Vastasyntyneiden seulonta ja sen merkitys varhaiseen toteamiseen perinnöllisiä sairauksia

Aika syntymästä 28 päivän elämän - vastasyntyneisyyskaudella. Se on jaettu varhain ja myöhään. Alkuvaiheessa kestää jopa 8 päivää syntymän jälkeen. Tämä aika on tunnettu siitä, että kulku aktiivisen sopeutumisreaktiot olosuhteille äidin keho. Joten, muuttaa radikaalisti virtatyyppiä, hengitys ja verenkierto. Myöhemmin vastasyntyneen mukautuva reaktiot etenevät.

Ottaen huomioon merkittävät muutokset kehossa vastasyntyneen, se edellyttää huolellista havainnointia ensimmäisen elinkuukauden. Tällä hetkellä vastasyntyneiden seulonta suoritetaan - joukon pakollisia tutkimuksia, jotka on suoritettu päämääränä varhaisen havaitsemisen synnynnäinen ja perinnölliset sairaudet.

Jokainen vastasyntynyt ottaa tipan verta kannoilla erityisellä lomakkeella, joka lähetetään lääketieteen ja geneettinen keskuksia ilmaiseksi tutkimuksissa. Jos havaitaan veressä markkeri tietylle sairaudelle, lapsi lähetetään lausuntokierrokselle geneetikko, joka nimittää erehdyksen ja asianmukaista hoitoa, jos diagnoosi oli vahvistettu.

Vastasyntyneiden seulonta on erittäin tärkeä, koska se auttaa ajoissa havaita vakavia rikkomuksia kehossa vastasyntyneiden ja suorittaa hoitotoimenpiteitä ajoissa.

Tämän tutkiminen voi havaita:

• synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta - ovat yleisimpiä sairauksista. Tautia esiintyy taustalla kehityksen puute, kilpirauhanen, sekä puuttuminen tai puutos kilpirauhasta stimuloivan hormonin aivolisäkkeestä. Lisäksi sääntöjenvastaisuuksia kilpirauhasen antithyroid vasta-aineita ja määritetään tiettyjä lääkkeitä, jotka voivat liikkua äidin verestä raskauden aikana. Jos aika ei havaitse tätä patologian lapsille kehittyy vakava aivovaurio ja kehitysvammaisuus. Oireita synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta melko "epämääräinen" - keltaisuus, hypotermia, huono ruokahalu ja huono imee rintaa, läsnäolo napatyrä ja käheä itkee, kuiva iho, kielen suurentuminen, suuret nivelet kallo. Tämä kliininen kuva on epäspesifinen, joten oikeus perustaa diagnoosi on vaikeaa. Ja että vastasyntyneiden seulonta voit diagnosoida ajoissa;

• fenylketonuria, joka on synnynnäinen aminohappometabolian, kun häiritsi muodostumista tyrosiinin, joka johtaa henkinen jälkeenjääneisyys. Havaita ajoissa tämän patologian voit määrittää erikoisruokavaliota ja estää vakavia komplikaatioita;

• synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu - ilmenee synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu;

• galactosemia - perinnöllistä entsyymin poikkeavuus, jossa vaihtoon on rikki ja on raskas galaktoosi klinikan toisella viikolla sairauden - väsymys, oksentelu, maksavaurioita ja kehittää kahdenvälistä kaihia. Vastasyntyneiden seulonta auttaa havaitsemaan tauti ja määrätä Ruokavalionkorvike maitoa soijatuotteita, mikä auttaa normalisoimaan kunto lapsi;

• kystistä fibroosia.

Tarkkailtava huolellisesti vastasyntyneen myös auttaa diagnosoimaan vastasyntyneen sepsis, mikä johtaa useiden elinten vajaatoiminta ja kuoleman lapsilla ilman hoitoa, ja kuulon patologia.