Tauti tasolla genetiikan - Joubert oireyhtymä

Valitettavasti huolimatta kaikista lääketieteen kehityksessä, pysyy sairaus parannuskeino että emme voi. Esimerkiksi Joubert oireyhtymä ja monet eivät näytä vain kaunis nimi ilman selkeää tulkintaa, ja tämä on geneettinen sairaus pikkuaivojen vaikuttavat elämän ja terveyden henkilö. Eli kohtalokas epäonni tai sairaus, joka voidaan estää? Ehkä se todella parantamaan tai ainakin tunnistaa varhaisessa vaiheessa? Tiedätkö mitään salaperäinen oireyhtymä? Katsotaanpa.

Millainen hyökkäys

Joten, Joubert oireyhtymä. Mikä se on? Jos yhdellä sanalla, se vaivaa. Jos annat yksityiskohtaisemman vastauksen, voimme sanoa, että tämä oireyhtymä on harvinainen, onneksi tauti liittyy hypoplasia tai täydellinen puuttuminen pikkuaivomadon vastaa tasapainoa ja koordinaatiota. Potilaan huonosti muodostunut aivorungon, ja siksi voi olla hengitysvajaus, vasteeseen asti. Ihmiset saattavat huomata epänormaali silmien liikkeitä ja kielen, vähentynyt lihasjänteys. Diagnoosi lääkäreiden jälkeen saatiin kliinisiin havaintoihin ja tunnistaa tunnusomaiset piirteet pikkuaivomadon hypoplasia, mutta myös sen venymään ja paksuuntuminen etujalkojen. Muuten sitä kutsutaan oire "molaarinen". Määrittele tietomurto vasta MRI tutkimukset aivojen. Valitettavasti joubertin oireyhtymä voidaan siirtää perintönä.

geenit

Tähän mennessä kaksikymmentä tunnistettu geenimutaatioita, jotka johtavat pahamaineisen oireyhtymä. Kaikki liittyvä sairaus on harvinainen peittyvästi periytyvä sairaus, jolle kehittämiseen tyypillisiä ja erottuva epämuodostumia pikkuaivojen ja aivorungon. Lisäys mainitulle patologioiden Joubert oireyhtymään liittyy hypotensio, kehityksen viivästyminen, uniapnea ja silmäsairauksia. Tätä oireyhtymää sairastaville lapsille kuolevat usein ennen diagnoosia. Ainoa positiivinen asia - pieni taudin levinneisyys - 1 80000 ihmistä.

historiallista tietoa

Ensimmäistä kertaa Joubert oireyhtymä todettiin vuonna 1969 Ranskan neurologi Mari Zhuber. Hän tutkituista neljä sisarusta apnea, epänormaali silmien, kehitysvammaisuus ja pikkuaivomadon poissa. Jälkeen tehdyssä kokeessa tutkijat osoittivat, että tämän tyyppinen oireyhtymä ilmenee kaikkialla maailmassa ilman rotuun ja etniset erot. Turvata tauti voi olla kehitysvaihe ihmisen alkion, koska uskotaan, että virhe kehittämiseen alkion aivojen johtaa osoitus oireyhtymä. Käytännössä monet oireyhtymät joilla on geneettinen mutaatio olla samanlaisia oireita, mutta Joubert oireyhtymä erottaa silmän poikkeavuuksia, hypotoniaa lapsenkengissä ja hengityselinten sairaudet.

Oireita ja merkkejä

Jos tarkastelemme Joubert oireyhtymä, oireet voidaan määrittää hermostoputken vastausta; Se ilmenee kliinisiä heterogeenisyys eri muunnelmia, kognitiivinen heikentyminen, vaikeuksia puheen ja kouristuksia. Yli kolmannes potilaista kokevat kuulon häiriöt ja käyttäytymiseen liittyviä ongelmia. Harvoin, mutta se tapahtuu joka ilmenee hydrokefaluksen ja takaraivo enkefalopatia. Neljäsosa potilaista löytyi munuaissairaus: kystinen displzaii ja synnynnäinen maksafibroosin. Kuten ihmiset Downin oireyhtymä, henkilö kärsii Joubert oireyhtymä saattaa olla stereotyyppisiä ominaisuuksia: pitkät kasvot, näkyvä otsa, korkea kaareva kulmakarvat, kolmion suuhun, pystynenä, ulkonevat leuka, ja matalan korvat. Lapsille on kehittäminen hidastumista ja kävelevä ongelma. apuvälineitä usein tarvitaan liikettä.

Miten hoitoon

Todella täytyy vain hyväksyä? Ei lainkaan, edistysaskeleet genetiikan ovat antaneet toivoa parantaa ja sairauksien hoitoa. Meidän täytyy ensin oppia suvussa, etninen komponentti suorittaa täyden tutkimuksen potilaan. Hengitysvaikeudet valvottavin uniapnea erityistä välineet vastaanottamaan ja laitteistotuen hengitys. Joskus on tarpeen neurokirurgisissa interventio ja lääkitys hallita kouristuksia. Lyhyesti, se voidaan käsitellä joubertin oireyhtymä, jonka syyt tutkittiin ja ymmärretty.

Ennakointi

Tämä ei ole niin toivoton tilanne ihmisiä, jotka ovat löytäneet Joubert oireyhtymä. Kuvia näistä potilaista ei heti täydellistä kuvaa kokemuksiaan ja ulkoiset oireet tulevat lähemmäksi vanhuuteen. Jotkut voivat elää itsenäistä ja tuottavaa elämää on aivan totta, edellyttäen tukihoito elämässä pitkään. Ihmisen on tehtävä säännöllisesti tarkastelemaan kaikkia elimiä, seurata saatavuudesta tarvittavat lääkkeet. Ulkoinen puutteita voivat ilmetä kautta synnynnäisiä epämuodostumia, kuten huuli-, polydaktylia tai epänormaali rakenne nielu. Joskus liikaa verisuonten aivoissa voidaan havaita. Tämä on todella aikapommi, joka voi ääliö millään minuutti. Ennusteen tulevan elämän riippuu täysin siitä, kuinka paljon tuhoa pikkuaivojen. Toisin sanoen, potilas voi kokea pienenä motoriset tai psyykkiset häiriöt ja vastaanottaa vammaisuuteen ja pysyvät vakavassa tilassa ilman toivoa paremmasta. Tällä oireyhtymä ei voi jättää vartioimatta lasten hengitysvajaus. Unessa he voisivat yksinkertaisesti tukehtua. Vaatii säännöllistä lääkärintarkastuksia tarkkailla sisäelinten. Hyvinvoinnin lapsen on suotuisa vaikutus liikunnan ja koulutuksen kehittämiseen hengityksen. Hoidossa kirurgisen vaiheet voidaan osoittaa, lääke-, ja vähän invasiivisia leikkaus.