Goldenharin oireyhtymä: kuvaus, syyt, oireet, ja hoito perintö

Goldenharin oireyhtymä - perinnöllinen sairaus okuloaurikulovertebralnoy alueella eli tappion rakenteiden peräisin ensimmäisestä ja toisesta Gill kaaria. Se oli kuvattu vuonna 1952 amerikkalainen lääkäri Goldenhar. Tämä on perinnöllinen ihmisen sairaus, jossa useimmiten lausutaan yksipuolinen hypoplasia kasvot, epänormaali korvat, silmäluomet, hampaat, nikamien ja niin edelleen. D.

goldenharin oireyhtymä

Goldenharin oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen puolivälissä vuosisadan. Mutta eristetty erillisessä tauti myöhemmin amerikkalainen lääkäri, jonka nimi, joka on saanut nimensä. Esiintyvyys on 1: 3000-5000. Ympäri maailmaa, kirjattiin muutamia tapauksia tästä taudista.

oireyhtymä ilmenemismuotoja

Goldenharin oireyhtymä ilmenee muodossa ulkoisen poikkeavuuksia. Kun se on havaittu, muodonmuutos korvakkeet, jossa on tunnusomaiset kasvaimet. Ne voivat olla litteä tai ulkonevat, vaikuttavat vain toisessa korvassa tai rikkoa symmetrian molemmin puolin. Joskus liitetty suupielestä seurauksena henkilö hankkii ironinen ilmeen. Korvat ovat usein voimakkaasti muotoaan, joskus on kapenee korvakäytävään tai läsnä fisteleiden.

Johtuen jälkeenjääneisyyden alaleuan kohtaavat usein on epäsymmetrinen. On olemassa erilaisia poikkeamia silmät ja silmäluomet. Ne voivat vaikuttaa oireyhtymä yksipuolinen, mutta ennen kaikkea - molemmin puolin. Selkäranka vaikuttaa tähän tautiin ei ole aina. Mutta jos vielä poikkeavuuksia koskettanut se, kaulanikamia fuusioidaan takaisin hänen päänsä tai toistensa kanssa.

Vuonna suulakihalkioita voidaan, kaksihaarainen kieli ja hampaiden kasvua merkittävästi häiriintynyt. Usein potilaalla on oireinen kehitysvammaisuus. Sen aste voi olla erilainen. Mutta kehitysvammaisuus on edelleen olemassa vain kymmenen prosenttia potilaista.

Sairauksien syyt

Goldenharin oireyhtymä tutkittu ei riitä. Mutta useimmat oppineet ovat yksimielisiä siitä, että syynä sen esiintymisessä ovat geenejä. Useimmissa tapauksissa luonne satunnaista tauti.

Miksi voi silti esiintyä goldenharin oireyhtymä? Syyt voidaan peittää ja consanguineous vanhemmille. Mutta tärkeä rooli oireyhtymä saattaa olla entinen abortti potilas lapsen äiti tai teratogeeninen tekijöistä, joka tapahtui raskauden alkuvaiheessa. Lisäksi syy lapsen kanssa oireyhtymä voi hyvinkin olla lihavuuden tai diabeteksen äiti.

perintö oireyhtymä

Perintö goldenharin oireyhtymä lähetetään autosomaalinen peittyvästi periytyvä tai vallitsevasti. Järjestetään uudelleen joissakin kromosomeissa. Joskus, kun oireyhtymän tunnistettu mutaatioita GSC geeniä. Jos mutaatio vaikuttaa myös TCOF1 geeniä, se johtaa täydentävien oireyhtymän Treacher-Collins.

diagnoosi oireyhtymä

Diagnosoida goldenharin oireyhtymä koskee monia menettelyjä. Yksi niistä - tutkimus kuulo. Se auttaa määrittämään asteen kuuroudesta vaikuttaa puolella. Se on tehtävä niin nopeasti kuin mahdollista, jotta lapsi myöhemmin jäi mielenterveys- ja puheen kehitystä.

Varhaisessa iässä lapset ovat testattu kuulo- potentiaaleja, aivojen vaste ja moduloidun ääniä. Lapsen tutkimiseen unen aikana. Vanhemmille lapsille diagnosoimiseksi kuulon Puheaudiometrian käytetään pelin aikana. Tämän oireyhtymän yleensä paljastaa eriasteisia kuulon heikkeneminen. Diagnoosi kuulemaan olisi tehtävä kahdesti vuodessa seitsemän vuotta.

