Robertsonin translokaatiot: kuvaus, ja ominaisuudet

Koko määrä geneettistä materiaalia on sisällytetty kaikki 46 paria kromosomeja. Kromosomi tunnetaan biologia, löytyy solun tumassa. Terve ihminen on karyotyyppi 23 paria diploidisten kromosomeja. Se on 46 XX - kromosomi asetettu naisten ja 46 XY - uros kromosomisto. Kun rikkoa kromosomin, perus "haltija" geneettisen koodin, erilaisia loukkaukset.

Mutaatiot eivät ole yksinomaan ihmiselle. Pienet muutokset geneettisen materiaalin edistää monimuotoisuuden ilmenemismuotoja luonnon. In ns tasapainoinen kromosomaalinen translokaatio muutos tapahtuu ilman tietojen menetystä ja ilman tarpeetonta päällekkäisyyttä. Useimmiten tämä tapahtuu aikana meioosin (kromosomi divisioona), lisäksi, joskus osa kromosomien on kahdennettu (päällekkäisyyttä esiintyy), ja sitten seuraukset ovat arvaamattomia. Mutta harkitsemme vain Robertsonin translokaatiot, niiden ominaisuuksia ja vaikutuksia.

Robertsonin translokaatio - mikä se on? Geneettisiä ongelmia ihmiskunnan

Koska repeämä kromosomin lähellä sentromeeristä olemassa rakenteellisia muutoksia ihmisen geneettistä koodia. Rako voi olla yksi, mutta se tapahtuu ja uudelleen. Yhden haaran kromosomin tauon jälkeen (yleensä lyhyt varsi) on kadonnut. Mutta törmännyt tapauksiin, joissa katkos sattuu samanaikaisesti 2 kromosomeja, lyhyet varret jotka ovat vaihtuneet. Joskus ne ovat translokaatiota vain osia olkapäähän. Mutta tällainen lyhyen syliin acrocentric kromosomien tyyppiä (jossa sentromeeristä jakaa kromosomi on pitkä ja lyhyt varret) koskaan kuljettaa tärkeitä tietoja. Lisäksi menetys tällaisia elementtejä ei ole niin tärkeää, koska perinnöllinen materiaali kopioida toiselle acrocentric kromosomeja.

Mutta kun erotettu lyhyen varren fuusioidaan lyhyet varret toisen geenin, ja jäljelle jäävä pituus on myös juotettu toisiinsa, kuten translokaatio ei ole enää tasapainossa. Kuten "toisiintuminen" geneettisen materiaalin - tämä on Robertsonin translokaatio.

I tutkittu ja kuvattu tämän tyyppinen translokaation W. Robertson 1916. Ja hän sai nimen ja poikkeus. Robertsonin translokaatio voi johtaa syövän kehittyminen, mutta ei saa vaikuttaa ulkonäköön ja terveyteen harjoittaja. Kuitenkin lapsi useimmissa tapauksissa, jos toinen vanhemmista on translokaatio, syntynyt vammaisten.

Kuinka yleistä mutaatio?

Johtuen teknisistä parannuksista ja kehittämisessä genetiikka tieteenä, nykyään on mahdollista tietää etukäteen, jos on poikkeavuuksia karyotyyppi syntymättömän lapsen. Nyt on mahdollista suorittaa tilastot: kuinka usein olemassa geneettinen poikkeavuus? Tämänhetkisten tietojen Robertsonin translokaatiot esiintyy yhdessä tuhannesta vastasyntyneen. Useimmiten diagnosoitu translokaatio kromosomi 21.

Pieni -kromosomitranslokaa- ole mitään uhkaa kantajansa. Mutta kun se vaikuttaa tärkeitä elementtejä koodin, lapsi voi syntyä kuolleena tai kuolee muutaman kuukauden sisällä, kuten esimerkiksi tapauksessa oireyhtymä Pataun. Mutta Pataun oireyhtymää esiintyy hyvin harvoin. Jossain 1 15000 syntymät.

Vaikuttavia tekijöitä syntyminen translokaatio kromosomeissa

Luonnossa on spontaani mutaatio, eli provosoimattomia. Mutta ympäristö tekee omat säädöt kehittämiseen genomin. Monet tekijät lisäävät useammin mutaatiomuutoksia. Nämä tekijät kutsutaan mutageeninen. Tunnetaan seuraavat tekijät:

• vaikuttaa typpiemästen;
• ulkomaalainen DNA biopolymeerit;
• äidin alkoholin nauttiminen raskauden aikana;
• vaikutusta virusten raskauden aikana.

