Mukoviskidoosi on lapsi: merkit, oireet, hoito

Yksi yleisimmistä sairauksista, jotka periytyvät on kystinen fibroosi. Lapsi tuottama patogeenisten salaisuus, joka johtaa häiriöitä ruoansulatuskanavan, hengityselimiä. Luonteeltaan tauti on krooninen ja usein ilmenee, jos molemmat vanhemmat ovat erityisen virheellinen geeni. Jos sivusto, jolla on mutaatio vain toinen vanhemmista, lapset eivät peri tautia. Yleensä kystinen fibroosi on diagnosoitu ensimmäisen elinvuoden (tai jopa kohdussa).

Historiasta taudin

Kystinen fibroosi lapsilla kehittyy johtuen rakenteen rikkoutumisesta kromosomissa 7 (hänen olkapää). Tässä tapauksessa, limaa elin tulee viskoosi. Tiedetään, että salainen Tämäntyyppisiä kattaa lähes kaikki sisäelimet. Koska tämä pinta kostutetaan niitä, ja olkaa erillinen, ylimääräinen lima puhdistaa se. Mutta jos satut kaatumaan, viskoosiin eritys pysähtyy kertyy. Tällaisessa ympäristössä, ja patogeenisten mikro-organismien lisääntyä, mikä johtaa pysyvään infektio. Myöhemmin vaikutti elinten ruoansulatuskanavan, organismin kärsii hapen puutteesta. Ensimmäistä kertaa lapsi on Mukoviskidoosia kuvattiin vuonna 1938 D. Anderson. Siihen asti, monet lapset kuolevat keuhkokuumeeseen ja muita sairauksia, jotka johtuvat Mukoviskidoosia. Lisätietoa taudista syntyi myöhään vuosisadan. Lähes joka kahdeskymmenes asukas maapallon - kantaja kystisen fibroosin geenin muuntuva. Tämä vika ei liity pahat tavat vanhempia aikana käsitys, jossa huumeita. Myös sen läsnäolo ei vaikuta epäsuotuisa ekologista tilannetta. He kärsivät samoista sekä tyttöjä että poikia.

muodossa kystinen fibroosi

Tauti voi olla kolme perusmuotoja.

• Ensimmäinen - keuhko. Se esiintyy noin 15-20% määrästä kaikissa tapauksissa. Tunnettu siitä, että keuhkoputkien tukkeutua paksua limaa. Jonkin ajan kuluttua he pystyvät täysin tukossa. Salaisuus tulossa erinomainen kasvualusta bakteereille ja bakteereita. Ajan keuhkokudoksen suljettu, tulee kova. Kystat näyttävät. Lisätyötä on keuhkojen vain heikkenee. Henkilö voi kuolla tukehtumisen.
• Mukoviskidoosi, lapsi voi olla, ja suoliston muodossa. Tässä häirinnyt ruoansulatuskanavan, ruoka on huonosti sulavaa. Tällainen tilanne saa diabeteksen kehittymistä, mahahaava, maksakirroosi jne. N. Se löytyy 5%: ssa tapauksista.
• Yleisin - sekoitettuna. Se on diagnosoitu 75%: lla potilaista, joilla tämän geneettinen sairaus.
• Hyvin harvinainen (noin 1%) tapahtuu, ja epätyypillinen.

Mukoviskidoosi keuhkoihin lapsilla

Tämä muodossa tauti on usein kutsutaan hengityselimiä. Yleensä oireet ovat vastasyntyneen välittömästi. Mukoviskidoosi keuhkoihin lapsilla on oireita kuten yskää, yleinen heikkous, kalpea iho. Ajan mittaan parannettu yskä, siihen liittyy vapauttamista paksua limaa. Rikki kaasun siirto prosesseja. Voi paksuuntua vinkkejä sormien. Usein lapset kystistä fibroosia, ja kärsivät keuhkokuume, joka tapahtuu melko vakava. hengityskudoksesta vaikuttanut märkivä tulehdus. Keuhkokuume muuttuu krooniseksi. Ehkä leviämisen sidekudoksen keuhkoihin. Ajan mittaan on tapauksia ulkonäkö "keuhkojen sydän".

Keuhkojen Mukoviskidoosia oireita lapsilla ja aikuisilla on samanlainen: zemlyanistogo ihonvärin, rinnassa saa bochkopodobnuyu muokkaavat epämuodostunut ulottuvilla. Lisäksi on hengenahdistus jopa levossa. Johtuen ruokahalun vähenemisen ja vähentää potilaan painosta. Kuitenkin oireet voivat esiintyä paljon myöhemmin. Tämä on - suotuisampaa muodossa potilaalle.

