Mikä on ennaltaehkäisy perinnöllisiä sairauksia?

Nykyaikainen lääketiede on nyt saavuttanut korkeimman tason. Tietyt edistysaskeleet tallennettu torjunnassa perinnöllisiä sairauksia. Huolimatta siitä, kuinka tärkeää on hoitaa näitä vaivoja, tärkeintä on ennaltaehkäisy. Tämä prosessi tapahtuu kahdella tavalla: estämällä uusien sairauksien ilmaantuminen ja ehkäisyssä syntymän lasten perheissä, joissa on perinnöllinen. Monet ihmiset rinnastetaan ne synnynnäiset sairaudet. Kuitenkin niiden välillä on perustavanlaatuinen ero. Synnynnäiset sairaudet aiheuttavat useat tekijät. Paitsi geneettisiä ongelmia tauti voi toimia aktivaattoreina ulkoiset olosuhteet, kuten altistuminen huumeille, säteilyä jne .. Kummassakin tapauksessa ehkäisy perinnölliset sairaudet pitäisi olla pakollista välttämiseksi tulevaisuudessa vakavia seurauksia.

genetiikka arvo

On syytä huomata, että ennen harrastat ehkäisyssä, on tarpeen selvittää, onko ongelmia tietyssä perheessä. Tässä suhteessa erittäin tärkeänä pitää geneettiset tekijät. Esimerkiksi useat jäsenet sosiaalinen yksikkö toteen perinnöllisiä sairauksia. Silloin muut perheenjäsenet eivät läpäise erityiskoe. Se auttaa tunnistamaan henkilöt, joilla on taipumusta tähän sairauteen. Oikea-aikainen ehkäisyä ja hoitoa geneettisten sairauksien säästää paljon vaivaa tulevaisuudessa.

Tällä hetkellä tutkijat työskentelevät geenien tutkimuksen alttiutta kroonisia sairauksia. Jos kaikki menee hyvin, on mahdollista muodostaa tietty joukko potilaita, ja alkaa toteuttaa ehkäiseviä toimenpiteitä.

Geneettinen passi

Kuten jo mainittiin, moderni lääketiede kehittyy päivä päivältä. Tämä koskee myös ehkäisyyn perinnöllisiä sairauksia. Asiantuntijat ovat nyt vakavasti miettiä, jotta käyttöön geneettisen passi. Se edustaa tietoa heijastaa tilan ryhmä markkerigeenin ja lokusten tietyn yksilön. On huomattava, että tämä hanke on jo valmiiksi hyväksytty, ja maissa, kuten Yhdysvalloissa ja Suomessa, kohdentaa investoinnit kehittämiseen ideoita.

Geneettisen passi on vakava askel kehityksessä diagnostiikan ja ennaltaehkäisyn perinnöllisiä sairauksia. Loppujen lopuksi se voidaan helposti tunnistaa alttius sairauksille ja alkaa käsitellä sitä.

Detection taipumus tautiin

Ensin sanotaan, että jokainen perhe olisi seurattava terveyteen ja tietävät perinnöllinen vaivoja. Jos oikein säveltää ja sukupuu analyysi, on mahdollista havaita perheen alttius tietyn taudin. Sitten, käyttäen erilaisia menetelmiä asiantuntijoiden paljastaa olemassaolon taipumusta yksittäisten yhteiskunnan jäsenille solusairaus.

Meidän aikanamme avaamme geenit altistavat allergiat, sydäninfarkti, diabetes, astma, syöpä, gynekologiset sairaudet ja niin edelleen .. Joskus lääkäri arvioi potilaan immuunijärjestelmä ja havaitsee muuttunut geenejä. On syytä huomata, että perinnölliset ja synnynnäiset sairaudet ja niiden ehkäisy - melko monimutkainen asia. Siksi sinun on ensin tehdä mahdollisimman kattava tutkimus on ajatus siitä ongelmasta. Lääkärintarkastukset tulisi tehdä vain henkilön suostumus, ja asiantuntija on velvollisuus pitää tiedot luottamuksellisina.

