Karyotyyppien - se .... Missä testataan karyotype?

Ihmiset sekoittavat usein nimiä ja eivät ymmärrä eroa kromosomaalisen geenin oireyhtymät ja sairaudet. Nämä termit ovat erilaisia sairauksista. Tässä artikkelissa opit mitä karyotyyppi, mikä on piirre Kromosomihäiriöiden.

Mitä termi "karyotyyppi"?

Karyotyyppi - yhdistelmä tiettyjen kromosomien. Sytogeneettinen tutkimukset kannalta niiden määrä ja rakenne toteuttaa missä tahansa iässä, kerran elämässä. Mitä voidaan määrittää kromosomista tutkimuksessa:

1. Muodon ja koon.
2. Pitkä.
3. Läsnäolo lisää kavennuksilla.
4. Sijainti telomeerit.

tyypit karyotyyppien

Kaikissa lajit elävät organismit, mukaan lukien ihmiset, on erilainen karyotyyppien. Se on yhdistelmä kaikista ominaisuuksia kromosomien, joiden koostumus tarjoaa normaalin toiminnan jokaisen yksittäisen henkilön elollista maailmaa. Karyotype on:

1. Laji, joka on tunnusomaista vain lajeja.
2. Yksittäisten - tyypillinen yksilöitä.

Normaalit ihmisen karyotyyppi

Taudit mukana patologisia muutoksia, nimeltään kromosomi-. Genetiikka tutkii niiden ominaisuudet ja rakenne. Normaaleissa ihmisen kromosomeja (karyotyyppi) koostuu 46 kappaletta. Tässä rakenteessa on olemassa kahdenlaisia. Sukupuolikromosomeissa sisältyy määränä 2 kpl. Muut 22 paria - suvuton, niitä kutsutaan "autosomeiksi."

Naisilla, sukupuoli kromosomeja on esitetty pari XX (kaksi suurta kromosomit) ja miehillä - XY (yksi iso ja yksi pieni). Tältä pohjalta normaali karyotyyppi kauniin puolet ihmiskunnasta on 46XX kaava, ja miehet - 46XY. Poikkeamat näissä kaavoissa aiheuttaa erilaisia epämuodostumia, epämuodostumia, keskenmeno, hedelmättömyys, ja toiset.

karyotype

Karyotyyppianalyysiä tapahtuu vaiheessa solunjakautumisen, kun niiden mitat muuttuneet. Tänä aikana ne ovat käytettävissä tunnustamista. Tutkimus on karyotyyppejä suoritetaan prosessin erityinen värjäys ja myöhempi tutkimus kromosomien valomikroskoopilla. Tämä menetelmä antaa meille mahdollisuuden nähdä koko ja muoto, rakenne elinten, sekä primaarisia tai sekundaarisia kavennuksia ja homogeeninen sivustoja. kansainvälinen nimitys järjestelmä on suunniteltu siten visuaalisesti kuvaamaan kromosomiin muutoksia. Määritä ensin numero (numerot) ja juhli lajinsa - seksuaalista tai autosomeiksi ja seuraava post - siinä on (useimmiten Pitkä).

Kaikki kuvat valokuvataan mikroskoopilla, jotta ne sitoutuisivat muutoksiin, ja kokonaisuudessaan henkilöstön lopulta muodostuu kokonaiskuva. On tärkeää testata karyotyyppien, se auttaa tunnistamaan erilaiset patologian alkuvaiheissa syntymän ja alkion. Loppujen lopuksi se vaikuttaa syntymän terveitä jälkeläisiä.

Tyypit testit karyotyyppi

On 2 tyyppisiä tutkimuksia karyotyyppi:

1. Karyotyypin määrittämisen leukosyyteissä. Tämä tutkimus tehdään aikuisille löytää tai ilman kromosomipoikkeavuuksien. Loppujen lopuksi, jos se on vahvistettu, se saattaa näkyä tulevien sukupolvien geneettinen sairaus. Tätä analyysiä potilas täytyy läpäistä verta karyotyyppi.
2. Äitiys tutkimus. Tämä analyysi suoritetaan kohdussa tunnistamiseksi kromosomaalisia poikkeavuuksia sikiössä. On tärkeää, että vanhemmat tehdä analyysin, tarkista karyotyyppi. Hinta on kuitenkin lannistunut, vaan meidän on kerätä varoja ja tehdä tutkimusta. Kun jotkut analyysitulosten esitetty raskaudenkeskeytystä, sikiön patologia saattaa olla ristiriidassa elämän tai tulevaisuudessa tuo raskas, korjaamattomia seurauksia.

