Fosfaatti diabetes: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Nykymaailmassa lähes kaikki vanhemmat ovat tietoisia tämän sairauden, kuten riisitautia. Tarpeesta ehkäisyyn tämän taudin estää kunkin lapsen lääkärin ensimmäisten kuukausien vauvan elämän. Riisitauti viittaa hankittu sairauksien kehittää riittämättömän kolekalsiferoli - aineen nimeltä D-vitamiinia

Kuitenkin joissakin tapauksissa hyvin nuorilla lapsilla on taudin oireita, vaikka noudattamista ehkäiseviä toimenpiteitä. Tällaisessa tapauksessa on syytä epäillä sairaus, kuten fosfaatti diabetes. Toisin riisitautia, tauti liittyy geneettisten sairauksien. Siksi se on vakavampi tauti ja vaativat pitkää monenlaista hoitoa.

Mikä on fosfaatti diabetes?

Joten on ryhmä geneettisten sairauksien liittyy heikentynyt kivennäisaineiden aineenvaihdunnassa. Toisessa patologia kutsutaan D-vitamiini-resistentti riisitauti. Dominantti laji fosfaatti diabeteksen esiintyy noin 1 lapsi ulos 20000 vastasyntyneiden. tauti kuvattiin ensimmäisen 1937. Myöhemmin kävi ilmi, että on olemassa muita geneettisiä poikkeavuuksia. Useimmiten fosfaatti diabetes havaitaan varhaisessa lapsuudessa. Se houkuttelee huomiota vanhempien kävelyn häiriöitä ja vääristymiä luun.

Eräät sairauden lisäksi on muitakin aineenvaihdunnan häiriöt. Joskus tauti on oireeton ja voi vain tunnistaa sen laboratoriokokein. Sairaus on luokiteltu hankittu riisitautia, kilpirauhasen vajaatoiminnan ja muiden hormonitoimintaa poikkeavuuksia. Hoito tulee integroida jo varhaisessa iässä.

Sairauksien syyt

Ensisijainen syy fosfaatti diabetes on repeämä geneettinen rakenne. Mutaatiot periytyvät. Kantajia epänormaali geeni voi olla sekä naisia että miehiä. Mutaatio tapahtuu X-kromosomin toisiinsa, joka on hallitseva. Harvoissa tapauksissa fosfaatti diabetesta voidaan hankkia. Hän kehittyy mesenkymaaliset kasvaimet kudoksen muodostunut kohdussa. Tässä patologia kutsutaan "onkogeenisille riisitautia."

Tauti tarkoittaa ryhmää tubulopatia - häiriöt munuaisiin. Koska mineraalit vähensi takaisinimeytymiseen proksimaalisessa tubulussolujen, kehittää puute fosforia kehossa. Lisäksi häiriintynyt suolen imu kyky. Tämän seurauksena on muutoksia mineraalikoostumuksessa luukudoksen. On usein rikkoo osteoblastitoiminnan. Miehet kulkevat patologisesti muuttuneeseen geeni vain tyttäriä, ja naiset - lapset molempia sukupuolia. Pääsääntöisesti mitä vakavampi tauti pojilla kuin tytöillä.

Luokittelu fosfaatin diabeteksen lapsilla

On olemassa useita tautimuodoille, jotka eroavat toisistaan geneettisen ja kliiniset kriteerit. Yleisimmin diagnosoitu X-linked hypofosfateemista riisitautia, joka on hallitseva perinnöllistä kaavaa. On kuitenkin olemassa muunlaisia patologia. Luokitusta sisältää seuraavat muodossa tauti:

1. X-kromosomiin liittyvä hallitseva tyypin fosfaatti diabetes. Se on tunnettu siitä, että muutokset PHEX-geeni, joka koodaa endopeptidaasi. Tämä entsyymi on vastuussa kuljetuksesta erilaisia mineraaleja munuaisten kautta ja suoliston ionikanavia. Koska tämä geenimutaatio prosessi hidastuu, mikä aiheuttaa laiminlyöntiä fosfaatti-ioneja kehossa.
2. X-kromosomiin liittyvä resessiivinen. Tunnettu siitä CLCN5 mutaatio geenin, joka koodaa proteiinia toiminnasta vastaa kloorin ionikanavia. Seurauksena vika häiritsi kuljetus aineiden kalvon läpi munuaistiehyeitä. Tämäntyyppisiä kantajia patologian voi olla sekä naisia että miehiä. Kuitenkin tauti esiintyy vain poikia.
3. Autosomaalinen hallitseva kuvio fosfaatin diabetes. Se liittyy geneettinen mutaatio kromosomi 12. Koska osteoblastien patologinen vika on eristetty proteiini, joka edistää parantaa fosfaatin poistaminen kehosta. Patologian on ominaista suhteellisen lieviä, toisin kuin X-kytkeytyneessä muodossa.
4. Peittyvästi periytyvä. Harvinaisia. Tunnettu siitä DMP1 viallinen geeni sijaitsee kromosomissa 4. Se koodaa proteiinia, joka on vastuussa kehittämisestä luu- ja dentiinin.
5. Peittyvästi periytyvä, mukana vapautuminen kalsiumin virtsaan. Johtuu siitä, että geenivirheen sijaitsee kromosomissa 9 ja vastaavat natrium-riippuvaista munuaisten kanavia.