Jos tulos asiantuntija, myös sopimuksen mukaan, voivat lähettää ne lääkärille. Ja sitten lääkäri aloittaa työt ehkäisyyn perinnöllisiä sairauksia.

Tyypit perinnöllinen poikkeavuuksia

Kuten mikä tahansa muu sairaus, se on oma luokitus. Perinnöllinen jaetaan kolmeen päätyyppiin:

1. Geneettisiä sairauksia. Tämä tauti on seurausta DNA-vaurion geneettisellä tasolla.
2. Kromosomi- sairauksia. Tämä patologia esiintyy yhteydessä väärä määrä kromosomeja. Yleisin perinnöllinen sairaus tämäntyyppisen on Downin syndrooma.
3. Tauti on geneettinen taipumus. Näitä ovat diabetes, verenpainetauti, skitsofrenia ja niin edelleen. D.

Mitä ehkäisy perinnöllisiä sairauksia, on olemassa useita tehokkaimpia, puhe joka tullaan käsittelemään alla.

Tunnistaminen taudin ennen lapsen syntymää

Tällä hetkellä tällaiset tutkimukset ovat hyvin tehokkaita. Tämä johtuu uusien menetelmien sikiödiagnostiikkaa. Näillä menetelmillä oli mahdollista neuvoa olemaan lapsia perheessä, ja jopa aborttia. Ilman äärimmäisiä toimenpiteitä ei voi tehdä, koska havaitseminen perinnöllisiä sairauksia on otettava. Muuten saatat kokea ratkaisematon tilanne, joka johtaa vakaviin seurauksiin.

Kanssa sikiödiagnostiikkaa voi ennustaa raskauden tietyllä patologian. Suorittaessaan erilaisia tutkimuksia voidaan suurella todennäköisyydellä havaita ongelmia sikiön kehityksessä ja noin viisisataa perinnöllisiä sairauksia.

Syynä alkua diagnoosi voi olla:

• tunnistaminen tietyn sairauden perheen;
• tiettyjen sairauksien molemmat vanhemmat tai vain äiti;
• naisen ikä (yli 35 vuotta).

Menetelmät sikiödiagnostiikkaa

Toimenpiteet perinnöllisiä sairauksia ovat ennalta ehkäisyyn ja menetelmät synnytystä tautien havaitsemisessa. Joukossa ovat:

1. Lapsivesitutkimus. Sen ydin piilee louhinta lapsivesi. Tämä prosessi suoritetaan 20 viikon raskauden punktiolla vatsan.
2. Horionbiopsiya. Tämän menetelmän tarkoituksena on saada suonikalvon kudos. Sitä tulisi käyttää ennen, eli 8-9 raskausviikolla. Tulos saavutetaan punktio vatsan tai pääsy kohdunkaula.
3. Platsentotsentez. Tällöin sinun täytyy saada Villi istukan. Tämä menetelmä on käyttää milloin tahansa raskauden. Kuten aiemmissakin tapauksissa, Villi voidaan tulla toimeen punktio vatsan.
4. Cordocentesis. Asiantuntijat tunnistaa tämä menetelmä on tehokkain. Sen ydin on verinäytteen puhkaisemalla napanuoran. Menetelmää käyttävät 24-25 viikkoa hedelmöityksestä.

Tutkimus raskaana

Diagnosointiin, ehkäisyyn ja hoitoon perinnöllisten sairauksien sikiöille vammaiset suoritetaan käyttämällä seulonta raskaana oleville naisille. Tämä prosessi suoritetaan kahdessa vaiheessa: havaitseminen veren proteiinin ja sikiön ultraäänitutkimuksella.

Ensimmäinen menettely tuottaa synnytyslääkärin tai gynekologit, jotka ovat päteviä ja on tarvittava laitteisto. proteiini taso tarkastetaan kahdesti: 16 ja 23 raskausviikon.

