Mikä on Cairns-Seir-oireyhtymä?

On tunnettua, että genetiikan kehittymisen myötä löydettiin monia synnynnäisiä patologioita. Kromosomin muutokset voivat aiheuttaa erilaisia poikkeamia. Jotkut niistä ovat havaittavissa välittömästi lapsen syntymän jälkeen, toiset näkyvät lapsuudessa tai aikuisuudessa. Cairns-Seyr-oireyhtymä viittaa mitokondrio-DNA: n patologioihin. Se yhdistää 3 oireita, joiden välinen yhteys havaittiin vasta 1900-luvun loppupuolella. Mitokondrioiden sairaudet ovat suuri joukko geneettisiä patologioita, jotka on asetettu kohdunsisäisen kehityksen aikana ja jotka siirretään äidin linjan kautta. Tämäntyyppiset poikkeavuudet löydettiin genetiikan kehityksen vuoksi.

Cairns-Seyr-oireyhtymä: kuvaus

Mitokondrioiden DNA: n taudit aiheuttavat kudoksen hengityksen rikko- mista, mikä ilmenee biokemiallisella tasolla. Tämän seurauksena näiden patologioiden oireet voivat olla erilaisia. Cairns-Seyr-oireyhtymä viittaa mitokondriaalisten sairauksien ryhmään, jossa kromosomin poistaminen tapahtuu. Se kuvasi ensin vuonna 1958. Tuolloin tutkija Cairns mainitsi vain 9 esimerkkiä sairastuvuudesta. Tämän patologian tärkeimmät oireet ovat progressiivinen oftalmoplegia, retinopatia ja intrakardiaarinen saarto. Tauti esiintyy yhtä usein sekä pojilla että tytöillä. Kuitenkin vain naiset voivat olla vaurioituneen kromosomin kantajia. Tämä patologia kuuluu hyvin harvoin poikkeaviin, tällä hetkellä noin 200 tapausta on kirjattu kaikkialla maailmassa.

Cairns-Seir-oireyhtymän syyt

Kuten kaikkia mitokondrioita, tätä oireyhtymää tutkitaan jo kauan sitten. Siksi sen kehityksen tarkat syyt eivät ole tiedossa. Uskotaan, että epämuodostuma muodostuu raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, kun vanhempien perimä kudosten ja perimätieteellisen aineen leviäminen tapahtuu. Taudin ytimessä on kromosomin deleetio eli sen sijaintipaikan menettäminen DNA-ketjusta. Lisäksi jotkut potilaat kokevat D-silmukan päällekkäisyyden (kaksinkertaistumisen). Vain naiset voivat olla näiden geneettisten muutosten kannattajia. Tämä johtuu siitä, että mitokondrioidiketjut ovat läsnä vain oosyyttien koostumuksessa. Kuitenkin on mahdotonta määritellä tarkalleen, mikä oikeasti laukaisee kromosomien deletoimisprosessin. Kuten kaikki synnynnäiset sairaudet, sairaudet liittyvät altistumiseen haitallisille ympäristötekijöille. Näitä ovat raskauden ensimmäisen kuukauteen kohdistuvat rasitukset, kemialliset myrkytykset, tupakointi, alkoholismi ja huumeiden käyttö.

Kliininen kuva taudista

Cairns-Seyr-oireyhtymälle on ominaista kolme klassista oireita. Niistä:

1. Progressiivinen oftalmoplegia. Kehittyy johtuen tiettyjen lihasten tappion takia, jotka ovat vastuussa silmämunan ja silmäluomen liikkeistä. Samasta syystä on toinen oire - yksipuolinen ptosi. Useimmiten tämä on ensimmäinen merkki, joka saa itsensä tuntumaan. Myöhemmin toisen silmän lihakset alkavat vaikuttaa. Vähitellen ptosis ja oftalmoplegia johtuen näkökenttä pienenee yhä enemmän, ja henkilön on taivuttava tai kallistaa pääsä nähdäkseen.
2. Pigmentin retinopatia. Tämän oireen luonteenomaisia ovat verkkokalvon paikat. Jos tarkastelet silmäkeskusta (pohja) erikoislaitteella, näet laajalle levinneen pigmentin. Toisin kuin retinitis, keskus on värikkäimpi - keltainen paikalla. Pigmentaation seurauksena joillakin potilailla on oire "yön sokeus" ja vähentynyt näöntarkkuus.
3. Intrakardiaalinen saarto. Tämä merkki kehittyy myöhemmin kuin muut. Useimmiten johtokyky häiriintyy AV-solmussa, jolle on tyypillistä bradykardia, nopea väsymys ja kuormituksen suvaitsemattomuus. 3 asteen saumoissa voi esiintyä kouristuksia ja pyörtymistä.

Cairns-Seir-oireyhtymän diagnostiset kriteerit

Cairns-Seyrin oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisiin ja laboratorio-instrumentaalisiin tietoihin. Tauti kehittyy lapsuudessa tai murrosvaiheessa (jopa 20 vuotta), ja se on asteittainen. Klassisten oireiden ohella voidaan havaita myös muita patologian ilmentymiä. Niistä: pikkuaikainen ataksia, kuurous, kasvojen lihasten heikkous , vähentynyt älykkyys. Tämän oireyhtymän edellyttämät instrumentaaliset tutkimukset : EKG ja ekokardiografia, oftalmoskooppi. Oikean diagnoosin tekemiseksi tarvitset silmälääkärin, kardiologin ja genetiikan lausunnon.

Cairns-Seir-oireyhtymän hoito

Tähän mennessä eetologisen hoidon kehittäminen tämän taudin. Joissakin tutkimuksissa kuvataan koentsyymi Q10-lääkkeen tehokkuutta, joka normalisoi maitohappojen ja pyruvisten happojen tasoa . Kaikki Cairns-Seir-oireyhtymän potilaat tarvitsevat oireenmukaista hoitoa. Periaatteessa sen tarkoituksena on poistaa sydämen lohko. Bradykardiaa määrää lääkitys "Atropine", jos on kouristusoireyhtymä - lääke "Diazepam". Useimmissa tapauksissa potilas tarvitsee sydämentahdistinta. Ptoosi, oftalmoplegia ja pigmenttinen retinopatia hoitoon tarvitaan kirurginen toimenpide.