Monosomia - mitä tämä on?

Geneettisen rakenteen ihmisen kromosomi paria 23 on määritelty, jotka eroavat muodoltaan ja kooltaan. Suurin kromosomi 1. Se ylittää koko kromosomin 22 on melkein 4 kertaa. 23 paria - kromosomin X ja Y. Ne määrittävät sukupuoli ihmisiä. Naisilla 23 sisältää parin 2 X-kromosomia, pari on nimetty XX. Miehillä, 23 muodostuu parista kromosomien X ja Y, ts - pari XY.

Kun alkio on muodostettu, sillä ei vieläkään ole merkkejä henkilö, mutta 23 kromosomiparia määrittää sukupuoli tulevaisuus on jo vauva kohdussa tulevaisuuden äiti. Edelliset 22 paria kutsutaan autosomeiksi. Ne varmistavat kehittämistä kaikkien sisäelinten ja kudosten vauva.

Lapsettomuus merkkinä monosomia

Nainen steriiliys voi johtua erilaisista sairauksista. Tapauksessa rikotaan rakenteen 23 paria kromosomeja, se on esitetty ennen syntymää, kun odotetut Äiti itse oli tilassa alkio kohdussa.

Jos pari kahdennenkymmenennen puuttuu yksi X-kromosomi tai se on vaurioitunut, kuten poikkeavuudesta nimeltään monosomia X. Lapsettomuus - yksi paljastava merkkejä monosomia X Nykyaikainen lääketiede tutkii, miten merkkejä tästä taudista ja tapoja käsitellä sitä.

Mikä se on?

Monosomia - tämä poikkeama, joka on nimetty tiedemies, joka löysi sen Turnerin oireyhtymää. Tämä geneettinen sairaus on vain tyttöjä. Hänen mukaansa tilastot osoittavat noin 1 2500 tapausta.

Tällä hetkellä, kehittäminen ehkäisevää lääkettä Turnerin oireyhtymää on mahdotonta. Tytöt tämä tauti voi elää normaalia elämää, mutta he tarvitsevat lääkärin valvonnassa, koska ne voivat kehittää komplikaatioita.

Muita merkkejä monosomia

Paljasti, että tytöt on mahdollisuus monosomia oireyhtymä lapsuudessa saattaa olla seuraavia sairauden oireita:

• Imeväisiässä turpoavat kahvat ja jalat.
• Vauva takana ikäisensä kasvuun.
• Kitalaki nämä tytöt on korkeampi kuin keskimääräinen lapsi, ja välilehtien alla.
• Potilaat tytöt pyrkivät ladonta ylipainoisia.
• On usein tasainen.
• Silmäluomien roikkua alhainen silmillä.
• Karsastus.
• Kaulan lyhenee.
• On karvoituksen ruumiinosia.
• Lyhentää käsissä.

Lisäksi näitä tauteja, nuoret tytöt, voidaan tunnistaa:

• Sydänsairaus (nesmykaemost venttiili seinä).
• Hidastaminen murrosikään.
• Kuulo-ongelmia.
• Usein korkean verenpaineen (hypertensio).
• Pysyviä tautiin liittyviä infektioita korvissa.
• Kuivat silmät.
• Rikkoo ryhti, kunnes skolioosi.

Mitä seksuaalinen kehitys havaittu:

• Epäsuhdasta ulkoisten sukuelinten.
• Kehittymätön rinnat.
• Puute karvoituksen kainalonalukset ja hävyn yläpuolella.
• kohdun kehittymättömyys.
• Puuttuminen tai toimettomuuden munasarjat.
• Alentuneita naisten hormonit.
• Kuukautiskierron passiivisuus, kunnes puute kuukautiset.

Vaikeus asetus oireita diagnoosi on se, että samat oireet voidaan havaita muissa sairauksissa. Jos heillä on tyttö kaiken ikäisiä, on tarpeen siirtää tarkastus klinikalla.

Yksi ominaispiirteet monosomia sukupuolen kromosomien on ylimääräinen iho puolin kaulan, joka muodostaa pitkittäisen taittoviivan.

Syitä monosomia

Tässä kehitysvaiheessa tieteen voinut vahvistaa syy sikiön monosomia yksityiskohtia. Mitä tiedetään varmasti - ei liittyvän patologian perintötekijöitä. Ratkaiseva merkitys taudin esiintyminen sikiössä geneettisiä häiriöitä sex isän solun ympärillä käsitys. Tämä on tärkein syy monosomia.