Toinen vaihe on merkitystä vain, jos osoitti kaikki epäilykset olemassaolosta ongelmia sikiölle. Ultraäänitutkimus tapahtuu parhaiten toimielimissä. Sen jälkeen perinnöllisyysneuvontaa suoritetaan joiden perusteella menetelmää sikiödiagnostiikkaa on valittu. Kun kaikki tarvittavat testit valmistuvat, kohtalo raskauden päättää asiantuntijoita.

Tutkiminen vastasyntyneen lapsen

Mikä on ennaltaehkäisy perinnöllisiä sairauksia? Tämä kysymys on pyytänyt monet ihmiset, koska he ajattelevat, että se ei voi estää, mutta he ovat väärässä. Ajankohtaista diagnosointiin ja hoitoon perinnöllisiä sairauksia ei anna komplikaatioita, jotka voivat johtaa kuolemaan.

Seulonta - varsin suosittu ja tehokas menetelmä taudin havaitsemista. valtava määrä kehitetty ohjelmia. Ne auttavat tekemään kyselyyn ennalta kliinistä kuvaa joitakin sairauksia. Niillä on paikka olla, jos tauti on vaikea. Sitten, kun kyseessä on varhainen ja oikea-aikainen diagnoosi, sairaus voidaan parantaa.

Venäjällä nyt on tällainen käytäntö. Joissakin klinikat ovat toteuttaneet vianmääritysohjelmat ja Kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito ja fenyyliketonivirtsaisuus. Koska testi, verta otetaan lapset 5-6 päivää elämää. Ne, joiden rikkominen liittyy erityinen riski. Tällaisten lasten määrätä, jonka kautta merkittävästi vähentää mahdollisuutta komplikaatioita.

perinnöllisyysneuvonta

Perinnöllisyysneuvonta on erikoistunut lääketieteellinen apu, jolla pyritään estämään syntymän sairaita lapsia. Perinnöllinen ihmisten sairauksia ja niiden ehkäisy on erityinen paikka joukossa muita vaivoja. Loppujen lopuksi puhumme lapsista, jotka eivät ole edes syntyi.

Neuvonta voidaan tehdä vain erittäin pätevä asiantuntija alalla genetiikan. Tämä tapa sopii estää syntymästä lasten perinnöllisiä sairauksia, joita on vaikea hoitaa. Tavoitteena konsultaatio on selvittää lapsen riskiä syntyessään perinnöllinen sairaus. Myös lääkäri on selitettävä vanhemmille, kuinka tärkeä tämä menettely ja päätöksen tukena.

Perusteet neuvonta

Ehkäisy perinnölliset sairaudet kehitetty korkealla tasolla ansiosta uusia menetelmiä ja tekniikoita. Perinnöllisyysneuvonnan suoritetaan seuraavissa tapauksissa:

• lapsi on syntynyt synnynnäisiä kehityshäiriöitä;
• epäily tai perustamalla perinnöllinen sairaus perheessä;
• avioliittojen sukulaisten;
• jos on ollut tapauksia abortin tai kuolleena syntynyt lapsi;
• vuotiaana raskaana (35 vuotta);
• raskaus on vaikeaa ja komplikaatioita.

Lääkäri ottaa valtavan vastuun antaessaan neuvoja, jolle varoitus viallisia lapsen syntymä, tuomittu fyysistä ja henkistä kärsimystä. Siksi et saa perustua kokemuksiin ja tarkkoihin laskelmiin todennäköisyyden sairaan lapsen syntymästä.

johtopäätös

Usein on hetkiä, jolloin vanhemmat eivät uskalla synnyttää sairaan lapsen ja kieltäytyvät siitä. Nämä pelot eivät ole aina perusteltuja, ja jos lääkäri ei saada heidät, se on terve perhe ei voi tapahtua.

Ehkäisy perinnöllisiä sairauksia alkaa lääkärin vastaanotolla. Käytyään tarvittavat erikoistutkija pitäisi selittää kaikkia vivahteita vanhempiensa, ennen kuin he ottavat lopullisen päätöksen. Joka tapauksessa, se oli heille viimeinen sana. Lääkäri puolestaan on tehtävä kaikkensa auttaakseen syntyvän lapsen terve ja luomaan terveen perheen.