Vaiheessa kystinen fibroosi keuhkojen virtaus

On olemassa useita vaiheita taudinkulku.

1. Ensimmäinen vaihe on tunnettu siitä, että ulkonäkö yskä, yleensä kuiva ja ilman yskös. ja hengenahdistus voi ilmetä joissakin tapauksissa. Erikoista tässä vaiheessa on, että se voi kestää jopa muutaman vuoden (enintään 10).
2. Toinen vaihe - on syntyminen keuhkoputkentulehdus kroonisessa muodossa, muutos falangit. Näkyvät jako yskää. Tämä aste sairauden myös kestää melko pitkään - jopa 15 vuotta.
3. Kolmannessa vaiheessa komplikaatioita kehittyä. Condensed keuhkokudoksessa, kystat näyttävät. Tätä taustaa vasten on kärsimystä ja sydän. Kesto sairauden ajalta - 3-5 vuotta.
4. Neljännessä vaiheessa (muutamia kuukausia) on ominaista erittäin raskas tappio hengitysteiden, sydän. Lopputulos on yleensä kuolemaan.

Oireita suoliston Mukoviskidoosia

Tämä muodossa tauti tunnettu siitä, että vika ruoansulatuskanavan. Suoliston Mukoviskidoosia lapsen erittäin selvästi ilmenee ajan vieroituksen. Tässä tapauksessa, on huono imeytyminen rasvojen, proteiinien (hiilihydraatit sulavat hieman parempi). Koska prosessien kehittäminen rappeutuminen suolessa muodostuu myrkyllisiä yhdisteitä, turpoaa vatsassa. Huomattava määrä suoliston kasvaa. Jos diagnosoitu "Mukoviskidoosia" (enteerinen muoto) lapsilla saattaa esiintyä myös peräsuolen esiinluiskahduksia. Usein potilaat valittavat suun kuivuminen. Utrudnyaetsya vastaanotetaan kuivamuonaa. Jossa edelleen taudin etenemistä on alentunut ruumiin paino.

Tauti on myös tunnettu siitä, polyhypovitaminosis koska johtuen ruoansulatusta elin ei ole vitamiineja lähes kaikissa ryhmissä. Pääsääntöisesti lihaksia menettävät sävy, iho muuttuu vähemmän joustava. Vielä yksi tunnuspiirteitä Mukoviskidoosia lapsilla (suoliston tyyppi) - kipua luonteeltaan erilaisia vatsassa. Ajan myötä se voi olla, ja ulkustauti, ja diabetes (piilevä muoto). Tauti vaikuttaa munuaiset, maksa. Jos iski maksassa, tuolin muuttuu mustaksi. Myrkkyjä varastoituu elimistöön ja päästä verenkiertoon aivoihin. Niillä on kielteinen vaikutus hermosoluihin, kehittää enkefalopatia. Edistää myös asteittainen kasvu pernan suolen Mukoviskidoosia lapsilla. Valokuvaus patologisesti muuttunutta suolen (poikkileikkauksena) on esitetty alla.

Sekamuoto tauti

Taudin tämä tyyppi on tunnusomaista merkkejä sekä inhalatorinen ja suoliston. Tyypillisesti vastasyntyneiden havaittu useammin ja pitkittynyt keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus. Lähes kaikissa tapauksissa, ja yskä on läsnä. Lisäksi sekoitettu Mukoviskidoosia lapsilla liittyy turvotusta, uloste on yleensä neste, sen väri muuttuu vihreäksi. On korrelaatio sairauden vakavuudesta siitä lähtien, kun oireet ensimmäisen kerran. Yleensä jos ensimmäiset merkit havaitaan varhaisessa iässä, ennuste on varsin epäedullinen.

meconium ileus

Mukoviskidoosi provosoi viskositeetin kasvun organismin salaisuuksia, kuten mekonium - alkuperäinen jakkara lapsilla. Tämä johtaa tukos ja suoliston. Tämä muodossa tauti esiintyy syntymän jälkeen, kun meconium ei lähde. Lapsi tulee levoton, usein oksentaa (jopa sappi epäpuhtauksia). Edelleen on turvotusta, iho muuttuu vaalean. Muita sairauksia virtaus auttaa varmistamaan, että vastasyntyneen vähentää merkittävästi moottorin toimintaa (ellei se pysähtyy). Syy tähän ehto on trypsiinin poissa ollessa. Meconium ileus on hyvin vaarallista ja vaatii kirurgisia toimenpiteitä.

