Perinnöllinen sairaus - Mukoviskidoosia: oireita ja ilmenemismuotoja tauti

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus , jonka on aiheuttanut mutatoitu geeni on tunnusomaista leesioiden haima, monimutkainen toiminnalliset häiriöt hengityselinten ja ruoansulatuskanavassa.
Ytimessä Mukoviskidoosia taudin jonka diagnoosi tehdään varhaisessa iässä on geneettinen mutaatio. Sairaus esiintyy yksi lapsi kahden tuhannen, vain noin kolmasosa tapauksista kuolee ennen ikää kolmekymmentä. Jos molemmat vanhemmat ovat tunnistaneet mutatoitu geeni, riski saada lapsi, jolla tauti nousee 25%. Tyypillisesti kantaja-poikkeava geeni ei kärsi kystinen fibroosi.

Vastasyntyneiden jotka ovat diagnosoitu kystinen fibroosi oireita alkuaikoina. Noin kolmasosa ovat syntyneet on meconium ileus, jolloin tukos distaalisen alueen ohutsuolen viskoosi ja paksu meconium. Vuoteen toisena päivänä syntymän jälkeen sairaiden lasten tulla levoton, niitä esiintyy turvotusta, oksentelua tai pulauttelu muistiinpanoja. Muutamaa päivää myöhemmin lapsen tila huononee lisääntymisen vuoksi myrkytyksen. Kun tukos alkaa komplikaatioita Mekoniumin peritoniitti ja suoliperforaatio.
Lisäksi siellä on pitkittynyt yskä, rikkomuksia tuoli, lapset jäljessä fyysisellä tasolla - kaikki tämä aiheuttaa Mukoviskidoosia. Oireet voivat vallita toistensa päälle. Esimerkiksi, yskä liittyy yleensä ulkonäön ylempien hengitysteiden infektio. Alussa se on kuiva ja harvinainen, sitten etenee ja muuttuu krooniseksi. Tämän seurauksena yskä sopii alkavat provosoida oksentelua.

Potilaat, jotka toimitetaan Mukoviskidoosia, oireet ovat usein runsaasti pahanhajuinen uloste, sisältöön undigested ruokaa jäämiä. Ulosteen vaikea huuhdella kehdosta tai potin, läsnäolo mahdolliset epäpuhtaudet näkyvää rasvaa. Jotkut potilaat saattavat olla putoamasta peräsuolessa.
70 prosentissa tapauksista sairauden määritetään ensimmäisen 2vuosi elämää. At esikouluiässä tunnistamiseksi kystisen fibroosin lievä muoto mutaation ja säilyttäminen haima. Aikuisuudessa tapauksissa Mukoviskidoosia taudin oireita löytyy hyvin harvoin, vain epätyypillisiä kliinisiä tapauksia.

Tänään, päästä eroon anomalia ei ole mahdollista. Kärsivillä potilailla syövästä hoidon säännöllisesti voi taata täyden pitkän käyttöiän. Ja mitä pikemmin sen diagnoosi tehdään, hoito aloitetaan, sitä suurempi on tae siitä, että potilas on parempi. Edistysaskeleet sairauden hoidossa ovat johtaneet tuloksiin, jotka mahdollistavat naisten kauhea diagnoosi päästä hedelmällisessä iässä. Taipumus lisätä eloonjäämisaste.
Kystistä fibroosia sairastavilla potilailla elämänsä aikana tarvitaan suurina annoksina ottamaan lääkkeitä joka tuhoaa limaa ja ovat mukana erottaminen. Kasvuun ja kehitykseen lapset alkavat käydä valmistelut, muuten ruoka ei enää imeydy. Se on tärkeä rooli hyvän ravitsemuksen. Tartunnan hallitsemiseksi hengitysteiden, lievittämään ja uusiutumisen ehkäisy tarpeiden antibiootteja. Jos minulla on Mukoviskidoosia, jonka oireita on ilmaistu maksaleesioiden, maksan tarvitsevat säännöllistä saantia, mikä parantaa toimintaa maksasoluja ja ohentavat verta.

Kun hoito on noudatettava tiettyä ruokavaliota, jonka sisältö on lisääntynyt proteiinin, rasvan ja hiilihydraattien saatavuutta olisi vastattava ikää. Nimitetty vitamiineja. Sairaita lapsia tulisi aina olla alle lääkärin valvonnassa. Jos tauti ei etene, sairaalahoitoa ei vaadita. Puutarhassa sairaiden lasten ei suositella ajaa, koulu järjesti erityisjärjestely heille.