Duchennen lihasdystrofia. perinnölliset sairaudet

On olemassa monia erilaisia sairauksia, joita esiintyy lapsilla, riippumatta olosuhteista tai käyttöympäristöön. Tämä luokka on perinnöllisiä sairauksia. Nyt puhumme tällaisesta ongelmasta kuten lihasdystrofian Duchennen Mikä tämä sairaus on, mitkä hänen oireita ja voitko käsitellä sitä.

terminologia

Aluksi sinun täytyy tietää, mitä on perinnöllinen sairaus. Niin, nämä ovat sairauksia, joita esiintyy seurauksena vikoja perinnöllinen laitteessa soluja. Eli on varmaa epäonnistumisia, jotka tapahtuvat geneettisellä tasolla.

Duchennen lihasdystrofia - tämä on perinnöllinen sairaus. Se näyttää hyvin nopeasti, tärkein oire tässä tapauksessa - on nopeasti etenevä lihasheikkous. On huomattava: kuten kaikki muut lihassairaudesta, Duchennen tauti aiheuttaa myös lopullinen tulos lihasten surkastumista, motoristen taitojen ja tietenkin, vamma. Nuoruusiässä, lasten kanssa tämän diagnoosin ei enää ole kykyä liikkua itsenäisesti ja ei voi tehdä ilman apua.

Mitä tapahtuu geneettisellä tasolla

Kuten jo todettiin, Duchennen lihasdystrofia - geneettinen sairaus. Esimerkiksi mutaatio, joka on vastuussa tuotantoa varten erityisen proteiinin dystrofiinin. Että hän tarvitaan normaalin lihaksen kuituja. On tärkeää huomata, että geneettinen mutaatio voi olla joko peritty tai spontaanisti.

On myös tärkeää huomata, että geeni on kromosomissa X. Mutta sairastavilla naisilla voi olla sairas, koska se on ainoa lähetin mutaatioiden sukupolvelta toiselle. Eli jos äiti siirtyy mutaation pojalleen, hän on 50% todennäköisyys sairas. Jos tyttö, hän oli vain olemaan taudin kantaja, kliiniset oireet taudin hän ei.

Oireiden: Ryhmä

Periaatteessa tauti aktiivisesti vakiintuu vuonna noin 5-6 vuoden iässä. Kuitenkin ensimmäiset oireet voivat esiintyä lapselle, joka ei ole täyttänyt kolme. On huomattava, että kaikki patologiset häiriöt Medco perinteisesti jaettu useisiin suureen ryhmään:

1. lihaksen menetys.
2. Vahinkoa sydänlihakseen.
3. lapsen luuston epämuodostuma.
4. Eri hormonaalisia häiriöitä.
5. Häiriöt henkistä toimintaa.

Yleisin oireita taudin

Muista myös puhua siitä, miten ilmentää Duchennen oireyhtymä. Oireet ovat seuraavat:

• Heikkous. Joka on vähitellen kasvaa, kehittyy.
• Alkaa progressiivinen lihasheikkous on yläraajojen, sitten kosketti hänen jalkansa, ja vasta sitten - kaikki muut ruumiinosat ja elimet.
• Lapsi menettää kyvyn liikkua itse. Noin 12-vuotiaat lapset ovat jo täysin riippuvaisia pyörätuolissa.
• Lisäksi on olemassa häiriöt hengityselimiä.
• Ja tietenkin, tapahtuu väärinkäytöksiä sydämen järjestelmässä. Myöhemmin, peruuttamattomia muutoksia sydänlihaksessa.

Sen tappion luustolihasten

Että tuhoutuminen lihaskudoksen - yleisin oire, jos puhumme niin suuri ongelma kuin Duchennen syndrooma. On syytä huomata, että lapset syntyvät ilman poikkeamia kehitykseen. Nuorena lapset ovat vähemmän aktiivisia ja mobiili kuin ikäisensä. Mutta useimmiten se liittyy ja luonne lapsen. Siksi poikkeamat ovat hyvin harvoin. Merkittävämpi oireita ilmenee jo vauvan pois. Tällaiset lapset voivat kävellä varpaillaan, olematta piste. Lisäksi he usein joutuvat.

Kun poika voi jo sanoa, että hän jatkuvasti valittaa heikkous, kipu raajoissa, väsymys. Nämä murusia pidä juosta, hypätä. Fyysistä kuormitusta he eivät pidä, ja he yrittävät välttää sitä. "Sanoa" että vauva Duchennen lihasdystrofia, jopa kävellä. Siitä tulee kuin ankka. Pojat, ikäänkuin Jälleenlaivattuja välillä jalka ja jalka.

Erityinen indikaattori on myös oire Gowers. Se on lapsi kiivetä ylös lattialta, käyttää aktiivisesti kätensä, ikään kuin kiivetä itse.

On myös huomattava, että tällainen ongelma Duchennen oireyhtymä, lapsi vähitellen surkastuneet lihakset. Mutta usein käy niin, että murusia ulkoisesti lihaksia kovin kehittynyttä. Poika edes ensimmäiseen vskidku siltä kuin pumpataan. Mutta tämä on vain optinen harha. Asia on, että taudin kulkua lihassyiden vähitellen hajota, ja niiden tilalle on käytössä rasvakudos. Näin ollen tällaisia näyttävästi.

