Oireyhtymä "pebaldizm": mitä se on, syyt, oireet, diagnoosi ja hoito

Yksi erilaisia pigmenttiä aineenvaihdunnan häiriöt - harvinainen syndrooma "pebaldizm". Gnozdnym ominaista värjäytyminen hiukset hänen päänsä. Tämä ei ole mikään harmiton kosmeettinen vika, vaan oire useita vakavia sairauksia.

Tässä artikkelissa tarkastellaan yksityiskohtaisesti "pebaldizm". Syyt, oireet, diagnoosi, hoito, kuvataan myös.

Syitä hiusten valkaisuainetta

Rikkoo pigmentti aineenvaihdunta on depigmentaatio - pigmenttiä, hyperpigmentaatio - vahvistusta värjäystä.

Hiusten väripigmentti on arvo 2 - eumelinin, pheomelanin. Ne ovat kuorikerros hiukset. Eumelanin tekee hiukset mustat ja ruskeat pheomelanin - yellowred. Näiden pigmenttien yksittäisen numeron ja vuorovaikutusta ilma antaa hiuksille tietty väri. Hiusten väri on geneettisesti ohjelmoitu.

oireyhtymä "pebaldizm" Kuinka usein tapahtuu, mikä on tämän taudin?

Vastaisesti melanosyyttien, pigmentti-syntetisoinnin hiukset, harmaantumista iän kehittyy. Jos ehto alkaa nuorena - tämä on osoitus geneettinen sairaus tai vakavia sairauksia.

Sairauksiin, joka kärsii pigmentary vaihto

Miksi on olemassa "pebaldizm" oireyhtymä, mikä on tämä poikkeama?

Seuraavat valtiot kehittävät vastaisesti melanosyyttien:

• pebaldizm eristetyssä muodossa;
• albinism;
• pebaldizm yhdistettynä silmäsairaus, korvan, ihon, hermoston, liikuntaelinten järjestelmä.

kliininen kuva

Miten se ilmenee "pebaldizm" syndrooma, mitä se tarkoittaa?

Hiustenlähtö pigmentin muodossa ulkonäöltään valkoista käpertymät pään voi esiintyä syntymästä aikuisuuteen.

Mitä nopeammin on rikottu pigmenttiä aineenvaihdunta, sitä vakavampi syy raskaampia seurauksia.

Eristetty värjäytyminen curl yhdistettynä osan värimuutoksia otsalle. Liitettävä ulkonäkö pesäkkeitä hyperpigmentaatio, t. E. Gnozdnogo tummuminen ihon etupinnalla vatsan, reisien, jalat, rinta, käsivarret mitat 1 mm: 6 cm.

Tauti vaanii takana pebaldizmom

On suuri joukko sairauksia ja poikkeavuuksien kehitysmalli, jossa yhdessä valkaisu hiukset vakavia vaurioita elimiin ja järjestelmiin. Diagnosoimaton patologia säilyttää elämää lapsen ja vanhempien toimittaa paljon vaivaa.

Waardenburg-Klein oireyhtymä

Tauti on autosomaalinen hallitseva perinnöllistä kaavaa, eli. E. Sama tapahtuu usein pojat ja tytöt. Geneettinen vika voidaan peritty jompikumpi vanhemmista.

Lisäksi valkaisu hiukset osa ovat havaittu yleisesti ja silmän oireita taudin.

Silmän Tämän sairauden oireita:

• hypoplasia silmäripsien;
• harmaat alueet sisemmän kulmakarvat;
• kapea silmä rako;
• eriväriset silmät;
• hyperopia;
• etäällä toisistaan silmät.

Tavallisia oireita voivat olla eriasteisia:

• osittainen albinism;
• leveä nenän silta;
• lyhytkokoisuus;
• poikkeavuuksia hampaiden;
• kuuro-Mutismi tai eristettyjen kuulon heikkenemistä;
• poikkeavuuksia sisäelinten;
• muuttaa kokoa kallo.

Koska aluksi taudin vakavuudesta ja sitä esiintyy vain pienin pebaldizmom on tarkasteltava siltä jättää vakavia patologian. Sitähän piebaldismi.

Wolfe oireyhtymä

Eristetty heterokromia, t. E. eri väriä on enimmäkseen eläimissä. Ihmisillä taajuus koko väestön keskuudessa on 1%.

Kuuluisia ihmisiä eri silmien väri: Mila Kunis ( "Mahtava Oz", "Bloodlines", "Nouseva Jupiter"), brittiläinen näyttelijä Dzheyn Seymur, tunnetaan parhaiten elokuvan "Live and Let Die", Devid Boui - brittiläisen rock laulaja, lauluntekijä, tuottaja, äänittäjä, taiteilija, näyttelijä.

Eristetty heterochrony on sairaus, ja yhdistettynä pebaldizmom oireyhtymä nimeltään Wolfe, ja johtaa nopeasti kasvava kuurous.

Erottaa tämä tauti olisi retinitis pigmentosa - pigmenttiepiteelissä dystrofia silmään. Usein sovellusesimerkkien tietenkin tämän taudin - retinitis pigmentosa ilman pigmenttiä.

Äiti ja tytär oireyhtymästä "pebaldizm"

Tauti on resessiivinen, kromosomi-sidottu naisten perintö. Nainen kulkee geenin pojalleen, ja hänellä on sairaus. Tyttäret nämä miehet ovat terveitä, jos heillä on terve äiti. Se olisi ainoa osoitus pebaldizm.

