Spontaani mutaatio: luokittelu, syyt, esimerkkeinä

Mitä kutsutaan spontaani mutaatio? Jos siirto aikavälillä käytettävissä olevalla kielellä, on luonnollista, aikana ilmenevien virheiden vuorovaikutus geneettisen materiaalin sisäisistä ja / tai ulkoiseen ympäristöön. Tällaiset mutaatiot ovat yleensä vahingossa. Ne havaitaan seksiä, ja muissa kehon soluihin.

Eksogeeniset aiheuttaa mutaatioita

Spontaani mutaatiot voivat esiintyä vaikutuksen alaisena kemikaalien, säteilyn, vaikutuksen alaisena korkea tai matala lämpötila, ohut ilmaa tai korkeassa paineessa.

Vuosittain keskimäärin henkilö kuluttaa noin kymmenesosa ilo ionisoivaa säteilyä, joka muodostaa luonnollisen taustasäteilyn. Tämä numero sisältää gammasäteilyn maan ytimen, aurinko- tuuli, radioaktiiviset alkuaineet, makaa paksuus kuori ja liuotetaan ilmakehässä. Tuloksena oleva annos riippuu myös siitä, missä se on ihmisiä. Neljäsosa spontaaneja mutaatioita tapauksessa on vika tämän tekijän.

Ultraviolettisäteily vastoin yleistä mielipidettä, on vain vähäinen rooli aiheuttaa DNA-vaurioita, koska se ei voi tunkeutua tarpeeksi syvälle ihmiskehoon. Mutta iho usein kärsii liiallisesta Auringonsäteilyn (melanoomaa ja muita syöpiä). Kuitenkin yksisoluinen organismit ja virukset muuntua auringonvalossa.

Liian korkea tai liian alhainen lämpötila voi aiheuttaa muutoksia geneettisessä materiaalissa.

Sisäisiä syitä mutaatioita

Tärkeimmät syyt minkä vuoksi spontaani mutaatio voi esiintyä, ovat sisäiset tekijät. Näitä ovat sivutuotteita aineenvaihdunnan, virheitä replikaation aikana, korjaus- ja rekombinaation, ja muut.

1. Puutteita replikaatioon:
   - spontaani siirtymät ja käännellen typpipitoisten emästen;
   - virheellinen asettaminen nukleotidien DNA-polymeraasien virheitä;
   - kemiallinen nukleotidien substituutiolla, kuten guaniini-sytosiini adeniinin-guaniini.
2. rekonstruktio virhe:
   - mutaatioita geeneissä vastuussa korjaamiseen yksittäisten osa DNA-juosteen jälkeen tauon vaikutuksen alaisena ulkoisista tekijöistä.
3. Ongelmia rekombinaation:
   - epäonnistumisia crossover prosessi aikana meioosia ja mitoosia tulos sadannan ja laajennus emäksistä.

Nämä ovat tärkeimmät tekijät aiheuttavat spontaania mutaatioita. Epäonnistumisen syyn voi olla aktivoida mutaattorikantaa geenejä sekä muuntaminen turvallisen kemiallisten yhdisteiden useampaan aktiiviset metaboliitit, jotka vaikuttavat solun tumassa. Lisäksi on olemassa myös rakenteellisia tekijöitä. Näitä ovat toistuvia nukleotidisekvenssit lähellä sivusto säätöpiiri, on muita DNA-alueita, jotka ovat rakenteeltaan samanlaisia genomiin, sekä liikuteltavia elementtejä, genomin.

synnyssä mutaatiot

Spontaani mutaatio tapahtuu seurauksena vaikutuksesta kaikki nämä tekijät, jotka vaikuttavat joko yhdessä tai erikseen tietyn ajan elämän solun. On olemassa sellainen ilmiö kuin liikkuvan rikkoo tytäryhtiö pariutumisen ja äidin DNA: n säikeet. Tämän seurauksena, usein muodostettu peptidin silmukoita, jotka eivät pysty asianmukaisesti integroida sekvenssi. Jälkeen poistamalla tarpeettomat osat, DNA-ketjun tytäryhtiö silmukoita voi sekä resektoitiin (t) ja integroitu (päällekkäisyyksiä, insertioita). Viivoitetut muutokset vahvistetaan seuraavissa jaksoissa solunjakautumisen.

