Russel Silver oireyhtymä: syyt, oireet, hoito

Moderni lääketiede tietää paljon sairauksia. Jotkut niistä ovat melko hyviä, syistä ja hoidoista muista ryhmistä työskentelevät tutkijat turhaan. Osa hankitut sairaudet, kun taas toiset ovat luonnostaan. Yksi tällainen sairaus on synnynnäinen Russel Silver oireyhtymä.

Ominaisuudet taudin

On muitakin suosittuja nimikkeitä: Silver-Russell lyhytkasvuisuus, SSR.

Russell A. ja H. K. Silver - Lastenlääkärit, jotka ovat tutkineet synnytystä kehityksen viivästymisestä.

Russel Silver oireyhtymä on synnynnäinen sairaus. Sen tärkein ominaisuus on viivästynyt fyysinen kehitys raskauden aikana, erityisesti rikkonut muodostumista lapsen luuranko. Tulevaisuudessa voi olla viimeistään sulkeminen Fontanelle.

Syitä perintö ei vielä tunneta, useimmiten on tietty järjestelmä.

Tautia esiintyy yksi henkilö per 30 000 sukupuoli sairastua tautiin ei vaikuta.

Syitä oireyhtymä Russell-Silver

Tärkein syy tauti on erittäin rikkomuksia tasolla genetiikkaa. Ja muodossa perintö ei aikakauslehteä tai systeemistä.

Useimmat kärsivät usein kromosomissa 7 (10% tapauksista), 11, 15, 17, 18. On nämä kromosomit ja ovat vastuussa ihmisen kasvua. Useimmissa tapauksissa tämä johtuu siitä, että lapsi perii kaksi kopiota kromosomi äidiltä. Tätä vaikutusta kutsutaan äidin uniparentaalinen disomia.

Ulkoiset sairauden oireita

Syntymän lapsen oireyhtymästä Russel Silver on melko pieni paino, yleensä enintään 2500 g, vaikka raskaus pidetään täysiaikainen. Pituus noin 45 cm. Iän, ongelma ei ratkea ja kasvun hidastumista havaittiin aikuisilla (naiset eivät nouse enempää kuin 150 cm miehillä hieman yli 150 cm). Kuitenkin paino on täysin sopusoinnussa iän, joissakin tapauksissa jopa enemmän kuin normaalisti.

Muuttumassa ja urogenitaalijärjestelmän, esimerkiksi, on piilokivekset (sairaus, johon kivekset eivät sijaitse niiden paikkaa), hypospadiat (virtsaputki aukeaa epätyypillisiä tällä alalla), hypoplasia peniksen ja kivespussin (kehittymättömyys).

Ulkoisesti, Russell-Silver oireyhtymä on myös havaittu. Hän ilmaisi kehon epäsymmetrian. Se vaikuttaa kasvojen ja vartalon, ja pituus jalat ja kädet.

Se vaikuttaa Russel Silver oireyhtymä (taudin hoitoon löytyy artikkelissa), ja kasvoihin. Osa kallo, joka on aivot, lisääntynyt verrattuna etuosassa, ja kasvu on selvästi kohtuutonta. Kasvojen muoto muistuttaa kolmiota, jossa kupera otsa, ja koot alaleuan ja suu on merkittävästi vähentynyt. Tätä kutsutaan psevdogidrotsefaliya. Huulet tiukka ja kulmat alensi hieman (vaikutus "karppi suuhun"). Taivas on korkea, joissakin tapauksissa voi olla halkeama. Korvat työntyi useimmissa tapauksissa.

Joukossa oheisiin ulkoinen oireet ovat:

• rikkoo muodostumista ihonalaisen rasvan;
• kapea rinta;
• notkoselkäisyyden lannerangan alueella (kaareva selkärangan eteenpäin);
• kaarevuus pikkusormi.

Liittyvät sairaudet sisäelinten

Lisäksi ulkoisten häiriöiden, havaitaan usein ja sisäisiä ongelmia elimistössä. Russell-Silver oireyhtymä (oireita heikentynyt ulkonäkö, kuten edellä on määritelty) vaikuttavat munuaisiin, koska niiden epäsäännöllinen muodostumiseen (hevosenkengän muotoinen, laajennus munuaisaltaan, asidoosi tubulukset).

Potilaille, sukupuolesta riippumatta ominaista varhaisen murrosiän. 30% tapauksista alkaa iässä noin 6 vuotta. Tämä liittyy suoraan siihen, että on olemassa gonadotropiinia munasarjojen stimulaation (sukupuolihormonien määrä huomattavasti suurennettu).

Mutta älykkyys on täysin säilytetty.

Russell-Silver oireyhtymä: diagnoosi

Tauti on diagnosoitu varhaisessa lapsuudessa. Tällainen päätös tehdään lastenlääkäri, katsomassa sairaan lapsen. Kuitenkin lisäksi tavallista havaintoja tehdään, ja erilaisia laboratoriokokeita ja kokeet:

1. Määritetään veren sokeria. Hyvin usein lapset ovat diagnosoitu "Russel Silver oireyhtymä", on alhaisempi veren glukoosipitoisuutta.
2. Testaus kromosomipoikkeavuuksien. Useimmissa tapauksissa nämä ongelmat löytyvät.
3. Määrien määritys kasvuhormonia. Tässä sairaudessa on puute.
4. Tarkastelu muodostumista luuranko. Tämä on tarpeen, jotta kokonaan poistaa lisäehtoja, jotka joissakin tapauksissa voivat antaa väärän positiivisen tuloksen.

Ominaisuudet hoidon

Pääsääntö Hoidon: diagnosoida ajoissa. Jos et tee sitä ajoissa, lääkäri voi mennä harhaan ja tehdä vesipää hoitoa, mutta sillä ei ole tautia näillä lapsilla.

Useimmissa tapauksissa tällaiset potilaat saamaan kasvuhormonin tietty kuvio, joka kehittää lääkärin.

Lisäksi käytetään usein ja muita menetelmiä:

• fysioterapia, jolla pyritään parantamaan lihaksia;
• erityisopetus.

Vuonna hoitojakso samalla kestää muutaman asiantuntijat:

• lääkäri-geneetikko, joka pystyy havaitsemaan sairauden aivan sen alusta asti;
• Ravitsemusterapeutin tai gastroenterologist, päätehtävänä on kehittää erikoisruokavaliota jonka tavoitteena on lisätä kasvua;
• endokrinologian, joka nimittää kasvuhormoni;
• psykologi.

Tehokkuuden määrittämiseksi hoidon voi olla lisätä kasvua. Kun asianmukaisesti suunniteltu järjestelmän ensimmäisenä vuonna hoidon tuloksia voidaan saavuttaa 8 cm.