taudinmääritys

Diagnoosi Mukoviskidoosia lapsilla sisältää seulonnan perinnöllisiä ja synnynnäisiä epämuodostumia. Myös verikoe, virtsan ja ysköksen vastuuvapauden. Johdot ja coprogram. Sen avulla voit määrittää läsnäolon sulkeumia rasvan ulosteet lapsen. Tutkittua ja hengityselimiä (röntgen, bronchography, bronkoskopia). Välttämätön ja spirometria koska sen avulla voidaan arvioida toiminnallista tilaa keuhkoihin. Jos epäilet Mukoviskidoosia (oireet lapsilla ei välttämättä ilmetä) suorittaa geneettisen tutkimuksen. Ne auttavat luomaan läsnäolon geenin mutaatio, joka on vastuussa eritystoimintaa organismin. Vastasyntyneiden vastasyntyneiden seulonta suoritetaan (trypsiinipitoisuutta tutkitaan kuivatussa veren päällä). Se on informatiivinen tarpeeksi ja hiki testi. Jos potin paljasti natriumioneja, klooria määrän lisääntymiseen, on mahdollista puhua olemassaolosta taudin suurella todennäköisyydellä. Jos nainen, jossa perhe oli ihmisiä, joilla on diagnoosi "Mukoviskidoosia", odottaa lasta, lääkärit suosittelevat tutkia lapsivesi iästä noin 18-20 viikkoa.

kystisen fibroosin

On syytä huomata, että päästä eroon tauti on mahdotonta. Kuitenkin hoito voi merkittävästi parantaa elämänlaatua ja sen kesto. Aiemmin monet potilaat, joilla on samanlainen diagnoosi kuolee ennen ikää 20 vuotta. Nyt kuitenkin asianmukaista ja oikea-aikainen hoito voi elää huomattavasti pidempi. Suoliston muodossa vaatii erityistä ruokavaliota. Ruoka olisi runsaasti proteiinia (kala, kananmunat). Lisäksi nimittää ja vitamiineja. Lisäksi vaaditaan vastaanotto entsyymit ( "Kreon", "pantsitrat", "festal" et ai.). On syytä huomata, että nämä lääkkeet on otettava koko elämänsä ajan. Se, että käsittely antaa tulos osoittaa normalisoinnin ulosteen, laihtuminen ja puute jopa sen kasvua. Vatsakipu katoavat, ja ulosteet ei havaita sisällyttäminen rasvaa.

Kun keuhkojen lääke tautimuoto tarvitaan joka helpottaa nesteytykseen ysköksen ja keuhkoputkien palautus toiminnot ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). On erittäin tärkeää, että pulmonaarisen kystisen fibroosin kehittymisen estämiseksi infektioprosesseja keuhkoihin. Hyvä vaikutus ja erityinen hengitys harjoituksia. Se pitäisi tehdä säännöllisesti. Hoitamiseksi voidaan antaa ja antibiootteja. Unohda tauti huomattavan ajan auttaen näin radikaalia menetelmässä käytetään elinsiirron keuhkoihin. Kuitenkin, se on haittapuolensa: hylkimisreaktion vaaraa, lääkkeiden antaminen, jotka estävät immuunijärjestelmää. Lisäksi potilas olisi kohtuullisen hyvässä fyysisessä kunnossa. Useimmat näistä elinsiirtoja tehdään ulkomailla.

Suositukset potilaille kystistä fibroosia

Lääkärit Suosittelemme, että potilailla, joilla on tämä diagnoosi tehdä ajoissa rokotuksia hinkuyskä, ja vastaavia sairauksia. On tärkeää poistaa mahdolliset allergeenit: lemmikkieläinten hilse, tyynyt ja peitot linnun sulka. On myös ehdottomasti kielletty passiiviselle tupakoinnille. Tällainen diagnoosi vaatii kylpylän lasten hoidossa. Jos aste sairauden vakavuudesta ei ole kriittinen, lapsi käy koulua, urheiluseurat, on melko aktiivinen elämäntapa. Kystisen fibroosin vuotiaiden lasten alle vuoden liittyy käytön erityisten seosten (Dietta Extra, Dietta Plus). Lisäksi tarve lisätä ja yksi annos 1,5 kertaa. Lisätään lisäksi vauvan ruokavalio on pieni määrä suolaa (tämä on välttämätöntä kesällä).

