Rhettin oireyhtymä lapsilla: syyt, oireet, oireet, hoito. Mikä on Rettin oireyhtymälle tyypillinen?

Rett-oireyhtymä on yksi progressiivisen degeneratiivisen sairauden tyypistä, jolle on ominaista CNS-vaurio. Tämä on harvinainen geneettisesti määritelty patologia, joka kehittyy pääasiassa tytöillä varhaisessa iässä. Se johtuu ryhmästä henkisiä ja psyykkisiä häiriöitä, sillä vaiva vaikuttaa elintärkeisiin elimiin: aivojen toimintaan, tuki- ja liikuntaelinten normaaliin kehitykseen, keskushermostoon. Tällä hetkellä lääkärit eivät voi tarjota riittävää hoitoa tälle taudille, koska sen esiintymisen luonne määritetään molekyylisellulotasolla.

Kuinka tämä patologia eroaa kaikista tunnetuista autismista? Mitkä ovat sen ominainen oireita? Onko mahdollista parantaa tautia lääkkeillä? Vastauksia näihin ja moniin muihin kysymyksiin löytyy lukemalla artikkeli.

Jotkut tilastot

Rhettin oireyhtymä on geneettisen patologian luonteeltaan oletettavasti perinnöllinen. Taudin syiden tarkentamiseksi tutkijat ovat useiden vuosien ajan suorittaneet alueellisen analyysin taudin leviämisestä, jonka kautta oli mahdollista tunnistaa erityinen taajuus tapauksista, joissa esiintyy harvaan asuttua alueelta tulevia lapsia. Näitä "foci" -merkkejä havaittiin Norjassa, Unkarissa ja Italiassa.

Tautia tutkittiin aktiivisesti vasta viimeksi kuluneiden 15 vuoden aikana. Tällä hetkellä tämän taudin todellinen luonne jää havaitsematta loppuun asti. Tutkijat ympäri maailmaa jatkavat tämän aiheen tutkimusta, jonka päätavoitteena on etsiä universaalia biologista merkkiaineesta. Heidän mielestään hän myöhemmin antaa hänelle mahdollisuuden luoda uusia tehokkaita hoitomenetelmiä paitsi tämän oireyhtymän lisäksi myös monille muille vastaaville geneettisille sairauksille.

Tilastojen mukaan 10-15 tuhatta lasta ilmenee vain yksi lapsi, jolla on tällainen diagnoosi. Rhettin poikien oireyhtymä on erittäin harvinaista ja ristiriidassa elämän kanssa.

Taudin historia

Vuonna 1954 kuuluisa Itävallan pediatri Andreas Rhett löysi ensin patologian oireet. Tarkasteltaessa kahta tyttöä, joilla oli ilmeisiä mielenterveyshäiriöitä, lääkäri kiinnitti huomiota epämuodollisiin oireisiin dementiaan: käsien vääntämiseen, puristamiseen ja pitkäaikaiseen sormien ottoon, hieroen käsiä siten, että lapsi pesee ne veden alla. Tällaiset liikkeet toistettiin jollakin jaksolla ja samanaikaisesti mukana epävakaa emotionaalinen tila, alkaen täydestä upottamisesta itseesi ja lopettamalla kiristyneillä hyökkäyksillä. Tämän jälkeen pediatria alkoi tutkia näitä kahta tapausta ja löysi samanlaisen kliinisen kuvan muusta lääketieteellisestä historiasta, minkä ansiosta hän pystyi eristämään patologian erilliseksi yksiköksi.

Vuoteen 1966 mennessä erikoislääkäri diagnosoi oireyhtymän toisen 31 tytön kanssa ja julkaisi myöhemmin vuosien tutkimustulokset useissa saksankielisissä julkaisuissa. Kuitenkin tuolloin uutta patologiaa ei julkistettu laajalti, vain 20 vuotta myöhemmin se tunnustettiin kansainvälisesti ja sitä kutsuttiin "Rettin oireyhtymaksi" löydön kunniaksi.

