Autosomaalinen hallitseva piirre. Peittyvästi merkki

Erilaisten sairauksia, jotka voivat rajoittaa voimakkaasti ihmisen toiminnan ja johtaa jopa kuolemaan, kasvaa jatkuvasti. Näin ollen on välttämätöntä ymmärtää tärkeä seikka: jotkut sairaudet, jotka rikkovat elintoimintojen ei hankita, ja he sanovat, juuret ovat genetiikkaa. Puhumme perinnöstä autosomaalinen ominaisuuksien periytynyt sukupolvelta toiselle.

Mitä tarkoitetaan autosomaalinen merkki

Sukeltaa ydin termi, on tärkeää ennen kaikkea kiinnittää huomiota tämän ominaisuuden minkä tahansa elävän olennon kuin perinnöllisyys. Useimmiten lapset näyttävät heidän vanhempansa, mutta samalla kesken samassa perheessä on käytännössä aina selvää tiettyjä eroja.

Toisin sanoen, jokainen on oma yksilöllinen ominaisuuksia, mutta ne ovat itse asiassa osa perimän. Siten autosomissa merkki - ei ole mikään muu kuin perinnöstä geneettisiä ominaisuuksia vanhemmille.

Tautien leviäminen

Sen lisäksi erityispiirteet yksilön henkilö voi periä hänen isänsä ja äitinsä joitakin sairauksia. Tämä seikka johtuu vaikutuksesta mutaation geenien lokalisoitu autosomeiksi. Tässä tapauksessa nämä merkit voidaan jakaa kahteen osa-alaan hallitseva ja resessiivinen. Molemmilla on merkittävä vaikutus rakenteeseen perintöä yksilön.

Autosomaalinen hallitseva piirre

Jokaisella on oma erityinen perintö. Jos ajatellaan autosomaalinen hallitseva, on syytä huomata, että tässä tapauksessa tauti perinnöllinen riittävästi lähetyksen mutanttlalleelin jommankumman vanhemman. Tällainen ominaisuus perii yhtä voi esiintyä sekä miehillä että naisilla. Itse asiassa, autosomaalinen dominantti perintö voidaan määritellä siirron ominaisuus, jota ohjataan määräävän alleelin autosomaalinen geenejä. Tämän tyyppisessä perinnöksi ilmentymä tauti ainoa mutantti alleeli, paikallistettu autosomeiksi.

Hyvä uutinen on, että suurin osa sairauksista, jotka lähetetään samalla tavalla, merkittävää haittaa ei aiheuta, eikä sillä ollut merkittävä haitallinen vaikutus ihmisen lisääntymistoimintoihin. Jos vertaa tason vaikutusta osuus tautien hallitseva oireet usein tullut aiheuttaa poikkeamia, eikä väistyvä. Läsnäollessa tällaisen mutaation yksi pariskunta toisen täyden terveyden riski taudin on 50%. Tästä syystä, autosomaalinen dominantti ominaisuus, joka ilmenee muodossa mutaatio voidaan siirtää sukupolvelta toiselle ja siten on perhe luonnetta. Toisin kuin peittyvästi periytyvä, nämä merkit ilmeinen heterotsygooteilla, joilla on yksi mutatoidun ja yksi normaali alleelien homologisia kromosomeja.

Tautiin autosomaalinen hallitseva perintö

Tämäntyyppisessä lähetyksen perinnöllinen taipumus kehittää seuraavan sukupolven sairauden riittävän heterotsygoottinen mutaatio harjoittaja. Mielenkiintoinen seikka on se, että hallitseva autosomaalinen etumerkki tarkoittaa samalla taajuudella kuin taudin tytöille ja pojille.

Jos tauti on seurausta vaikutuksesta tämäntyyppisen lähetyksen perintötekijöitä, on lapsi, vaikka molemmat vanhemmat ovat terveitä, niin tämä seikka on syntynyt uusi mutaatio sukusoluissa äiti tai isä. On tärkeää ymmärtää, että yksi perhe dominoivan geenin vaikutuksia lapsiin voi olla erilainen. Tämä tarkoittaa sitä, että kliinisen kuvan ja taudin vakavuudesta ei ole välttämättä sama.

esimerkkejä sairauksista

Autosomaalinen dominantti attribuutin tyyppi lausutaan sairauden, kuten Marfanin oireyhtymä. Tällainen diagnoosi on se, että sidekudosta ihmiskehossa iski. Kärsivillä potilailla Marfan oireyhtymä ovat yleensä ohuita ohuita sormia ja raajojen suhteettoman pitkä. Tällaiset ihmiset usein kehittää epämuodostumia aortan ja sydänläppien.

Toinen perinnöllinen sairaus, joka on määritelty läsnäolo autosomaalinen hallitseva perintö piirteiden, - A brachydactyly hän korotkopalost. Tämä on harvinainen oire, esiintyy toinen vanhemmista. Ilmentymä tauti on jo havaittavissa alkuaikoina syntymän jälkeen, koska luonnotonta muutoksista falangit varpaat ja kädet.

Perinnöllinen kuurous - autosomaalinen piirre, joka myös voidaan määritellä määräävä.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS, tai Lou Gehrigin tauti) on myös seurausta autosomaalinen dominantti perintö ja attribuutti viittaa ryhmään neuromotorinen tauti. Tauti voidaan määritellä kohtalokas etenevä neurodegeneratiivinen sairaus, joka on aiheuttanut rappeutumista keskushermoston soluja - motoneuroneihin. Päätehtävä näiden solujen - ylläpitää lihaskuntoa ja ylläpito motoriikkaa.