Jos isän geenit on tehty mutaatio, joka tapahtui muutos rakenteen X-kromosomin, lapsi - tyttö, myös voi vahingoittua 23 paria kromosomeja. Mutta on huomattava, että tällaisessa perheessä luopua lasten ei ole sen arvoinen. Isä rikkomisen kanssa X-kromosomi on hyvin todennäköistä käsitys ja syntymän terve vauva on.

Miksi monosomia X-kromosomi? Syitä tähän tautiin tutkitaan, mutta tässä vaiheessa lääkkeen voi sanoa seuraavaa:

• Esiintyminen monosomia sikiön ei liity haitalliset ulkoiset olosuhteet.
• Tämä patologia ei periydy. Muussa tapauksessa olisi saada kaikki tytöt perheen geenien loukkaantunut isä.
• Todennäköisin syy Turnerin oireyhtymää - haitallisen tekijöiden sukusoluja isänsä juuri ennen hedelmöitystä.
• Jakautumisen aikana tsygootti ja muuntamalla se alkio saattaa esiintyä häiriöitä, jotka aiheuttavat mosaiikki-tyypin monosomia.

taudinmääritys

Voit monosomia kromosomin sikiössä on poissuljettu, jo ennen syntymää riskiryhmään naisia tehdä erityinen geneettinen testaus. Tämä tutkimus - synnytystä geneettinen analyysi - sisältää ultraäänitutkimus, koepala lihasten ja hedelmän kuoreen, laboratorion verikoe.

Tällainen vakava tutkimus lääkäri määrää, kun se tulee, että jättää hedelmän tai lopettaa raskaus. Siksi ne annetaan 3 ensimmäisen kuukauden aikana. Eli jos perhe ei ratkaise ongelmaa, tai ei voi olla lapsi, tutkimus ei ole nimetty.

Lääkäri voi suositella geenitestien monosomia kromosomi 21 on suljettu pois, jos:

• Odottava äiti yli 35 vuotta.
• Perhe Raskaana havaittujen perinnöllinen patologia.
• Perheessä, on tapauksia hauraita (hauras) X-kromosomin.
• Epäily hemoglobinopatioita.
• Epäily Downin oireyhtymä lapsen ja muiden siihen liittyvien perinnöllisyys, epäsuotuisimmat.

Kun diagnoosi otetaan huomioon muun muassa, että tutkimus ei saisi tuo haittaa terveydelle äidin tai lapsen, se ei saa johtaa menetykseen sikiölle. Lääkärit hoitavat diagnostiikka joutuvat olemaan erittäin päteviä tuotantoon kartoitus diagnoosin.

Ennen geneettinen testaus naisen on käytävä seulontatutkimus, jonka gynekologi hänen klinikalla, lääkäri päättänyt raskaana vaarassa koskee eli. E., onko todennäköistä, että sikiö syntyy monosomia oireyhtymä. Vasta positiivinen vastaus tähän kysymykseen on suunnattu raskaana geenitestien.

Pre- diagnoosi, on olemassa muita menetelmiä - puhkaisulujuus kalvoja, joiden tarkoituksena on ottaa analyysin lapsivesi, verinäytteet napanuorasta, Fetoscopy. Viimeksi mainittu on ottaa käyttöön koettimen ja sikiön tarkastus sen läpi. Fetoscopy käytetty hyvin harvoin, koska tällä hetkellä kehitystason lääkinnällisten laitteiden, tämä menettely onnistuneesti korvattu ultraäänellä.

Jos sikiö ei ole havaittu ajoissa monosomia X-kromosomin, ja siellä oli epäily diagnoosin muutaman vuoden kuluttua syntymästä, kysely tehdään tytöille seuraavilla tavoilla:

• Määritelty puuttuminen sukupuolen chromatin.
• Määräytyy karyotype.
• Neuvotteluihin lapsi gynekologi.
• Tee Yhdysvaltain sisäisen sukupuolielimissä.
• Iässä 9-10 vuotta verikoe hormoneja.
• Nimeämä röntgensäteilyä kädet tavata kehittämiseen luustoikä normi.

Erään tutkimuksen mukaan erityinen toimikunta voi tehdä vammaisuudesta päätöksestä.

tyypit monosomia

Monosomia - tauti, joka voi olla eri tyyppisiä. Syntymän tyttö toisessa kromosomissa pari XX voidaan poissa kokonaan. Tämän tyyppinen nimettiin genetiikka 45H0. Nämä tytöt ovat täysin poissa tai kehittymätön munasarjat ja kohtu. Heidän Murrosikä ei tapahdu. Ei kromosomi, joka määrittää sekundaaristen seksuaalisen ominaisuudet, sukupuolielimet itse ja liittyvät hormonit.

