Puute alfa-1-antitrypsiini: oireita, syitä, diagnosointiin ja hoitoon

Puute alfa-1-antitrypsiini - sairaus luontaisen luonteesta, lähetetään geneettisellä tasolla, jossa käsitys lapsen. Oireet alkavat näkyä ensimmäisinä päivinä vauvan elämän. Kliinisiä oireita ovat yhä monipuolisempia ja potilaan tila asteittain huononee ajan myötä. Useimmilla potilailla, lääkärit diagnosoida keuhkosairauksien muodossa tauti. Vain 12%: lla potilaista oireet maksakudosta. Moderni lääketiede ei ole erityisiä keinoja hoitaa sairautta. Siksi tärkein toimenpide olisi pyrittävä hidastaa sairauden etenemistä.

Mikä on Alfa-1 antitrypsiini?

Tämä proteiini, joka on vastuussa tuotantoa maksan soluja. Sieltä se siirtyy verenkiertoon, ja sitten kuljetetaan keuhkoihin. Miksi tarvitsemme tätä proteiinia? Sen päätehtävä on suojata keuhkokudosanalyysin vahinkoa muunlaisia proteiineja - entsyymejä. Nämä aineet ovat välttämättömiä normaalia toimintaa ja kehitystä koko organismin. Esimerkiksi proteaasit velvollinen poistamaan bakteereita keuhkoista, auttaa taistelemaan infektio. Kun Suuret päästöt, ne myös edistävät suojelua keuhkorakkuloihin altistumiselta tupakansavulle. Aktiivisuus näiden entsyymien on oltava tasapainossa. Siinä tapauksessa parametrit lisäämään keuhkojen elementtejä alkaa sulaa. Alfa-1 antitrypsiinin voit säätää toiminnan proteaasientsyymin.

Miten alijäämä?

Yhden solun tuman sisältää vain 46 kromosomia. Kaikki ne on jaettu 23 paria. Kussakin parissa, yksi kromosomi isältä perittyjen, toinen - äidiltä. Se on laminaarirakennetta. Puolestaan kukin geeni koostuu spesifisen sekvenssin deoksiribonukleiinihapon ja sijaitsee tietyssä paikassa kromosomissa. Se ohjaa myös tietyn toiminnon tai suorittaa omaa työtään elimistössä. DNA muodostaa ihmisen geneettistä materiaalia.

Vajaatoiminta Alfa-1-antitrypsiinin geeni liittyy vahinkoa kromosomiin №14. Jos päällekkäistä proteiinia ei tuoteta tarvittavat määrät, on muodostettu vaje. Tämä aine on talletettu maksaan ja ei päästetä keuhkokudoksen. Tällainen rikkominen edellyttää vaurioita keuhkorakkuloihin ja keuhkolaajentuma kehitystä. Proteiini- maksassa helpottaa arpikudoksen muodostumista. Seurauksena kehittää maksan vajaatoiminta.

taudin tarttumista mekanismi

Ensimmäinen patologiat tunnettu siitä, että ei ole alfa-1-antitrypsiini, on kuvattu 1963 Tanskan lääkäri Wall Erickson. Nykyään se on diagnosoitu hyvin harvoin. Kuitenkin potilaiden määrä kasvaa geometrinen etenemistä. Miksi? Kaikki asian geneettisen luonne sairauksia. Tauti periytyy kun molemmat vanhemmat kantavat epänormaali geeni. Tilastojen mukaan noin 1 henkilö 25, tällainen virhe on diagnosoitu. Jos kaksi kumppania vastakkaisen sukupuolen kanssa viallisen geenin päättää raskaaksi lapsi, jolla on suuri todennäköisyys valo tulee epäterveellistä lapsi. Tähän mennessä jokainen 5000 ihmistä on vain yksi kehittää koko kliinistä kuvaa. Vain muutama vuosikymmen sitten, nämä luvut olivat ajoittain alle. 20000 ihmistä tapasi vain yksi virheellinen geeni. Nämä tilastot kuvaavat koko laajuus leviämisen sairauksista.

Oireita ja merkkejä taudin ensimmäisestä

Kliininen kuva patologisen prosessin määräytyy suurelta osin sen muoto ja laajuus vaurion. Useimmille oireet eivät ilmenevät vuosikymmeniä. Toiset, päinvastoin, patologian edetessä nopeasti. Tämä prosessi on painettu olosuhteissa potilaan elämän ja hänen elämäntapansa.

Keuhkojen ilmenemismuodot ovat yleisimpiä sairauksia. Tupakoitsijat ne näyttävät 20 vuoden kuluttua. Potilaat, jotka noudattavat terveellistä elämäntapaa, tämä ylittyy lähes 2 kertaa (40-45 vuotta). Ensinnäkin on hengenahdistus jälkeen kovaa harjoitusta. Se vähitellen johtaa heikkenemiseen hengitysteiden prosessin. Sitten liittyy yskä. Tämä tauti on usein ominaista tulehdukselliset leesiot ylähengitysteiden.