Siitä lähtien tutkijat ympäri maailmaa ovat alkaneet aktiivisesti tutkia tautia ja sen etiologiaa.

Tärkeimmät syyt

Heti kun patologia otettiin erillisenä sairaudena, asiantuntijat alkoivat esittää erilaisia teorioita syidensa kehityksestä. Aluksi ehdotettiin, että sairaus eroaa geneettisessä luonteessa, eli geenimutaatiossa on syyttää kaikesta. Tämän luonteen poikkeamia selittää ihmisen veriryhmän suuri määrä vertayhteyksiä.

Toisaalta ehdotettiin kromosomipoikkeavuuksia sairauden pääasiallisena syynä. Tässä puhumme hauraan alueen esiintymisestä X-kromosomin lyhytosassa. Tutkijat ehdottavat, että tämä alue on vastuussa patologian muodostumisesta.

Seuraavat tutkimukset tästä aiheesta ovat osoittaneet, että potilaat, joilla on tämä diagnoosi, ovat itse asiassa joitain häiriöitä kromosomeissa. Se, että tämä tekijä on henkisten poikkeavuuksien tärkein syy, ei ole vielä tiedossa.

Ainoa asia, jonka onnistumme määrittämään tarkasti, on potilaiden ikä. Lääkäreiden mukaan aivojen aivoissa esiintyvät epänormaalit poikkeavuudet syntyvät lapsen syntymästä, ja elämästään neljännessä vuodessa kehitys on kokonaan lakannut. Lisäksi tällaiset lapset eivät pysty täysin kehittymään fyysisessä mielessä.

Ensimmäiset Rettin oireyhtymän merkit

Ensimmäisten kuukausien aikana vastasyntynyt näyttää täysin terveeltä, lääkäreillä ei yleensä ole epäilyksiä rikkomuksista. Pään kehä on myös normatiivisten parametrien sisällä. Ainoa asia, joka voi viitata tautiin, on hypotension lihasten ja oireiden vähäinen letargia. Viimeksi mainittuihin kuuluvat alhaiset lämpötilat, vaalea iho ja kämmenten liiallinen hikoilu.

Noin 4-5 kuukautta, merkkejä jäljessä kehityksestä joidenkin moottori taitoja (indeksointi, kääntämällä taakse) ovat havaittavissa. Tämän jälkeen lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, eivät juurikaan pysty istumaan.

Rettin oireyhtymä: taudin oireet

Erikseen on keskityttävä keskeisiin oireisiin, joille sairaus diagnosoidaan. Lääketieteellisessä käytännössä tunnetaan tapauksia, joissa sairauden oireiden virheellinen tulkinta teki virheellisen diagnoosin, mikä johti nopeaan tappavaan lopputulokseen. Mikä on Rettin oireyhtymälle tyypillinen?

• Käsien erityiset liikkeet. Lapset, joilla on tämä diagnoosi, menettävät vähitellen taitojen, jotka pitävät esineitä käsiinsä. Samanaikaisesti on yksitoikkoisia liikkeitä, jolle on tunnusomaista jatkuva sormitus tai taputus rinnassa. Lapsi voi purea kätensä tai lyödä heitä itseensä eri ruumiinosissa.
• Mielen kehitys. Taudille on ominaista henkinen hidastuminen ja kognitiivisen toiminnan puute, joka on ominaista vastasyntyneille. Jotkut vauvat hankkivat ensisijaisia taitoja puhua ja havaita toisia, mutta lopulta menettää ne lopullisesti.
• Vaikea mikrokefalia. Aivokoko vähenee, jolloin pään kasvu vähitellen pysähtyy.
• Kouristuskohtaukset. Rett-oireyhtymän erottuva piirre on epileptiset kohtaukset.
• Skolioosin kehittyminen. Selkäranka-alueen rikkomukset esiintyvät ennemmin tai myöhemmin kaikissa lapsilla, joilla on diagnoosi. Selkäosan kaarevuuden syy on lihasten dystonia.