Jos äiti on terve kliinisesti, mutta on operaattorin geenin, lapsi tulee sairaaksi.

Diagnosoida tautia ophthalmoscopy, joka tunnistaa silmänpohjan pigmentti kulmat, kuten koinsyömä.

Gipomelanoz Ito

Tauti kehittyy syntymästä. Kärsivät lapset kummankin sukupuolen yhtä usein. Ole osoittautuneet periytymällä vanhemmilta jälkeläisille, mutta tauti on aina yhdistetty synnynnäisiä vikoja sisäelinten.

Diagnoosi tehdään kliinisesti perusteella seuraavista oireista:

• näkyvät iholla amelanoottiset osat outo muodossa kiharat, lumihiutaleet;
• On kämmenten, jalkapohjan pinnoilla ja limakalvojen tällaiset muutokset eivät tapahdu;
• ajallisen alueella valkaistun hiukset aseman - pebaldizm;
• ikä pigmentinpoisto alat muuttuvat vähemmän näkyviä;
• vaurioita hermoston on aina ilmennyt kehitysvammaisuus, kouristushäiriöt, vähentynyt lihasjänteys;
• patologia silmän ilmeisen karsastus aste vaihtelevat;
• mukana skolioosi, rinta muodonmuutoksia raajoissa 25% tapauksista;
• taajuudella 10% yhdistettynä sydänvika.

Erottaa tämän taudin välttämätön edellytys kutsutaan virtsan pigmenttiä. He ovat samanlaisia kliinisiä oireita, mutta viime aikoina perinyt.

pigmentti inkontinenssin

On harvinainen oireyhtymä lähetetään "pebaldizm"?

Tauti tarttuu äidiltä tyttärelle. Vakavuudesta riippuen kliinisen kuvan ilmenevät seuraavista oireista:

• Ihottuma muodossa pitkä liuskoja, jotka kuivauksen jälkeen ja poistamisen sakkaa jättää osien pigmentti. Purkaukset on aaltoilevaa tietenkin säännölliset syntynyt uusia ihosoluja. Näiden tonttien kypsymisen lapsi menettää pigmenttiä ja kelmetä.
• Dysplasia ja hammasasetukset, kynnet, hiukset depigmentation hiustenlähtö ja kaljuuntuminen.
• Neurologiset häiriöt ilmenevät viivästynyttä psyko-puheen kehitystä, kohonnutta kallonsisäistä painetta, kouristukset, heikkous käsivarsissa ja jaloissa.
• Silmät ovat epävakaita ja ilmeinen karsastus, silmävärve, kaihi, heikentynyt näkö, sokeus.

Gristselli oireyhtymä

Tämä on ryhmä sairauksia, jotka voivat esiintyä kolmessa muodossa, tärkein samankaltaisuus on läsnäolo värjäytynyt laikkuja hiukset hänen päänsä. Seuraavat näytöt ovat käytettävissä:

• Neurologisten sairauksien kanssa hypopigmentation.
• Kaikkein vaarallisin sairaus, jossa "pebaldizm" oireyhtymä yhdistettynä heikentynyt hematopoieesia. Kliiniset oireet: kohtalainen kuume, paranormaaleja ja hoitoa. Intensiteetti kuume vähitellen kasvaa, liittyy laajentunut maksa, perna, vähentäminen erytrosyyttien, leukosyyttien, verihiutaleiden, fibrinogeenin veressä. Viimeksi mainittu on mukana prosesseissa hermostoon.
• hypopigmentaatio ihon ja hiusten lievempiä, jotka siihen asti etenee ilman verisolujen tuhoutumiseen ja hermoston. Sillä diagnosoida ajoissa tämän vaarallisen taudin tulisi keskustella hematologist ihotautilääkäri, genetiikkaa. Muista ottaa huomioon olemassa perheen erilaisten häiriöiden pigmentin aineenvaihdunnan analyysi jättää geenimutaatioita.

Kiireellisyys ja riski sairauden vuoksi suurtaajuisen yhdistämällä se Downin oireyhtymä, Edwards, Turner.

Tunnista pigmentinpuute ihon ja hiukset voivat olla syntyessään, mutta sen selvittämiseksi, onko Turnerin oireyhtymä voi olla kuin henkilö kasvaa vain, kun merkitty lyhytkasvuisuus, lymphostasis, sydänsairaudet, korkea verenpaine, kehittymätön maitorauhaset, alhainen asema nänni, korvaaminen sisäinen sukuelimet yhdistävä kankaalla. Intelligence näiden potilaiden melkein ei kärsi, tausta mieliala on lähes aina koholla, on jonkin verran positiivinen euforiaa, mikä selittää hyvää sosiaalista sopeutumista näistä potilaista.

johtopäätös

Ihmisillä geeni normaalien nahan pigmentti on aina hallitseva suhteessa geenin vastuussa rikkomisesta pigmentin aineenvaihduntaa.

Perus merkitys ongelmia pigmentti on, että ne ovat vaarallisia markkereita kromosomi-taudin, useita synnynnäisiä epämuodostumia.

Rikkoo ihon pigmentti aineenvaihduntaa, limakalvot, hiukset olisi kuultava asiantuntija. Olemme katsoneet "pebaldizm" syndrooma. Mikä on, tuli selväksi.