Lisäksi edellä käytetty tietokonetomografiaa ajallisen alueilla, joka pidetään lapsille yli kolmivuotiaille lapsille. Lapsi ottaa goldenharin oireyhtymä, edellä oleva kuvaus useita patologioita, jotka on esitetty, on suoritettava pysyvä tutkimus lääkärit:

• kardiologi;
• puheterapia;
• genetiikka;
• kirurgi;
• ortopediset;
• puheen patologia;
• silmälääkäri;
• neurologi.

Oireyhtymän hoito Goldenhar

Koska erilaisia kasvojen ja selkärangan poikkeamia, kun havaitaan goldenharin oireyhtymä, hoito on monitieteellistä luonteeltaan. Se on monivaiheinen ja riippuu määrästä sairauksista. Jos asia on helppo, lapsi on valvonnassa vain kolme vuotta, ja sen jälkeen alkaa oikomishoito ja kirurgia. Jos asia on monimutkainen sairaus (kitalakihalkio vika leuat ja niin edelleen), hoito piiri kulkee muut. Ensinnäkin operaatiot suoritetaan - enintään kahden vuoden ikää. Ja vasta sen jälkeen suorittaa monenlaista hoitoa.

Goldenharin oireyhtymä (hemifasiaalinen microsomia) vaatii aina leikkaushoitoa. Tällöin erottaa useita vaiheita:

• puristus-häiriötekijä osteogeneesin
• TMJ arthroplasty;
• osteotomy alemman ja ylemmän leuan;
• plastiikkakirurgia.

Oikomishoidon vaiheissa yleensä estävät kehityksen eri epäsymmetrian leuan, poistaminen on malocclusion, valmistelu hampaiden ja kasvojen lihaksia toiminnalle.

Goldenharin oireyhtymä: oikomishoidon

Oikomishoito on jaettu kolmeen vaiheeseen purra:

1. Maitoa.
2. Vaihdettavissa.
3. Pysyvä.

Ensimmäinen vaihe on tärkein. Tuolloin hänen vanhempansa raportoitiin ensimmäisen varapuheenjohtajan, sen vakavuuden ja mahdolliset myöhemmät riskejä ja taudin kehittymistä. Toimittaa vaadittavat suuhygienian että lapsi on noudatettava. Jos vauva ei ole saanut ajoissa hoitoon heti, niin iän voidaan osoittaa jälkeenjääneisyyden luut kasvoissa. Ja se etenee. ajan, epänormaali purema yhä merkittävä. Swallow ja pureskella lapsi tulee olemaan vaikeampaa. Ja sen seurauksena nämä häiriöt - psykologinen trauma vanhemmille ja lapsille.

Hoidossa ensimmäisen vaiheen käytetään Irrotettava joustava leuka ja levy asetetaan. Tämä on aika, jolloin päätarkoituksena lääkärit - tutustuttaa lapsi erikoislaitteita, joiden avulla he voivat sopeutua ja tottua käyttämään niitä. Jos epäsymmetria ei ollut alunperin, että tällaiset laitteet varoittavat hänen luonteensa.

Toisen vaiheen hoitoa

Päätehtävänä - poistaa malocclusion. Rytmihäiriöiden muotoisia ja kokoisia dentoalveolar kaaria. Työ jatkuu ehkäistä ja poistaa varapuheenjohtaja leuat ja alikehittyneisyyden. Hoitoon sovellettava irrotettava joustava levy. Nämä laitteet toimivat tukena ja tukea leuat. Lisäksi käyttää ei-irrotettava runko.

Kolmannessa vaiheessa

Kolmannessa vaiheessa edelleen kaikkien hoitojen edellä luetelluista. Mutta jo alkaneet käyttää ei-irrotettava olkaimet. Lopussa sovellettu käsittely säilytysajan aikana, joka kulkee vakauttaminen saavutetaan ensimmäiset tulokset. Käytetään kiinteät kiinnittimet lanka vahvistamista ylemmän kitalaen ja hampaita. Muiden tällaisia laitteita on jo näkyvissä.

Samalla lapsi saa irrotettava pidike, jota käytetään vain unen aikana. Säilytysaika päättyy vasta, kun lapsi kasvu pysähtyy. Tänä aikana toteutettiin Jaksoselvityksiä. Lapsi on alle jatkuvassa valvonnassa lääkäreiden. Tarvittaessa tee plastiikkakirurgia. Lapsi Kuntoutus päättyy vasta 18 vuotta, että on, kun hänen ruumiinsa on jo täysin muodostunut.