Jos toinen kromosomin pari XX esillä, geneettinen tyyppi 46 XY. Tässä tapauksessa tyttö on kohtu ja munasarjat, mutta niillä on alkeellinen rakenne, t. E. Sitä ei voi ovulaatio ja raskaaksi lapsi.

Paljon vaarallisempi silloin, kun yksi kromosomi puuttuu pareittain 1 - 22. Näitä kutsutaan autosomeiksi. On normaalia kehitystä tsygootti kussakin solussa 2 lähetetään eri kromosomiin sen navat. Jos yksi puuttuu autosomeiksi, napa solujen lähetetään vain nykyisen kromosomiin. Sen yhtymäkohdasta terve, tsygootti saadaan epänormaali määrä kromosomeja. Tämä johtaa sikiön kuolemaan ja spontaani keskenmeno. Jos kromosomien lukumäärä on suurempi 1 kuin standardin versio, abortin saa tapahtua, mutta jos lapsi on syntynyt, voi elää pitkään.

osittainen monosomia

Osittainen monosomia kromosomin murtumisen kun se on muodostettu, jolloin parin vasen ja yksi piste toisen kromosomin. Sairauden syyn on rakenteellinen toisiintuminen kromosomaalisen sukupuolen emosoluihin aikana juuri ennen hedelmöitystä. Seuraukset Taudin riippuvat siitä, millaisia kromosomin tehtiin osittainen tuhoutuminen.

Oireyhtymä "cat huuto"

Tuhoaminen osa kromosomista 5 parin luo oireyhtymä "kissan huuto." Kurkunpää sairaan lapsen kaventunut, rusto pehmeä, jolloin vauva huutaa muistuttaa kissa meowing.

Tämäntyyppisen on ominaista lihasten velttous vauva, puolikuun muotoinen kasvot, kehitysvammaisuus ja fyysinen viive verrattuna heidän ikäisensä. Lapsi havaittu kallon hypoplasia, matala korvien asento, karsastus ja silmäoireita. Tyypillisesti nämä lapset kärsivät sydänsairauksia. Nämä potilaat elävät pitkän - aikavälillä jopa 10 vuotta. Tällaiset patologian nähdään 1 ulos 45000 tapauksissa.

Wolf-Hirschhorn oireyhtymä

Repeämä yksi kromosomi 4 paria (Wolf-Hirschhorn oireyhtymä) esiintyy 1 100 000 Lapset, joilla on monosomia kromosomin 4 paria, joita on saatu usein nuorten äiti ja isä. Syntymäpaino on paljon vähemmän kuin normaali - noin 2 kg. Pikkulapsilla on viive fyysisen ja henkisen kehityksen ja motorisia taitoja mutkistaa hyvin hitaasti. He kärsivät jälkeenjääneisyyden kallo.

Niiden ulkonäkö voi huomata beaked nenä, näkyvästi otsa, matala-slung korvat, pitkittäistaitteiden edessä korvien. He myös läsnä lihasvelttouden. Ne melkein eivät reagoi ulkoisiin ärsykkeisiin. Tällaiset lapset ovat kouristuksia. Ulkoisesti ne voivat olla epänormaali rakenne silmät, pieni suu roikkuvat huulet kulmissa, kiero jalat. Sairaita lapsia kärsivät usein sydänsairauksia. Vaikuttavat munuaissairaus. Suurin osa lapsista tällä kromosomaaliseen tuhoaminen eivät asu jopa vuoden.

Orbeli oireyhtymä

Repeämä kromosomin 13 kutsutaan oireyhtymä pari Orbely. Syntyneiden lasten poikkeama pienellä paino - jopa 2,2 kg. Heillä on sairaus lähes kaikki sisäelimet. Ne kehittymätön kallo, puuttuu silta - otsa siirtyy välittömästi nenä. Nenä on lisääntynyt leveys, taivas on korkea, korvat liian alhainen. Lapsessa havaitut patologia hypoplasia tuki- ja liikuntaelimistön. Ei voi olla mitään luonnollista kanavaa peräsuolen ja peräaukon. Usein on sydänsairaus, munuaissairaus, aivosairaus. Nämä lapset ovat yleensä Oligophrenic heidän vaivansa kohtaukset, ne usein menettää tajuntansa. Vauvat eivät elä enintään 1 vuosi.