Sykkeen kehityksen vaiheet

Edistyminen, tauti kulkee neljään päävaiheeseen, joista kullakin on kliininen kuva.

• Vaihe numero 1. Ensimmäiset poikkeamat lapsen kehityksessä havaitaan neljän kuukauden iässä ja jopa noin kahden vuoden iässä. Potilaat ovat viivästyttäneet kasvun kasvua, lihasheikkoutta, letargiaa ja kiinnostuksen puutetta koko ympäröivälle maailmalle.
• Vaihe numero 2. Jos lapsi on oppinut kävellä tai sanoa muutaman sanan vuodeksi, kaikki nämä taidot yleensä katoavat yhdestä kahteen vuoteen. Tässä vaiheessa on tyypillisiä manipulaatioita kädet, hengitysvaikeudet, normaalin koordinaation häiriintyminen. Joillakin lapsilla on epileptisiä kohtauksia. Rett-oireyhtymän oireinen hoito tässä vaiheessa on edelleen epäonnistunut.
• Vaihe numero 3. Kolmen ja yhdeksän vuoden jakso on vakaa. Kolmassa vaiheessa on tunnusomaista henkinen hidastuminen, ekstrapyramidaaliset häiriöt, kun nykiminen korvataan "stuporilla" ja tunnottomaksi.
• Vaihe numero 4. Tässä vaiheessa taudin kehittymistä havaitaan pysyviä häiriöitä vegetatiivisen järjestelmän ja selkärangan toiminnassa. Kymmenen vuoden iässä kouristusten taajuus voi vähentyä potilailla, mutta taito liikkumaan itsenäisesti menetetään kokonaan. Tällaisessa tilanteessa lapset voivat jäädä vuosikymmenien ajan. Huolimatta merkittävistä poikkeavuuksista fyysisessä kehityksessä potilailla on täysi seksuaalinen kypsyminen.

Kaikki edellä mainitut oireet antavat meille mahdollisuuden määrittää, missä vaiheessa Rett-oireyhtymä sijaitsee. Taudin oireet voivat vaihdella taudin etenemisen ja tiettyjen elimistön yksilöllisten ominaisuuksien mukaan.

Miten tunnistaa patologia?

Taudin diagnoosi määräytyy havaitun kliinisen kuvan perusteella. Kun epäillään tämän vaivan, lapset lähetetään yleensä laitteistotarkastukseen. Se sisältää aivojen tilan testaamisen CT: llä, mittaamalla sen bioelektrinen aktiivisuus EEG: n ja ultraäänen kautta.

Tauti, erityisesti kehityksen ensimmäisinä vaiheina, sekoittuu usein autismiin. Kuitenkin on olemassa useita eroja, jotka mahdollistavat näiden kahden täysin erilaisen patologian erottamisen.

Elämän ensimmäisinä kuukausina autistisille lapsille on jo tyypillisiä taudin oireita, joita ei voida sanoa Rettin oireyhtymästä. Autistisessa häiriössä lapset käyttävät usein erilaisia manipulointeja ympäröivien esineiden kanssa ja niillä on erityinen armo. Rettin oireyhtymä lapsilla esiintyy useimmiten moottorin ja lihassairauksien aiheuttamissa liikkeissä. Lisäksi siihen liittyy pitkittyneet epileptiset kohtaukset, pään viivästyminen ja hengitysvaikeudet. Niinpä oikea-aikaisen differentiaalisen diagnoosin ansiosta voit määrittää tarkasti sairauden päämuodon sekä nimetä asianmukaiset hoito- ja kuntoutustoimenpiteet.

Lääkityshoito

Valitettavasti modernit menetelmät taudin hoitoon ovat rajalliset. Hoidon keskeinen alue on patologian oireiden ilmaantumisen lievittäminen ja pienten potilaiden lieventäminen lääkityksen avulla. Mitä lääkkeitä on määrätty lapsille, joilla on Rett-oireyhtymän diagnoosi? Hoitoon kuuluu yleensä:

1. Antikonvulsanttien vastaanotto epileptisten kohtausten estämiseksi .
2. "Melatoniinin" käyttö päivittäisen yön biologisen regulaation säätelyyn.
3. Lääkkeiden käyttö parantaa verenkiertoa ja aivojen stimulaatiota.

