Pearson oireyhtymä: oireet ja hoito

Pearsonin oireyhtymä - tämä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee lapsuudessa, ja useimmissa tapauksissa johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.

Historia löytö

Toinen nimi Pearsonin oireyhtymä - synnynnäisestä sideroblastinen anemia kanssa exocrine haiman vajaatoiminta. Tauti on nimetty tiedemies, joka kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1979 - N. A. Pirsona. Oireyhtymä on tunnustettu kautta pitkältä neljä lasta, joilla on samankaltaisia oireita: he havaitsivat sideroblastinen anemia, joka ei ole reagoi tavallinen hoito, puute eksokriinisen haiman toiminnan ja patologian luuytimen soluja.

Aluksi lapset laittaa eri diagnoosia - Shvahmana oireyhtymä (synnynnäinen hypoplasia haiman). Mutta tutkittuaan veressä ja luuytimessä on ilmeisiä eroja havaittiin, jotka antoivat tilaisuuden korostaa Pearsonin oireyhtymä omana ryhmänään.

Sairauksien syyt

Tutkimusta taudin syitä kesti noin kymmenen vuotta. Lääkärit geneetikot pystyivät löytämään geenivirhe, joka johtaa jako ja päällekkäisyyttä mitokondrio-DNA.

Vaikka tauti on geneettinen, yleensä mutaatio näyttää itsestään, ja potilas vauva on syntynyt täysin terve vanhempien. Joskus on esiintymisen välinen suhde silmäsairauksista äidin ja kehittäminen Pearsonin oireyhtymän lastaan.

DNA viat voidaan paljastaa luuytimessä, atsinotsitah haima, sekä elimet, jotka eivät ole pääkohde taudin - munuainen, sydän lihas, hepatosyytit. Toisaalta, joillakin potilailla tyypillisten kliinisten tutkimusten ja laboratoriotutkimusten kuvan ja ei rekisteröi muutoksia mitokondrion DNA.

Sairaita lapsia menossa rautaa kertymistä maksaan, glomerulaariskleroosi, munuaiskysta muodostumista. Joissakin tapauksissa se kehittyy sydänlihasfibroosin, joka johtaa sydämen vajaatoimintaan.

Haima erittää riittämätön määrä lipaasia, amylaasia ja bikarbonaatin kaikilla potilailla, joilla tauti Pearson. Surkastuminen oireyhtymä ilmenee rauhanen kudos ja sen myöhemmissä fibroosi.

diagnoosi

Luottamus diagnoosi voi vain genetiikka lääkärit tutkittuaan mitokondrio-DNA. Tärkeä rooli Tavallisesti analyysissa ääreisverenkierron: tunnistaa makrosyyttisen vakava anemia, neutropenia ja trombosytopenia. Merkittävin on poissa ollessa vaikutus anemian hoidossa "syanokobalamiini" ja rautavalmisteita.

Johtuen luuytimen punktio voi nähdä väheneminen solujen kokonaismäärä, kun läsnä on onteloita ulkonäkö punasoluissa ja rengasmaiset sideroblastit.

sairauden oireet

Ensimmäisestä elinpäivän lapsen epäillään Pearsonin oireyhtymä. Sairauden oireita debyytti pikkulapsilla muodossa anemia, ja insuliinista riippuvainen diabetes. Havaittu kalpea iho, uneliaisuus, uupumus, ripuli, toistuvaa oksentelua, lapsi ei lihoo. Ruoka on lähes ei imeydy, tunnettu siitä, että steatorrhea. On oireita diabetes, kohonnut veren glukoosipitoisuus, ja siellä on taipumus havaitsemiseksi. Ehkä kehittäminen maksan, munuaisten ja sydämen vajaatoiminta.

Joskus lisäksi anemia, pansytopenia esiintyy (vaje paitsi punasolujen vaan myös valkosolut ja verihiutaleet), joka on taipumus verenvuotoon ja infektioiden kiinnitysosan.

Hoidon ja ennusteen

Valitettavasti lääkärit eivät vieläkään tiedä, miten voittaa Pearson oireyhtymä. Käsittely ei-spesifisen ja se tarjoaa vain lyhyen aikavälin tuloksia.

Anemia ei voida nostaa tavanomaista hoitoa, ja vaativat usein verensiirtoja. Parantamiseen haiman toimintoja määrätty vastaanotto entsyymejä, ja korjaamiseksi metabolisia häiriöitä - infuusiohoitoon. Harvoissa tapauksissa luuydinsiirron.

Pearsonin oireyhtymä on huono ennuste: lapset jäljessä fyysinen kehitys, useimmat kuolevat ennen kuin kaksi vuotta. Harvoissa tapauksissa potilaat elävät pidempään ansiosta tehokas ylläpitohoidossa, mutta myöhemmin elämässä sairaus johtaa lihasten surkastumista ominaista oireyhtymän Kearns-Sayre.

Vakavuudesta taudin riippuu paljolti siitä, missä määrin DNA vaurioita.