Peittyvästi piirre: Ominaisuudet

Tämäntyyppinen perintö on useita keskeisiä ominaisuuksia:

• ei voi vaikuttaa lapsen asemaa vaikka sukutaulu oli paljon kantajia perinnöllinen sairaus kuin väistyvä piirteitä ilmenevät jokaisessa sukupolvessa (perintö horisontaalisesti, toisin hallitseva piirteet);
• resessiivinen mutantti geeni (t) fenopticheski ilmenee ainoastaan silloin, kun se on homotsygoottinen tila (aa);
• perinnöllinen tauti näyttää yhtä usein kuin naisilla ja miehillä;
• todennäköisyyttä, että lapsi syntyy sairaana kasvaa huomattavasti, kun kyseessä on avioliittojen lähisukulaisiin;
• fenopticheski terve lapsen vanhemmat kanssa tauti voi ilmetä heterotsygoottinen kantajia mutantti geeni.

On syytä huomata, että kaikkien peittyvästi periytyvä sairaus perintö on yleisimpiä oireita. Sairaudet, jotka voidaan määritellä seurauksena tämä ominaisuus sisältyy suuri ryhmä fermentopathia, mikä aineenvaihduntahäiriöiden, veren sairaudet (myös homeostaasiin), munuaiset, immuunijärjestelmää, ja toiset.

Esimerkkejä peittyvästi sairauksista

• Tämä ryhmä voi johtua merkkejä Gierke tauti (glykogenoosi). Osoitus tästä geenivirhe puutteellisesta entsyymin glukoosi-6-fotosfatazy, mikä johtaa huomattavaan heikkenemiseen maksan glukoosin lisääntymiskykyyn. Rikkoo niin tärkeä prosessi väistämättä hypoglykemia.
• Vaahterasiirappi virtsa tauti - on myös autosomaalinen piirre, joka voidaan määritellä väistyvä. Tauti on toinen nimi - vaahterasiirappi virtsa taudin. Diagnoosiin liittyy aineenvaihdunnan häiriö, joka on tullut virheellisen aineenvaihduntaa haaraketjuaminohapot. Tämä tauti voi johtua orgaanisen acidemia.
• Tay-Sachsin tauti, joka on nimiä kuten vastasyntyneen amavroticheskaya typeryys ja puutos heksosaminidaasin. Tämä tauti on geneettinen peittyvästi ja johtaa heikkenevä fyysinen ja psyykkinen kykyjä lapsen.
• On huomattava, että toisin kuin tällaisen taudin, kuurous, peittyvästi periytyvä osoitus värisokeus on, mutta se voi olla luokkaan "sukupuoleen sidottu". Rikkoo väri voi olla joko osittainen tai täydellinen. Yleisin on vääristynyt käsitys punainen. On syytä huomata, että joissakin tapauksissa heikentynyt käsitys tietyn värin kompensoi laadullisemman eron sävyjä muita värejä.

• Fenyyliketonuria - autosomaalinen resessiivinen ominaisuus, joka merkitsee perinnöllinen aineenvaihduntasairaus. Se aiheutti rikkominen haitta fenyylialaniinin entsyymi.

Mitä pitäisi ymmärtää sairauksia, sukupuoleen sidottu

Tämän ryhmän sairaudet johtuvat siitä, että miehillä on yksi X-kromosomi, kun taas kaksi naista. Näin ollen tyypillinen mies, perinnöllinen epänormaali geeni on hemitsygoottisia ja heterotsygoottinen naaras. Perinnöllisistä ominaisuuksista, jotka lähetetään X-silloitetun tyyppisenä voi esiintyä eri todennäköisyydet molemmilla sukupuolilla.

Jos ajatellaan hallitseva X-kromosomiin liittyvä perintö taudin, on syytä huomata, että tällaiset tapaukset ovat yleisempiä naisilla. Tämä johtuu lisääntyneestä mahdollisuudesta saada patologisten alleelin yhdeltä vanhemmalta. Kuten miesten, ne pystyvät periä geeni tämäntyyppisen vain äidiltä. Tässä tapauksessa miehen linja autosomaalinen hallitseva piirre liittyy X-kromosomi, toimitetaan kaikille tyttäriä, kun tauti ei ilmentyä poikaa, koska he eivät saa kromosomi isä.

Jos maksat huomiota peittyvästi X-kromosomiin liittyvä perinnöstä merkki, voidaan havaita, että tällaiset sairaudet kehittää pääasiassa hemitsygoottisia miehillä. Puolestaan naiset ovat itse asiassa aina heterotsygoottisia ja siten fenopticheski terve. X-sidottu perinnöllinen taipumus kuuluvat sairaudet, kuten Duchennen lihasdystrofia, Becker, hemofilia ja muut Hunterin oireyhtymä.

Kuten Y-kytketty perintö, nämä oireet johtuvat läsnäolo Y-kromosomin miehillä yksinomaan. Toimia tämän geenin voidaan siirtää ainoastaan isältä pojalle sukupolvien.

Ominaisuudet perintönä mitokondrioiden menetelmän

Tämäntyyppinen perintö erottuu että siirto tapahtuu mitokondrioiden merkkejä siitä ovat muna plasmassa. Kun tämä kromosomi on rengasmainen kussakin mitokondrioita ja niiden muna noin 25 000. Geenimutaatiot esiintyy mitokondrioiden tapauksessa, jossa kehon on progressiivinen oftalmoplegia, mitokondrioiden myopatian ja näköhermon surkastuminen Leberaf. Sairaudet, jotka ovat seurausta toimia tämän tekijän voidaan lähettää äiti samalle taajuudelle kuin tytärten ja poikia.

Yleensä sillä autosomissa unbonded merkkejä ja muita geneettisten mutaatioiden voisi olla merkittävä vaikutus fyysisen kunnon useiden sukupolvien ja ovat syynä moniin vakaviin sairauksiin.