Puute alfa-1-antitrypsiini lapsilla, tai pikemminkin hänen maksansa oireet näkyvät ensimmäisinä päivinä elämän. Ne ilmenevät muodossa hepatiitti tuntematon etiologia, keltaisuus ihon. Vuoteen 14-16vuosi enemmistön kliinisistä tapauksista ratkaistaan suuntaan minimoimiseen maksan oireita. Joissakin teini tallennettu satunnaista kalvava kivut oikealla hypochondrium. Ulkonäkö Maksan oireiden aikuisilla riski saada komplikaatioita. Samanlainen kuvio on ominaista arpia elimen kudoksen, joka sen jälkeen johtaa vakavaan maksakirroosi ja kuoleman mies.

ero diagnoosi

Proteiini alfa-1-antitrypsiini on tärkeä rooli toiminnassa koko elimistöön. Hän ei ole mukana vakavia komplikaatioita, ja joskus johtaa kuolemaan henkilö. Lisääntynyt riski taudin ovat:

• tupakointi ihmiset keuhkolaajentuma, ilmestyi 45 vuoteen;
• Potilailla, joilla pannikuliitti;
• Tupakoimattomat joilla keuhkolaajentuma diagnosoitu kuluttua 45 vuotta;
• vastasyntyneet, joilla on vakava keltaisuutta ja maksan entsyymit;
• Potilaat, joilla bronchiectasis tuntematon etiologia.

Erotusdiagnostiikkaan potilaalle on annettava veren alfa-1-antitrypsiini. Mikäli analyysi vahvistaa proteiinin puutos, jokainen perheenjäsen potilaan tarvitse suorittaa täyden lääkärintarkastus tunnistaa viallisen geenin. Kaikki muu toiminta diagnostiikka pyritään määrittämään määrin kudosvaurioita. Ajoittain, sinun on seulottava:

• Arvioidessaan elämä keuhkojen tilavuuden ja hengitystiheys;
• määritelmä spirometria;
• verikokeet on maksa-arvot.

hoitosuositusten

Keuhkolaajentuma provosoi peruuttamattomia muutoksia. Siksi kaikki käytetyt terapia ei palauta keuhkojen rakennetta tai parantaa suorituskykyä, mutta se voi pysäyttää sairauden etenemistä. Hoito on melko kallista, ja suositellaan vain savuttomia potilaille, joilla on kohtalaisen vaikea elinten toimintahäiriö. On osoitettu, että jos analyysi alfa-1-antitrypsiini on alueella alaraja.

Tupakoinnin lopettamiseen, käyttö bronkodilataattorien - tärkeä osa hoitoa. Kokeellinen hoito käyttämällä fenyylivoihappo, joka sallii vetää rikki proteiinien muodostumista hepatosyyteissä on vielä kehitysvaiheessa. Monet potilaat alle 60 vuotta, lääkärit ehdottavat keuhkonsiirto. Tietoa eduista leikkaus vähentää kehon tilavuuteen keuhkolaajentuma ovat hyvin ristiriitaisia.

Maksasairauden hoidossa on oireenmukaista. Vaihdosta entsyymien useimmissa tapauksissa on tehoton, koska sairaus aiheuttama patologinen prosessi. Potilaat, joilla on maksan vajaatoiminta esitetty elinsiirto. Hoitoon pannikuliitti käytettyjen kortikosteroidien ja tetrasykliinit.

näkymät

Mitä odottaa potilailla, joilla on diagnoosi "puute alfa-1-antitrypsiini"? Taudin hoitoon liittyy ainoastaan helpotusta potilaan tilan. Täysin voitettu tämä patologia ei ole mahdollista. Ennuste riippuu siitä, kuinka elinvaurioita. Erityisen vakavissa tapauksissa on epäedullinen. Ihmistä kuolee keuhkolaajentuma tai maksakirroosi.

Tutkijat ympäri maailmaa edelleen aktiivisesti tutkia taudin etsiä universaali lääkettä. Esimerkiksi Yhdysvalloissa ja joissakin Euroopan maissa, potilas ennen kokeellista hoitoa tarjotaan luovuttamaan analyysin, joka vahvistaa taudista. Alfa-1-antitrypsiini, jotka ovat peräisin plasmasta täysin terveitä ihmisiä, se annetaan laskimoon. Käsittely suoritetaan erityisesti suunniteltu järjestelmiä. Tällainen toimenpide toistetaan useita kertoja kuukaudessa. Tämä hoitomenetelmä on kallista ja ennakoivaa. Lisäksi se ei sovi potilaille, joilla on maksan oireita taudin, kun patologinen prosessista ei ole helppoa. Tällaisissa tapauksissa hoito on poistaa sairauden oireita.

ehkäisevät toimenpiteet

Tiettyä tautia torjuntamenetelmiä, moderni lääketiede voi tarjota. Lääkärit suosittelevat, että pariskunnat suunnittelevat raskaaksi lapselle, osallistuu kuulemiseen genetiikkaa. Tämä koskee erityisesti vanhempia, joista yksi on jo viallisen geenin.

Yhteenvetona

Tauti on tunnusomaista puute keuhkojen proteaasin ja kertymistä maksaan patologinen antitrypsiini, se on suhteellisen harvinainen. Kuitenkin joka vuosi potilaiden määrä, joiden oireet kasvaa eksponentiaalisesti. Valitettavasti estää sen kehitys ei ole mahdollista.