Sen lisäksi, että nämä muodot fosfaatin diabetes, on olemassa muunlaisia patologia. Jotkut lajikkeet taudin ei ole tutkittu vasta nyt.

Erot riisitautia ja fosfaatin diabetes

Riisitautia ja fosfaatin diabetes lapsilla - tämä ei ole aivan sama asia, vaikka psittakoosin tauti on lähes identtinen. Erot näiden patologioiden etiologiassa ja kehittymismekanismi. Tavallinen riisitautia - se hankittu sairaus liittyvät siihen, ettei Kolekalsiferolin. Tämä aine on tuotettu ihossa vaikutuksen alaisena auringonvalolta. Diagnostinen annos D-vitamiinia tehdään ottamaan päivittäin kaikille lapsille 1 kuukaudesta 3 vuoteen, paitsi kesällä. Viasta johtuen kolekalsiferoli häiriintynyt kalsiumin imeytymistä prosessi. Seurauksena kehittää luun muodonmuutoksia.

Toisin kuin fosfaatti diabetes on, että se viittaa synnynnäinen sairaus. Kun tämä patologia häiriintynyt imeytymistä mineraaleja munuaisissa, erityisesti - fosfaatit. Joissakin tapauksissa on kalsiumin puute. Rikkomisen vuoksi mineraalikoostumuksessa luukudoksen sairauksien kaltaisia oireita. Niiden välinen ero voidaan todeta vasta laboratorio diagnoosin.

Hypofosfateemista riisitautia vauvoilla: oireet

Sairauden oireita ovat yleensä diagnosoidaan aikana toisen elinvuoden. Harvoissa tapauksissa on hypofosfateemista riisitautia vauvoilla. Oireita, jotka voidaan diagnosoida lapsuudessa - lihaksikas hypotonian ja raajan lyhentäminen. Tärkeimmät kliiniset oireet ovat:

1. Muodonmuutos Jalkojen nivelet.
2. O-muotoinen kaarevuus alaraajojen.
3. Lasten kasvu on hidastunut - muuttuu havaittavissa 1 vuoden jälkeen.
4. Paksuuntumista ranteen ja kylkiluun rusto - "rachitic rannerenkaita ja helmiä."
5. Kipu luut lantion ja selkärangan.
6. Vahinko hammaskiilteen.

Useimmiten pääsairauksittain vanhemmista on, että vauvan jalat ovat taipuneet. Kun sairauden etenemistä on luiden pehmeneminen - osteomalasia.

Diagnoosi fosfaatin diabeteksen ja riisitautia

Havaita poikkeavuuksia, teki tutkimuksen biokemiallinen koostumus verta. On huomattava hypofosfatemiaa. taso kalsiumin useimmissa tapauksissa normaali, joskus - vähentynyt. Korkeudella riisitauti on lisätä alkalista fosfataasia. Kun X-säteet paljasti osteoporoosin ja luun kasvua vyöhyke vastaisesti. Virtsaan osoitti suuren määrän fosfaatteja. Joskus on virtsan kalsiumia.

Hoito riisitautia ja fosfaatin diabetes

Hoitoon fosfaatin diabeteksen käytetään suuria annoksia Kolekalsiferolin. Joissakin tapauksissa osoittanut kalsiumlisien. Muista käyttää lääkkeitä, jotka sisältävät fosforia. Tilan parantamiseksi määrättyjen vitamiineja ja kivennäisaineita. Näitä ovat "Vitrum-" huumeet "Duovit", "Alphabet" ja niin edelleen. D.

Kun ilmaistu curvatures luiden esitetty fysioterapia, fysioterapia ja leikkaus. Olisi kuultava podiatrist.

Ehkäiseviä toimenpiteitä ja ennusteita

Ennaltaehkäisytoimenpiteiden koskevia tarkastuksia lastenlääkäri ja kirurgi, kävellä raittiissa ilmassa, nimittäminen D-vitamiinia ensimmäisen elinkuukauden. Jos perhe ovat sairaita fosfaatin diabeteksen tulisi tehdä geenitestien kohdussa sikiöön. Ennustus pääosin suotuisat kanssa ajoissa hoitoon.