Yleisin translokaatio tapahtuu, koska säteilyn haitallisilta vaikutuksilta kehoon. Se vaikuttaa UV-säteilyn, protonit ja X-säteet, ja gammasäteilyä.

Jotka voivat muuttua kromosomi?

Tehdään translokaatio kromosomin 13, 14, 15 ja 21. suosituin ja vaarallinen translokaatio - Robertsonin translokaatio välillä kromosomien 14 ja 21.

Jos seurauksena meioosin muotojen ylimääräinen kromosomi (trisomia), sikiön tällaisten translokaatio, lapsi on syntynyt Downin oireyhtymä. Sama tapaus on mahdollinen, jos Robertsonin translokaatio on tapahtunut välillä kromosomien 15 ja 21.

Translokaatio kromosomin kaistan D

Robertsonin translokaatio kromosomin ryhmän K vaikuttaa vain acrocentric kromosomeja. Kromosomien 13 ja 14 ovat mukana translokaatioihin 74%: ssa tapauksista, ja niitä kutsutaan epätasapainoinen toiselle siirtäminen, jotka ovat usein vaarallisia seurauksia elämässä eivät.

On kuitenkin yksi seikka, joka voidaan liittää nämä häiriöt. Robertsonin translokaatio 13, 14 miehillä voi johtaa heikentyneeseen hedelmällisyyteen urospuolisen kantaja (45 xy kromosomin sarja). Johtuu siitä, että koska menetys sekä lyhyet varret sijasta 2 kromosomiparia usein on vain yksi, joka on kaksi pitkää, sukusolut tällainen ihminen ei voi antaa elinkelpoisen jälkeläisiä.

Sama Robertsonin translokaatio 13, 14 naisilla ja vähentää sen kyky saada lapsi. Kuukausittaiset on tällaisia naisia, mutta oli aikoja, jolloin ne synnyttävät terveitä lapsia. Mutta tilastot silti näyttää, että se on harvinaista. Pohjimmiltaan, heidän lapsensa eivät ole kannattavia.

Seuraukset Translokaatiokantajat

Olemme havainneet, että jotkut rakennemuutokset ovat melko normaaleja eivätkä uhkaa. Robertsonin translokaatio yksikkö määrittää vain analyysin. Mutta uudelleen translokaationopeuden joukko seuraavan sukupolven kromosomeja jo vaarallista.

Robertsonin translokaatio 15 ja 21 yhdessä muiden rakenteellisia muutoksia voidaan jopa olla tuhoisia. Kaikki seuraukset tiettyjä rakenteellisia muutoksia karyotyyppi tarkemmin. Muistuttaa, että karyotyyppi - se on luonnostaan yksittäisten kromosomisto tumassa.

Trisomia ja translokaatio

Lisäksi translokaatioita Genetics eristettiin poikkeavuus, kuten trisomia kromosomissa. Trisomia tarkoittaa, että sikiön karyotyyppi on asettanut yhden triploidien kromosomien sijasta 2: sta joskus tapahtuu mosaiikki-trisomia. Se on triploideja joukko havaittu ei kaikissa kehon soluissa.

Trisomia yhdistettynä Robertsonin translokaatio johtaa vakaviin seurauksiin: kuten Pataun oireyhtymä, Edwards ja yleisempää Downin syndrooma. Joissakin tapauksissa laite poikkeamia johtaa keskenmeno alkuvaiheessa.

Downin syndrooma. ilmenemismuotoja

On huomattava, että siirtymä, johon kromosomien 21 ja 22 ovat vakaampia. Tällaisia poikkeamia eivät ole kohtalokasta, ei puoli-tappava, vaan johtaa kehitysvammaisuudesta. Siten, trisomia 21 yhdessä Robertsonin translokaatio karyotyyppi analyysissä sikiön karyotyypin - varma "merkki" Downin oireyhtymä, perinnöllinen sairaus.

Downin oireyhtymä on ominaista sekä fyysisen ja henkisiä vammoja. Ennustaminen elämän näiden ihmisten on suotuisa. Huolimatta sydänsairauksien ja joitakin fysiologisia muutoksia luuranko, ja kehonsa toimii normaalisti.

