Pataun oireyhtymä

Pataun oireyhtymä on luokiteltu aiheuttamien sairauksien kromosomi asetettu määrällisiä patologia. Tähän tautiin on ominaista ns trisomia - kun läsnä on ylimääräinen kromosomi kolmastoista.

Kromosomi- sairauden luonne tunnistettiin ensimmäisen kerran vuonna 1960 Klaus Patau, kun jolle se on nimetty. Tauti on toinen nimi - "trisomia 13". Sen esiintyvyys on yksi tapaus 5-7000 vastasyntyneille. Tauti on diagnosoitu yhtä usein molemmilla sukupuolilla.

Kehittäminen tämän taudin takia nondisjunction aikana kromosomien meioosin (prosessin solunjakautumisen vastuussa väheneminen tytärsolujen kromosomeja). Seurauksena rikkomuksia tämän prosessin kromosomissa tulee kolmastoista ylimääräinen kromosomi, joka on syynä patologisia muutoksia ja häiriöt sikiölle.

Tähän mennessä kromosomaalinen teoria perintötekijöitä ei vahvista, että tauti voi tarttua sukupolvelta toiselle. Uskotaan, että rikkoo prosessin jako kromosomien ja niiden nondisjunction - sattumaa, että tapahtui sulautuminen geneettisen joukko sperman ja muna tajunnassa.

Todettiin, että riski sikiölle tämän taudin kasvaa merkittävästi iän myötä äitien. Lisäksi on tutkimustuloksia, jotka osoittavat mahdollisuutta, että tämä kromosomaalinen epänormaalius vaikutuksen alaisena säteilyn.

Monet kromosomi- aiheuttamia tauteja numeeriset kromosomipoikkeavuuksien riittävän konkreettisiin kliinisiä oireita. Tämä tekee mahdolliseksi diagnosoida tauti ilman lisätutkimuksia - näköisiä vastasyntyneen. Pataun oireyhtymä viittaa erityisesti tämän taudin, ja on tunnettu siitä, että useita synnynnäisiä epämuodostumia.

Vastasyntyneen lapsen kanssa oireyhtymä Patau, havaittiin seuraavat sikiövaurioita: kraniofakiaalisten poikkeavuuksia - mikrokefalia, kaventunut silmäluomirefleksin halkeamia, pienikokoisia silmät, sarveiskalvon samentumat, viistetty alhainen otsa, upotettu nenä, halkio sekä polydak- poikkeavuuksia pysäyttää kehitys .

Lähes aina pikkulapsilla, joilla on Pataun oireyhtymä havaitaan suoliston epämuodostumia keskushermostoon, munuaisiin, sydämeen, sukuelimiin. Vaikuttavat lapsista kärsii kuurous, kehitysvammaisuus, kouristus oireyhtymä, hypotonia lihas.

Perusteella kliinisiä oireita, jotka luonnehtivat Pataun oireyhtymä, alustava diagnoosi tehdään visuaalisesti, heti syntymän jälkeen. Ultraääni skannaus mahdollistaa visualisoida sisäisiä vikoja, ja analyysi kromosomi kvantifiointi vahvistaa läsnä kromosomaalisten poikkeavuuksien.

Yleensä lapset diagnosoitu Pataun oireyhtymään kuolee ensimmäisten elinkuukausien koska niiden, joilla on vakavin epämuodostumia lähes kaikkien sisäelimissä. Harvat niistä hengissä heidän ensimmäistä syntymäpäivää. Jotkut potilaat elävät useita vuosia, itse asiassa, asianmukaisen hoidon ja tehdä asianmukainen hoito elinajanodote näistä lapsista kasvaa 5 - 10 vuotta. Kuitenkin ne kaikki kärsivät yleensä syvästi kehitysvammainen - typeryys.

Kuten sairaanhoidon, se on yleensä suunnattu vain poistamaan fysiologisia ongelmia. Toteutetaan yleensä kirurgista korjausta patologisten muutosten sisäelinten säilyttämiseksi perus elintoimintoja sekä muovi- huuli ja kitalaki. Muualla havainnollistettu puhtaasti oireenmukainen hoito, ennaltaehkäisy infektioiden ja vilustuminen, huolellinen hoito.