Monosomia - tämä on hyvin vaarallinen tauti, ja lapset ovat syntyneet osittaisella monosomia erittäin harvinaista. Odottavat äidit ei tarvitse sopeutua tällaisen surullinen tapahtuma.

Komplikaatiot monosomia X

Naiset, joilla monosomia X altis eri sairauksien sisäelinten ovat todennäköisemmin kuin terveet ihmiset geneettisesti. Ne pitäisi nähdä lääkäri ja läpäistävä määräajoin lääkärintarkastukset.

Komplikaatio on munuaisten vajaatoiminta. Potilaat naiset esiintyvät usein tartuntatautien urogenitaalielimiin, väärin sijoitettu, ei ole täysin kehitetty munuaisiin.

Monosomia Jos henkilö on paikka, joskus kärsii kilpirauhasen, joka tuottaa riittämättömät hormonien tarvitaan elin. Kilpirauhanen on tulehtunut, koska mitä tapahtuu ja nämä ongelmat. Hoito voi olla vain lääkkeitä, tukee normaalia hormonitasapainoon. Niiden on nimettävä lääkäriin. Itselääkintää ei ole sallittua.

Kärsivät Turnerin oireyhtymää voi kehittyä keliakia. Tämä patologia ilmaistaan syntymistä allergioita proteiinin gluteenia. Potilaat eivät voi syödä valmistettujen vehnää ja ohraa.

Komplikaatiot voi antaa mitään monosomia. Liittyvien sairauksien, monosomia voi olla erilainen, esim. Sydän- ja verisuonitauti. Naiset patologian tarvittavat havainto kardiologi, joka jäljittää niiden asemaan aortan ja estää verenpainetaudin kehittymisen.

Koska Turnerin oireyhtymää sairastavilla potilailla on taipumus lihavuuteen, he voisivat kohdata diabetes.

hukata abortti

Geneettisiä sairauksia, mukaan lukien monosomia sikiö pidetään yhtenä syistä jäi abortin. Tämä on kuolema sikiö sisällä äidin kohtu. Monosomia kun se tapahtuu 12 raskausviikon. Joskus elämä sikiön enemmän - jopa 20 viikon ajan. Tämä vaara on ilman sikiön yksi kromosomi pari 1-22, ns trisomia. Monosomia on tilaisuus tahallinen keskeytys raskauden.

Yrittää pelastaa sikiö on vaikea kehityshäiriöitä ei tunnu järkevältä. Missed abortti päättyy keskenmenoon. Tällaisen riskin on naisia yli ikä 35-40 vuotta vanhoja, ja ne, jotka tämä on tapahtunut ennenkin.

Tutkijat havaitsivat myös eliniänodotteen aleneminen naisten monosomia, alttius ateroskleroosin, kasvaimia.

monosomia hoito

Monosomia - patologia, joka ei ole sopiva hoidettavaksi, mutta lääkärit onnistuneesti selviytymään seurauksista. Ydin hoito on, että vailla hormonaalisen säätelyn munasarjat keho tarvitsee keinotekoinen sääntelyä. Patologia sisäelinten kohdellaan lääketieteellisesti tai kirurgisesti. Kattava hoito sisältää:

• Lisäravinteen tyttöä kasvuhormonin välittömästi diagnoosin jälkeen.
• Vuoteen murrosiän, terveitä lapsia, jotka kärsivät monosomia, määrätä hormoneja.
• Ne, jotka haluavat Synnyttäisinkö naisille patologian auttaa lisääntymislääketiede - käyttöönotto hedelmöittyneen munasolun luovuttajan jossa vielä havainto raskauden.
• Patologioiden hoidossa sisäelinten moderneilla lääkkeiden ja hoitojen.
• Psykologista apua naisille, jotta sopeutua sosiaaliseen ympäristöön, ottaen huomioon erityispiirteet fysiologian.

Tärkein seikka hoidossa on ajankohtainen alkunsa - heti diagnoosin jälkeen. Toinen seikka - tilityypiksi monosomia. Jos tyypin 45H0, nainen ei voi saada lapsensa millään tavalla. Psykologista apua pitäisi valmistella häntä ajatus hyväksyä lapsen - orpo.

Mosaiikki näkymä monosomia X - 46XY kehittymistä nykylääketieteen mahdollistaa kantaa lastaan. Mutta hän voi syntyä sairaita. Hyväksyminen on edullista tässä suoritusmuodossa.