Waardenburg oireyhtymä: oireet, syyt, tyyppi perintö

Yksi ryhmistä sairaudet ovat synnynnäisiä epämuodostumia. Useimmissa tapauksissa on mahdotonta estää heitä. Noin nämä valtiot tunnustettu syntymän jälkeen vauva. Geneettisiä sairauksia on ominaista eri ilmentymiä. Useimmissa tapauksissa se on vikoja sisäelinten ja ulkoiset häiriöt. Yksi synnynnäisten epämuodostumien on Waardenburg oireyhtymä. Se on tunnusomaiset piirteet, jotka erottavat sen muista geneettisiä vaurioita. Näitä ovat: kuulonalenema, erivärisiä silmät, erityinen ulkonäkö potilaista. Se vaatii tutkinut useiden asiantuntijoiden diagnosoimiseksi tämän taudin.

Mikä on Waardenburg oireyhtymä?

Tauti ei ole harvinainen geenivirheitä. Keskimääräinen taudin esiintyminen on 1 4000 vastasyntyneillä. Waardenburg oireyhtymä epäillään jo varhain, sillä hänen tärkein ilmenemismuotoja on silmiinpistävä ja epätavallinen ulkonäkö lapsen kuuloa. Tauti on kuvattu puolivälissä vuosisadan. Huomasin tämän geneettisen patologian silmälääkäri Ranskasta Waardenburg. Hän opiskeli ryhmä lapsia, jotka havaittiin ominaisuuksia, kuten kreikkalainen profiili, kirkas silmien väri (joissakin tapauksissa - erilaista) ja kuurous. Lisäksi oireyhtymä on monia muita ilmenemismuotoja, yhdistelmä, joka voi vaihdella.

Sairaus diagnosoidaan tytöillä ja pojilla. Esiintyvyys tauti ei liity sukupuoleen ja etnisyyteen. Riski sairastua tähän tautiin kasvaa jyrkästi, kun läsnä geneettinen poikkeavuus joku perheenjäsenet. Tällä hetkellä on olemassa useita erilaisia Waardenburg oireyhtymä. Perusteella geneettisten muutosten laittaa luokitukseen.

Sairauksien syyt kehityksen

Yksi suhteellisen äskettäin löydetty synnynnäiset sairaudet pidetään Waardenburg oireyhtymä. tyyppi perintö patologisten tilojen - autosomaalinen hallitseva. Tämä merkitsee suuri riski lähetyksen viallisia geenejä vanhemmilta lapsille. Mahdollisuus periä sairaus on 50%. Syynä taudin kehittymiselle pidetään mutaatioita tiettyjen geenien. Yksi niistä on vastuussa muodostumista melanosyyttien - pigmentti soluja. Mutaatiot tämän geenin vastaavat epätavallinen silmien väri ja getehromiyu (eri värjäys iirikset).

Joskus tauti ei liity suvussa. Tällaisissa tapauksissa on mahdotonta sanoa, jostain syystä, geneettistä säätö. Niiden tiedetään esiintyvän kohdussa. Riskitekijöitä ovat tarttuvat taudit johtuvat raskauden aikana. Myös, syynä voi olla vaikutusta stressi, lääkemyrkytys, huonoja tapoja ja niin edelleen. D.

Lajikkeet patologinen tila

Erottaa 4 eri Waardenburg oireyhtymä. Ne luokitellaan tyypin ja luonteen perintö geneettisiä häiriöitä. Ensimmäisen tyypin tautia esiintyy useimmiten. Se on tunnettu siitä, että mutaatio MITF ja Pax3 geeni, joka sijaitsee kromosomissa. Tyyppi perintö - autosomaalinen hallitseva. Pax3 vastaavan geenin tuottamiseksi transkriptiotekijän, joka puolestaan ohjaa siirtymistä hermostopienan soluja.

Toinen tyyppi Waardenburgin oireyhtymä havaitaan 20-25%: ssa tapauksista. Patologisia geenit sijaitsevat kromosomissa 3 ja 8. Ensimmäinen - on mukana muodostumista pigmentin soluja. Toinen - vastuussa koodaus tekijöiden transkription aktivoiden proteiineja.