Hieman luuston epämuodostumia

Jos lapsella on progressiivinen lihasdystrofia, vähitellen, poika muuttaa muotoa luuranko. Ensimmäinen patologia vaikuttaa lannerangan alueella, niin ei skolioosi eli rintarangan kaarevuus esiintyy. Myöhemmin Manifest kumartua ja tietenkin muuttaa normaalin muoto jalka. Kaikki tämä oireet suuremmassa määrin liitetään huonontumista motorisen aktiivisuuden vauva.

Tietoja sydänlihasta

Pakolliset oire tämä sairaus on myös vahingot sydänlihakseen. Rikkoo sydämen rytmin, on säännöllisesti verenpaine laskee. Tällöin sydämen koko kasvaa. Mutta sen toimivuus päinvastoin, väheni. Ja seurauksena sydämen vajaatoiminta on vähitellen muodostunut. Jos ongelma on edelleen yhdistetty hengitysvajaus, on suurella todennäköisyydellä kuolemaan.

Rikkomukset henkisillä

On huomattava, että Duchennen lihasdystrofia, Becker ei aina ilmeisiä oireita kuten henkinen jälkeenjääneisyys. Sen voi liittää puutos sellaisissa aineissa kuten apodistrofin tarpeen aivotoimintaa. Kehitysvammaiset voivat olla hyvin erilaisia - lievästä kehitysvammaisuus ja typeryys. Paheneminen kognitiivinen heikentyminen vaikuttaa myös kyvyttömyys käy päiväkodissa, kouluissa, kerhoissa ja muissa paikoissa, joissa lapset. Tuloksena on sosiaalista syrjäytymistä.

Häiriöt hormonitoimintaa

Eri hormonaalisia häiriöitä esiintyy enintään 30-50% kaikista potilaista. Useimmiten se on ylipaino, lihavuus. Näin ollen lapset ovat myös pienemmät kuin ikäisensä kasvua.

tauti tulos

Mikä on kliinisen ja epidemiologisen ominaisuudet Duchennen lihasdystrofia? Täten taudin esiintyvyyden - 3,3 potilasta kohden 100000 terveitä ihmisiä. On huomattava, että lihasten surkastuminen on vähitellen etenee, ja 15-vuotias ikä poika voi tehdä ilman muiden apua, on täysin immobilisoituna. Kaikille, on myös usein yhteyden eri bakteeri-infektioita (usein vain urogenitaalimuutoksia ja hengityselimistön), jos ei ole kunnolla hoitamaan lasta bedsores esiintyä. Jos ongelmia hengityselimiä liittyvät sydämen vajaatoiminta, se uhkaa kuolema. Jos puhumme yleisesti näillä potilailla lähes koskaan elää yli 30 vuotta.

taudin diagnosoimiseksi

Mitä hoitoja voi auttaa merkitty diagnoosin "Duchennen lihasdystrofia"?

1. Geneettinen testaus, eli DNA-analyysi.
2. Elektromyografia, kun vahvistettu muutos ensisijainen lihaksia.
3. Lihasbiopsia kun on läsnäolon määrittämisen dystrofiiniproteiinin lihaksen.
4. Verikoe tason määrittämiseksi kreatiinia. On huomattava, että tämä entsyymi osoittaa kuoleman lihassyiden.

hoito

Täysin toipumaan taudista on mahdotonta. Voi vain lievittää oireita, että potilas tekee elämästä vähän helpompaa ja nopeampaa. Joten, kun käyttöön potilaan tällainen diagnoosi, useimmiten se on määrätty hoito glyukokortikosterodami jotka on suunniteltu hidastamaan taudin etenemistä. Muita menettelyjä, joita voidaan käyttää tähän ongelmaan:

• Lisäilmanvaihto.
• Therapy lääkitys, jonka tavoitteena on normalisoitumista sydänlihakseen.
• Käyttää erilaisia laitteita, jotka lisäävät potilaiden liikkuvuutta.

On myös tärkeää huomata, että viimeaikainen kehitys on menetelmiä tänään, jotka perustuvat geeniterapiaan ja kantasolusiirtoa.

Muut lihassairauksien

On myös muita synnynnäinen lihasten lasten sairaus. Tällaisia sairauksia ovat lisäksi Duchennen dystrofia:

• Becker dystrofia. Tämä sairaus on hyvin samanlainen kuin Duchennen syndrooma.
• Lihasdystrofia Dreyfus. Se on hitaasti etenevä sairaus, jossa äly on tallennettu.
• Progressiivinen lihasdystrofia, Erb-Rot. Ilmenee nuoruudessa, nopea eteneminen, vammaisuuteen tulee aikaisin.
• Glenohumeral-face muotoon Landuzi-Dejerinen kun paikallinen lihasheikkous kasvojen, hartiat.

On syytä huomata, että johonkin näistä taudeista ei näy lihasheikkous vastasyntyneelle. Kaikki oireet esiintyy pääasiassa murrosiässä. Kesto elämän potilaista yleensä enintään 30 vuotta.