Nopeus ja määrä mutaatiot ovat riippuvaisia ensisijainen DNA: n rakenteen. Jotkut tutkijat uskovat, että se on ehdottomasti kaikki DNA-sekvenssit mutageenisen jos ne muodostavat mutkia.

Yleisin spontaanit mutaatiot

Mikä on useimmiten ilmenee geneettisen materiaalin spontaanin mutaatioita? Esimerkkejä tällaisista tiloista - menetys typpiemästen ja poistamalla aminohappoja. Erityisen herkkiä ne katsotaan sytosiinitähteitä.

On osoitettu, että nykyisin yli puolet selkärankaisia on mutaatio sytosiinitähteillä. Jälkeen Deaminoimalla metyylisytosiiniä muutetaan tyrniini. Seuranta Tässä jaksossa toistetaan virheen tai poistaa sen tai tuplaa ja mutanttijälkeläisen uusi fragmentti.

Toinen syy usein spontaani mutaatioita pidetään suuri määrä pseudogeeniä. Tämän vuoksi prosessissa meioosin voidaan muodostaa epätasainen homologisella rekombinaatiolla. Tämä johtaa säädön geenien yksittäisten kierrosten ja kaksinkertaistaa nukleotidisekvenssejä.

Polymeraasi malli mutageneesi

Tämän mallin mukaan, spontaani mutaatiot ovat seurausta satunnaisten virheiden molekyylien, syntetisoimalla DNA: ta. Ensimmäistä kertaa tämä malli on esittänyt Bresler. Hän ehdotti, että mutaatiot esiintyvät johtuu siitä, että joissakin tapauksissa polymeraasi työnnetään nukleotidisekvenssi nekomplimentarnye.

Vuosia myöhemmin, kun pitkä testit ja kokeet, tämä näkemys on hyväksytty ja hyväksynyt tiedemaailmassa. Oli jopa poisti joitakin lakeja, jotka avulla tutkijat voivat valvovat ja mutaatioita ultraviolettisäteilyn spesifisten DNA-segmenttejä. Niin, esimerkiksi todettiin, että edessä vahingoittuneen tripletti usein rakennettu adeniini.

Tautomeerinen malli mutageneesi

Toinen teoria selittää spontaani ja keinotekoinen mutaatio ehdotti Watson ja Crick (discoverers DNA rakenne). He ehdottivat, että mutageneesi, joka perustuu kykyyn joidenkin DNA-emästä muunnetaan tautomeeriset muodot, muuttamalla yhteystapa emäkset.

Julkaisemisen jälkeen hypoteesin on kehitetty aktiivisesti. uusien nukleotidien havaittiin jälkeen ultraviolettivalolla säteilyttämällä. Tämä antoi tutkijat uusi tutkimus mahdollisuuksia. Moderni tiede on edelleen käsittelee roolia tautomeeriset muodot spontaanisti mutageneesiä ja sen vaikutusta havaittujen mutaatioita.

muut mallit

Spontaani mutaatio voi olla vastoin tunnustamista DNA-polymeraasin nukleiinihappoja. Poltaevym et ai kirkastettiin mekanismi, joka pakottaa täydentävyysperiaatteelle synteesissä DNA-molekyylien tytär-. Tämä malli antoi meille mahdollisuuden tutkia malleja esiintymisten spontaani mutageneesi. Tutkijat selitti niiden havaintoon, että pääasiallinen syy rakennetta muuttamalla DNA-synteesin on ei-kanoninen emäsparia.

He ehdottivat, että syy purkautuminen tapahtuu, koska DNA: n deaminaatio. Tämä johtaa muutokseen sytosiinin tymiiniksi tai urasiili. Koska nämä mutaatiot on muodostettu pari yhteensopimaton nukleotidia. Näin ollen, seuraavassa replikaation tapahtuu siirtymiä (piste korvaaminen nukleoemäksestä).

Luokittelu mutaatiot: spontaani

On olemassa erilaisia luokituksia mutaatioiden riippuen siitä millaista perusteen piilee niiden ydin. On jako-merkki muuttuu geenin funktio:

- hypomorfisia (mutatoituja alleeleja syntetisoida vähemmän proteiinia, mutta ne ovat samanlaisia kuin alkuperäinen);
- amorfinen (geeni täysin menettänyt toiminto);
- antimorfnye (mutatoitu geeni kääntää merkki, joka on);
- neomorfnye (on uusia ominaisuuksia).