Kolmannen tyypin tauti on häiriö Pax3 geeni. Tällainen tauti on eri vakavuus. Toisin kuin ensimmäisen tyypin, mutatoitu geeni ei ole hetero- ja homotsygoottinen. Joskus tämä merkitsi nonsense-mutaatio.

Neljäs tyyppi taudille on ominaista peittyvästi periytyvä. Tautien siirto on 25%. Puutteellinen geeni sijaitsee kromosomissa 13. Se on mukana muodostumista proteiinin endoteliini-B.

Waardenburg oireyhtymä: oireet

Erottaa isoja ja pieniä patologian kriteerit. Ensimmäinen löytyy useimmissa tapauksissa. Näitä ovat:

1. Heterochromia. Ihmiset eri silmien väri, noin 1% koko maailman väestöstä. Heterochromia ei aina liittyy patologinen oireyhtymiä.
2. Siirtymä sisänurkasta. Tällainen ilmiö on nimeltään "telekant".
3. Kirkkaan sininen väri iiris.
4. Läsnäolo tuppo harmaita hiuksia.
5. Leveä nenän silta.
6. Lausutaan kuulonalenema joissakin tapauksissa - kuurous.
7. Vähäisiä määriä keskiosa kasvojen kallon.
8. Näiden oireiden hirschsprungin tauti. Tämä patologia on tunnusomaista heikentynyt suolen hermotuksen alueella.

Pienille kriteerit voivat sisältää erilaisia oireita. Niistä sormi kontraktuurien, halkaisu selkärangan, syndaktyliaa, ihomuutokset (läsnä suuri määrä mol, leucoderma). Leimaa usein hypoplasia nenänpielet ja vähentää otsaan. kasvot on tämänlaatuinen kutsutaan "kreikkalainen profiilia." Jotkut potilaat ovat virheitä, kuten "suulakihalkiota" tai "huuli".

Diagnoosi synnynnäisten epämuodostumien

Ihmiset eri silmien väri ovat harvinaisia, mutta tämä oire ei ole aina osoitus geneettinen sairaus. Jos tällainen merkintä on yhdistetty kuulon menetyksen ja ominaispiirteet ulkopuoli, läsnäolo Waardenburgin oireyhtymä on todennäköistä. Diagnoosin varmistamiseksi, edellyttävät asiantuntija-apua. Pakollinen tarkastus otolaryngologist, silmälääkäri, ihotautilääkäri. On tärkeää selvittää suvussa. Diagnoosin varmistamiseksi tehdään geenitutkimuksen. Kun se on asetettu, jos Waardenburg oireyhtymä. älykkyyden potilailla - normaali. Tämä on erilainen kuin tauti monessa muussa perinnöllisiä sairauksia.

Waardenburg Syndrome hoito

Kuten muidenkin kromosomi- sairauksiin etiotrop hoitoon Waardenburgin oireyhtymä ei ole olemassa. Toimet lääkäreiden pyritään poistamaan sairauden oireita. Johdetaan estää kuurous implantaation simpukan laitteen. Jos patologian yhdistettynä hirschsprungin tauti, vaativat kirurgisen toimenpiteen suolistossa. Joissakin tapauksissa määrätä fysioterapia. Joskus on plastiikkakirurgia huulillaan.

Ehkäisy geneettinen oireyhtymä

Todennäköisyys, että Waardenburgin oireyhtymä kehittyy lapsen sairauden toinen vanhemmista on erittäin korkea. Näin ollen, raskauden aikana suoritetaan geneettinen testaus sikiön. On välttämätöntä, kun kyseessä on suvussa.

Jos tämä tauti sukulaisia ei havaittu, ei voi estää taudin kehittymistä. Ehkäisyyn geneettisiä häiriöitä kehotetaan välttämään stressiä ja muita tekijöitä, jotka ovat teratogeenisia vaikutuksia. Ennuste elämään tässä tilassa on suotuisa.