Kenen pitäisi testata karyotype?

Monissa maissa, karyotyyppi on edellytys avioliittoon. Ja syystäkin, sillä kuka tahansa voi muuttaa rakennetta kromosomien, joka ei vaikuta hänen terveyttään. Mutta tämä voi tapahtua vain, jos aikoo tulla raskaaksi.

Kuten on asian laita sekä muiden kokeiden, on suhteellinen ja absoluuttinen merkintöjen määritelmä. Ensimmäiseen ryhmään kuuluvat:

1. Kun läsnä on geneettinen sairaus toisen puolison.
2. Jatkuva keskenmenon.
3. Ottaa vauva geneettinen sairaus.
4. Ikä odottavan äidin suunnittelevien ja raskaana olevien naisten yli 35 vuotta.
5. Vaikutukset kehon eri patogeenisten tekijöiden, kuten säteilyn, kemikaalien, jne.
6. Rikkoo seksuaalinen kehitys.

Suhteellinen merkintöjen toimitus karyotyyppien - tämä valinnainen luonne. Analyysit Tällaisissa tapauksissa on toivottavaa siirtää.

Mitä löytyy aikaan analyysi karyotyyppi?

Syöttäminen Tämän tutkimuksen, voimme oppia paljon heidän geneettinen terveyttä. Ensimmäinen ja parasta - se on usko, että henkilö on terve. Kaikki muutokset karyotype sanoi poikkeamat normi. Tällainen tutkimus auttaa selvittää:

1. Syyt eri sairauksien lapsilla, kuten kehityksen viivästymistä, kehitysvammaiset, ennenaikainen lopettaminen kasvun ja muita.
2. Selvittää riskejä syntymän jälkeläisten geneettisiin sairauksiin.

Lisäksi tämä analyysi antaa mahdollisuuden tunnistaa erilaisia kromosomi- sairauksia. On lausutaan kaava, joka on karyotyyppejä oireyhtymät, kuten:

1. Downin syndrooma. Tauti on muodostunut sisällä äidin kohtu 47 kromosomia. 21 parit havaittu ylimääräinen yksikkö, joka on vastuussa sairaudesta.
2. Polysomit X-kromosomi.
3. Pataun oireyhtymä.
4. Eri vikoja.
5. Kissa huuto oireyhtymä ja muut.

Karyotyyppi poikkeavuuksia löydetty noin 1% kaikista vastasyntyneistä. Nämä sairaudet johtavat kehitysvammaisuus, erilaiset sairaudet, ja jopa kuoleman. Tapauksia poikkeavuuksia kasvaa äidin iän. Tämä korko vaikuttaa riski sairastua vauva on Downin oireyhtymä. Raskaana iässä 35 riski on 1: 1000, ja 40 1: 200 ja sen jälkeen 45 - 01:19.

Missä voin tehdä analyysin karyotyyppi?

Huolimatta siitä, että tässä tutkimuksessa monet tunnetut ja varsin yleistä, jotkut ihmettelevät, mistä kulkea karyotyyppi ja jos ottaa tämän analyysin? Tämä menettely on hyvin aikaa vievää ja siksi kallista, joten sitä ei toteutettu piirin klinikoilla. Vaan jokaisessa suurkaupungissa on toimielin, joka on karyotyyppianalyysiä, olet vain saada lähete lääkärin. Nämä järjestöt ovat:

1. perhesuunnittelu keskuksiin.
2. Lääketieteellisen genetiikan laitokset.
3. Nykyaikaiset laboratoriot Erilaisten tutkimusten.
4. äitiys- ja lapsuuden keskuksia.
5. Yksityisillä klinikoilla.

Estämään haitallisia raskauden tuloksia ja syiden hedelmättömyyden täytyy huolellisesti tutkia kromosomin asettaa molempien puolisoiden. Moderni tunnistus karyotype häiriöitä voimme soveltaa menetelmiä, joiden avulla voit olla terve vauva.

Yksi tärkeimmistä syistä muutosten karyotyyppi on "väärä" siittiöiden. Jotkut siittiöiden häiritsi rakenne osallistuvien hedelmöityksen muna. Ne voivat aiheuttaa syntymän alkion epänormaali karyotyyppi. Sen lisäksi, että ulkonäkö häiriötä aiheuttavat huonot ympäristöolosuhteet, joka provosoi mutaation kromosomien. Ja he puolestaan on negatiivinen vaikutus muutoksen ihmisen karyotyyppi. Nämä mutaatiot periytyvät, joten eivät aiheuta terveydelle heidän syntymättömän lapsen ja halventavasti viittaa analyysin tällaista.