus rikkomuksia monessa suhteessa riippuu pisteen, jossa oli menetys vanhempien kromosomien, ja kuinka voimakas muutos.

Vika kromosomit voi esiintyä sukupuolen ja autosomeihin sisään, ja itse asiassa, molemmissa tapauksissa on mahdollista säätö (mutaatiot) sekä määrän muutos - lasku tai nousu kantoaaltojen lukumäärä perinnöllisen tiedon. Valtaosa kromosomi- sairaudet silmiinpistävää kliiniset oireet, ja siellä on eroa sairauksia, jotka liittyvät vauriot autosomeiksi ja sukupuolikromosomi muutosta. Ensimmäisessä tapauksessa psittakoosin taudin nähtävissä ensimmäisinä päivinä elämää vastasyntyneen, kun patologian sukupuolikromosomeissa voi elävästi ilmenee vain ajan lapsen murrosikä.

Syitä kromosomi- sairauksien

Useimmiten syynä kromosomimutaatiot muuttuu negatiiviseksi haitallisen ympäristötekijöiden itusoluihin ja geneettistä materiaalia sisältävän. Haitallisia tekijöitä voivat olla ionisoivan säteilyn, korkean ja matalan lämpötilan tai kemiallisten aineiden, mukaan lukien lääkkeet, virustekijät, ja muutoksia aineenvaihduntaan organismeissa vanhemmat.

Kun karyotyyppi on tarpeen?

On osoittautunut, että muutokset sukusolujen voi kerääntyä iän, minkä vuoksi "ikä" vanhempien perhesuunnitteluun tai tarkkailun aikana raskauden aikana välttämättä lähetetään perinnöllisyysneuvontaa. Se vaatii kromosomitutkimukset (karyotyyppi tutkimus tulevien vanhempien) vuonna keskenmenoon ja kuolleena syntyneet, sekä tarvittavat tutkimus tapauksessa, jos lääkäri epäilee mitään kromosomiepänormaalisuuksista vauvan.

Nykyaikaisen kehityksen taso lääke on osoittautunut, että yksi ja sama kromosomaalisen taudit voivat olla aiheutuneet muutoksena kromosomien lukumäärän ja kromosomin uudelleenjärjestelyjä tiettyyn ryhmään. Tällaisia sairauksia liittyy pääasiassa Downin oireyhtymä, jota voidaan kutsua lisäykseksi (trisomia 21 kromosomiparia), ja liittämällä "ylimääräiset" 21 kromosomiparia toiseen. Tässä tapauksessa tutkimus läsnäollessa perheen lasten kanssa geneettinen patologian auttaa ennustamaan todennäköisyys terve vauva.

Kromosomi- sairauksia - on mahdollista parantaa?

Jokainen lääkäri, jolla on käsitellä ilman kromosomaalisia tautia, katkerasti pakko myöntää, että radikaali potilaiden hoitoon ei ole mahdollista. Siksi tappion autosomeiksi järjestetään oireenmukainen hoito, joiden vain vähäisessä määrin, kompensoida kehittämällä häiriöt. Joka tapauksessa potilaat löydetään useita puutteita, kuten kehitysvammaisuus, viat verenkiertoa brutto muutoksia aineenvaihduntaan.

Tappio sukupuolikromosomeissa esimerkiksi trisomia kromosomin X voi ilmetä vain tytöillä päästyään murrosiän. Kun tauti on harvinainen brutto epämuodostumia ja häiriöt seksuaalisen erilaistumisen esiintyy jossain määrin voidaan kompensoida hormonilääkkeet. Sinun täytyy ymmärtää, että tämä terapia ei vaikuta perinnöllinen laitteessa solun (kromosomien itse), mutta se auttaa selviytymään poikkeama fyysisen ja psyykkisen tilan potilaiden.