Erityistä huomiota tulisi olla kärsivällinen valikosta. Sen pitäisi olla runsaasti rasvaa (kermaa, voita, lihaa), kuten ravintoaineiden imeytymistä rikki. Juominen on myös runsaasti. On syytä muistaa, että kun entsyymivalmisteita tarvitaan päivittäin. Lisäksi perushoito voidaan käyttää sekä perinteisten hoitoa. Helpottaa expectoration yrtit kuten marshmallow, äiti-ja-äitipuoli. Hyvä vaikutus ruoansulatuskanavan on voikukka, Isohirvenjuuri. Ja eteerisiä öljyjä käytetään inhalaatiota (laventeli, basilika, iisoppi). Myös hyödyllistä ja vahvistaen tuotteita, kuten hunajaa.

ennusteet

Valitettavasti elinajanodote tietyn diagnoosin ei ole kovin korkea. Keskimäärin potilaat elävät noin 30 vuotta (Venäjällä), tai jopa 40 tai enemmän (ulkomailla). Kuitenkin diagnosoida ajoissa ja asianmukaista hoitoa merkittävästi parantaa potilaan vointia. Epäedullisimmiksi ennusteen - luvun alussa ilmenemismuotoja Mukoviskidoosia (vauvoilla). Mutta se on tunnettu ja tapaus, jossa potilas samanlaisia tauti eli yli 70 vuotta. Tämä ero elinajanodotteessa Venäjällä ja muissa maissa, koska taloudelliset näkökohdat. Overseas potilaat saavat elinikäinen valtion tuella. Tästä johtuen ne voivat elää normaalia elämää, oppia, luoda perhe ja saada lapsia. Mutta Venäjä ei voi riittävästi tarjota potilaille tarvittavia lääkkeitä (ja tämä entsyymivalmisteita, ja erityisiä antibiootteja, ja limaa irrottavat aineet). Vain rajallinen määrä lapsia saavat ilmaisen lääkintähuollon ja välttämättömän lääkityksen. Potilaat oleskelevat erityisesti huomioon hänen koko elämänsä. Jos haluat sulkea pois esiintyminen tällaisen taudin tulisi keskustella geneetikko toisessa vaiheessa raskautta suunnittelua.

Psykologinen vinkkejä vanhemmille

Paljon julkaisuja suunniteltu tukemaan vanhemmille, joiden lapsi sairastaa kystistä fibroosia. Ensinnäkin, älä hermostu. Meidän täytyy saada mahdollisimman paljon tietoa taudista, jotta voidaan tehokkaasti auttaa lasta selviytymään seurauksista. On tärkeää säännöllisesti muistuttaa häntä hänen rakkautensa.

Tauti vaikuttaa merkittävästi paitsi fyysistä kuntoa, mutta myös jossain määrin tunteellisesti. Siksi vaikeudet ei voida välttää (mutta ne ovat läsnä ja kasvatuksessa terveistä lapsista). Jotkut manipulointi voi luottaa suorittamaan ja nuorin potilas. Asiantuntijat sanovat, että vaikka lapset eivät opi ainoastaan sairaudesta, mutta myös huolehtimaan itsestään, paljon parempi olo.

Vanhemmat eivät ole yksin taistelussa Mukoviskidoosia, sinun täytyy kommunikoida heidän perheilleen, jotka joutuvat samanlainen ongelma. Se voidaan tehdä ja erityinen internetin keskustelupalstoilla. On paljon rahaa, he voivat kääntyä sekä psykologista ja taloudellista tukea. On tärkeää muistaa, että tällaista diagnoosia - ei lause. Monet kuuluisat ihmiset kärsivät geneettinen sairaus, mutta tämä ei ole estänyt heitä menestyä elämässä. Singer Grégory Lemarchal, koominen näyttelijä Bob Flanagan (eli jopa 43 vuotta) - nämä ovat vain muutamia esimerkkejä siitä, miten elää ja kasvaa tällaisen diagnoosin. Lisäksi lääke ei pysähdy: maailmanlaajuinen tutkimusta geeniterapian syövästä Yhdysvalloissa. Jos kuitenkin selviytymään tunteita vaikeaa, voit aina hakea apua psykologi.