Tunnusomaiset piirteet oireyhtymä:

• tasaisesta pinnasta;
• laajentuneen kieli;
• paljon iho kaulassa, kippaa;
• clinodactyly (kaarevuus sormien);
• epicanthus;
• sydänsairaus on mahdollista 40%: ssa tapauksista.

Ihmiset, joilla tämä oireyhtymä hitaasti alkaa mennä, sanoa sanoja. Sekä oppia vaikeampaa kuin muut lapset samanikäisiä.

Silti ne pystyvät tuottavaa työtä yhteisössä ja jonkin verran tukea ja tarkoitettuun käyttöön näillä lapsilla ne ovat hyvin seurusteli tulevaisuudessa.

Pataun oireyhtymä

Oireyhtymä on harvinaisempaa kuin Downin syndrooma, mutta viat erilaisia ovat niin lapsi hyvin paljon. Lähes 80% lapsista, joilla tämän diagnoosin kuolee 1-vuotiaille.

Vuonna 1960 hän opiskeli tämän poikkeavuuden ja löysi geneettiset syyt epäonnistumisen Klaus Patau, vaikka hänelle 1657 kuvaili oireyhtymä T. Bartolini. Riski näiden sairauksien on lisääntynyt naisilla, jotka synnyttävät lapsen 31 vuotta.

Nämä lapset ovat lukuisia fyysisiä vikoja yhdistettynä vakavia psykomotorista kehitystä. Ominaisuus oireyhtymä:

• pienipäisyys;
• epänormaali kädet, muodostuu usein ylimääräisiä varpaat;
• alhainen korvat epäsäännöllinen muoto;
• huuli;
• lyhyt kaula;
• kapea silmät;
• selvästi "uponnut" silta;
• vikoja munuaisten ja sydämen;
• huuli- tai kitalaki;
• Raskaus On vain yksi napavaltimon.

Pieni määrä elossa lapseen lääkärin apua. Ja ne voivat silti elää pitkään. Mutta synnynnäisiä epämuodostumia silti vaikuttaa elämän luonteesta ja sen lyhyys.

Edwards syndrooma

Trisomia 18 kromosomi translokaatio taustalla johtaa Edwardsin oireyhtymä. Tämä oireyhtymä on vähemmän hyvin tunnettu. Tämän diagnoosin lapsi tuskin elossa kuuteen kuukauteen. luonnonvalinta laki ei salli kasvavan merkittävästi monivammaisia.

Yleensä useita erilaisia vikoja oireyhtymä Edwards - noin 150 esiintyy epämuodostumia verisuonia, sydämen, sisäelimissä. Aina läsnä näillä lapsilla hypoplasia pikkuaivot. Poikkeavuuksia rakenteen sormien. Hyvin usein tällaista erottuva epäkohta näkyy jalka epämuodostuma.

Mitä kokeita määrittää poikkeavuuksia kohdussa?

Karyotyyppianalyysiä varten sikiön tarpeen saada materiaali - sikiön soluja.

Lukuisia selvityksiä. Valaise miten se tapahtuu.

1. Korionvillusbiopsia. Analyysi on 10 viikko. Nämä Villi - ovat suoria hiukkasen istukan. Tämä hiukkanen biologista materiaalia kertoo kaiken tulevaisuudesta hedelmän.

2. Lapsivesitutkimus. Neula otetaan muutama sikiön soluja, ja lapsivesi. Ne otetaan enimmäkseen 16 viikon raskauden, ja muutaman viikon kuluttua, pari voi saada yksityiskohtaista tietoa lapsen hyvinvoinnista.

Tämän analyysin lähetetään äitien toimittamisen riski vammaisen lapsen lisääntynyt. Yleensä geneettinen analyysi on suunnattu ne parit, joissa:

1) olivat selittämätön abortin;

2) pari ei ole pystynyt raskaaksi lapselle;

3) perheen osallistui läheisesti liittyvän viestinnän luonteesta.

Nämä nuoret saattavat olla Robertsonin translokaatiot joidenkin kromosomeja. Joten ne pitäisi etukäteen tehdä analyysin karyotyyppi tietää mitkä ovat mahdollisuudet kuljettaa ja synnyttää terve vauva.