Jos epileptisiä kohtauksia toistetaan suurella taajuudella, antikonvulsanttien tehokkuus voi olla pieni. Yleensä lapset, joilla on tämä tauti, on määrätty "karbamatsepiiniksi". Tämä lääke kuuluu vahvan kouristuksia aiheuttavan aineen luokkaan.

Samanaikaisesti lamotrigiinia määrätään yleensä. Tämä lääke on suhteellisen uusi farmakologiassa. Se estää mononatriumsuolan pääsyn keskushermostoon. Tutkijat ovat löytäneet tämän aineen lisääntyneen sisällön aivo-selkäydinnesteessä Rett-oireyhtymää diagnosoivilla potilailla. Syyt tähän ilmiöön ovat vielä tuntemattomia.

Perinteinen terapia

Lääketieteellisen hoidon lisäksi lääkärit suosittelevat erityistä ruokavaliota. Se koostuu erikseen painonnoususta. Ruokavalion pitäisi olla tyydyttynyt selluloosalla, vitamiineilla ja kalorihoidolla. Tämä vaatii usein ruokintatietoa (noin joka kolmas tunti). Tällainen ravitsemus edistää potilaiden vakauttamista.

Hoitoon kuuluu myös hieronta ja erityinen voimistelu. Tällaiset fyysisen koulutuksen istunnot edistävät lapsen raajojen kehittymistä, lisäävät kehon eri osien joustavuutta sekä stimuloivat lihasääntä.

Asiantuntijat sanovat, että tällainen sairaus kärsii musiikista. Se ei ainoastaan rauhoita, vaan myös herättää kiinnostusta ympäröivään maailmaan.

Rettin oireyhtymää lapsilla käsitellään nykyään erikoistuneissa kuntoutuskeskuksissa. Ne ovat saatavilla lähes kaikissa suurimmissa kaupungeissa. Täällä pienet potilaat sovitetaan ympäröivään maailmaan, ja heitä varten kehitetään erityisiä kehittämistoimia.

ennusteet

Tarvittavan hoidon antamiseksi tutkijat ympäri maailmaa jatkavat aktiivisesti tutkimusta Rett-oireyhtymästä. Asiantuntijoiden ennuste on myönteinen. Tällä hetkellä kehitetään erityisiä kantasoluja, joiden avulla on mahdollista myöhemmin voittaa tämä kauhea tauti. Lisäksi tämä "lääke" on jo testattu laboratoriohiirillä.

Tässä artikkelissa kuvataan, mikä on Rettin oireyhtymä. Kuvia tällaisista sairauksista kärsivistä lapsista on nähtävissä erikoislääketieteellisissä viitekirjoissa. Tämä on hyvin harvinainen sairaus, joka diagnosoidaan pääasiassa tytöillä. Häiriötilanteeseen verrattuna tämä oireyhtymä lapsen elämän ensimmäisinä kuukausina ei näytä ulkoisilta merkkeiltä. Kuuden kuukauden aikana on ongelmia psykomotorisen kehityksen kanssa, vauva menettää kaikki taidot ja kokonaan lakkaa reagoimasta ympäröivään ilmiöön ja esineisiin. Ajan myötä kliininen kuva heikkenee. Valitettavasti tätä tautia ei voida voittaa lopullisesti. Moderni lääketiede tarjoaa erilaisia lääkkeitä vähentääkseen taudin oireita. Lisäksi fysioterapeuttiset menettelyt (voimistelu, hieronta), erikoistuneet kuntoutuskeskukset ja lääketieteelliset oppilaitokset ovat hyödyllisiä lapsen terveydelle.

Toivomme, että kaikki tässä artikkelissa esitetyt tiedot ovat todella hyödyllisiä sinulle. Ole tervetullut!