Mutta mitä enemmän yhteistä luokitusta joka jakaa kaikki mutaatiot suhteessa muuttuvan rakenteen. erottaa:

1. Genominen mutaatioita. Näitä ovat polyploidia, eli muodostumista genomin kolminkertainen ja joukko kromosomeja, ja aneuploidiaan - kromosomien lukumäärän genomissa ei ole jaollinen haploidista.
2. kromosomimutaatioon. On merkittäviä uudelleenjärjestelyjä kappaletta kromosomeja. Erottaa tietojen menetys (t), sen kaksinkertaistamista (päällekkäisyys), suuntauksen muutokseen nukleotidisekvenssien (inversio), sekä siirtää sivustoja kromosomien muita (translokaatio).
3. geneettisestä mutaatiosta. Yleisin mutaatioita. DNA-ketju on korvattu useita satunnaisia typpipitoisten emästen.

Seuraukset mutaatioiden

Spontaani mutaatioita - aiheuttaa kasvaimia varastointi sairauksia, toimintahäiriöitä elinten ja kudosten ihmisille ja eläimille. Jos mutatoitunut solu sijaitsee suuressa monisoluisen organismin, sitä todennäköisemmin se tuhotaan käynnistää apoptoosin (ohjelmoidun solukuoleman). Elin ohjaa prosessia säilyttämisen geneettisen materiaalin, ja joiden avulla immuunijärjestelmän pääsee eroon kaikista mahdollisista vaurioituneita soluja.

Yhdessä tapauksessa satoja tuhansia T-lymfosyyttien ei ole aikaa tunnistaa vaikuttaa rakenne, ja se antaa kloonin solut, jotka myös sisältävät mutatoidun geenin. solu ryhmittymällä on jo muita toimintoja, se tuottaa myrkyllisiä aineita ja vaikuttaa haitallisesti yleiskuntoa ruumiin.

Jos ei mutaatiota tapahtunut somaattisten ja sukusolujen, muutokset havaitaan jälkeläisissä. Ne ilmentävät synnynnäisiä epämuodostumia elinten, epämuodostumia, aineenvaihdunnan häiriöt ja varastointi sairauksia.

Spontaanit mutaatiot: arvo

Joissakin tapauksissa aiemmin näytti hyödytön mutaatiot voivat olla hyödyllistä sopeutua uusiin olosuhteisiin elämän. Tämä on mutaatio mittana luonnollinen valinta. Eläimet, linnut ja hyönteiset ovat naamiointi väritys vastaavat asuinalueen suojautua pedoilta. Mutta jos muuttaa niiden elinympäristö, sitten käyttämällä mutaatio luonto pyrkii suojelemaan lajeja sukupuuttoon. Uusissa olosuhteissa vahvimman selviytyä ja välittää tätä kykyä muille.

Mutaatio voi esiintyä ei-aktiiviset alueet genomin, ja sitten nähdä muutokset todettua fenotyyppiä. Tutustu "rikkoutuminen" on mahdollista vain avulla erityisiä tutkimuksia. On tarpeen tutkia alkuperän liittyvän eläinlajeja ja ne voisivat valmistella geenikarttojen.

Ongelma spontaanien mutaatioiden

Kun neljänkymmenen viime vuosisadan oli teoria, että mutaatio on yksinään aiheuttanut ulkoisista tekijöistä ja auttaa heitä sopeutumaan. Testata tätä teoriaa, erityinen testi ja toistoja kehitettiin.

Menettely oli se, että pieni määrä yhdenlaisen bakteerit maljataan putken ja oksastuksen jälkeen useita antibiootteja lisättiin siihen. Osa mikro-organismien selvisivät, ja ne siirrettiin uuteen ympäristöön. Vertailu eri bakteerien putkien osoitti, että vastus syntyi spontaanisti yhteyttä antibiootin kanssa, ja sen jälkeen.

toistoa menetelmä oli, että pehmeä kankaan siirretään mikro-organismeja, ja sitten siirretään samanaikaisesti useisiin puhdas ympäristöissä. Uusi pesäkkeitä viljeltiin ja käsiteltiin antibiootilla. Tämän seurauksena eri bakteerit selvisi putket on järjestetty yhtä suureen osaan väliaineen.