Mikä on kromosomi? Kromosomisto. Pari kromosomeja

Perinnöllisyys ja vaihtelevuus luonteeltaan olemassa, koska kromosomit, geenit, deoksiribonukleiinihappo (DNA). Tallentaa ja lähettää geneettinen informaatio muodossa ketjujen nukleotidien DNA: ta. Mikä rooli tämän ilmiön kuuluu geenit? Mikä on kromosomi kannalta lähetyksen perinnöllinen taipumus? Vastaukset näihin kysymyksiin ymmärtää periaatteet koodauksen ja geneettisen monimuotoisuuden planeetallamme. Suuressa määrin se riippuu siitä, kuinka paljon kromosomissa tulee asettaa, mistä rekombinaatiota näiden rakenteiden.

Historiasta avaaminen "perintötekijöitä hiukkanen"

Opiskelu mikroskoopilla solut kasvien ja eläinten, monet kasvitieteen ja eläintieteilijät edelleen keskellä XIX vuosisadan kiinnitti huomiota hienoimmista kierteet ja pienin rengasmainen rakenne tumassa. Muita useammin kromosomit kutsutaan edelläkävijä Saksan anatomi Walther Flemming. Että hän käytti aniliinivärit jalostukseen tumarakenteiden. Fleming löysi ainetta nimeltä "chromatin" kyvystään värjäystä. Termi "kromosomi" vuonna 1888 ohjattiin tieteellinen vallankumous Genrih Valdeyer.

Samalla Flemming etsi vastausta kysymykseen, mitä kromosomin, Belgian Edouard Van Beneden. Vähän aikaisemmin Saksan biologi Theodor Boveri ja Eduard Strasburger toteutettiin useita kokeita todistaa henkilöllisyyden kromosomien, pysyvyyttä niiden määrä eri lajien elävien organismien.

TAUSTA kromosomi- teoria perintötekijöitä

Amerikkalainen tutkija Walter Sutton selville, kuinka monta kromosomit löytyy solun tumassa. Tieteellinen uskoivat nämä rakenteet kantajia perintötekijöitä, kehon ominaisuuksia. Sutton havaittu, että kromosomit muodostuvat geeneistä, joiden läpi siirtynyt vanhemmilta jälkeläisille ominaisuuksia ja toimintoja. Geneetikko julkaisuissa kuvattu kromosomiparia, niiden liikkeen aikana jako solun tumassa.

Riippumatta amerikkalaisen kollegansa, jotka työskentelevät samaan suuntaan hän johti Theodor Boveri. Molemmat tutkijat teoksissa tutkittu kysymyksistä siirron perinnöllinen taipumus, muotoiltu perussäännökset roolista kromosomien (1902-1903). Jatkokehittäminen teorian Boverin-Sutton tapahtui laboratoriossa Nobel Thomas Morgan. Merkittävä amerikkalainen biologi ja hänen tiiminsä ovat perustaneet useita lakeja saattamisen geenien kromosomissa, olemme kehittäneet Sytologisten perusta selittää mekanismin lakien Gregor Mendel - kantaisä genetiikkaa.

Kromosomit solussa

Tutkimus rakenteen kromosomien alkoi havaitsemisen jälkeen ja kuvaus XIX vuosisadalla. Nämä verisoluja ja säikeet sisältyvät prokaryoottisissa organismeissa (ei-ydin-) ja eukaryoottisoluissa (tumassa). Tutkimalla mikroskoopilla paljasti, että kromosomi on morfologinen näkökulmasta. Tämä mobiili rihmamaisia elin, joka on havaittavissa tietyissä vaiheissa solusyklin. Koko tilavuus välifaasin tuman kromatiinin sijaitsee. Muina aikoina erotettavissa kromosomin yhden tai kahden kromatidia.

Nähdään paremmin näissä muodostelmissa solunjakautumisen aikana - mitoosin tai meioosin. Eukaryoottisoluissa usein voidaan havaita suuri kromosomien lineaarinen rakenne. Prokaryooteissa, ne ovat pienempiä, vaikka on olemassa poikkeuksia. Solut sisältävät usein enemmän kuin yhden tyyppistä kromosomeja, esimerkiksi oman pienen "hiukkasia perintö" on mitokondrioissa ja kloroplasteissa.

muodossa kromosomit

Kukin kromosomi on rakenne yksittäisten, eroaa muista värjäyksen ominaisuuksista. Tutkimuksessa morfologia on tärkeää määrittää aseman sentromeerin, pituus ja sijoitus varsien suhteen vyötärö. Joukko kromosomien koostuu yleensä seuraavista:

• vaihtokeskuskorkeus tai yhtä suuret, tunnettu siitä, että keskellä sentromeerin sijainnin perusteella;
• submetacentric tai neravnoplechie (ahdistus on siirretty kohti toista telomeerit);
• acrocentric, tai sauvan muotoinen, jossa sentromeeristä sijaitsee lähes lopussa kromosomien;
• ja kohta, jossa ei juurikaan määriteltävissä muoto.

kromosomi toiminto

Kromosomit koostuvat geenien - toiminnallisen perintötekijöitä. Telomeerit - päät kromosomin käsivarressa. Nämä erikoistuneet elementit toimivat suojaa vaurioita, tarttumista estävällä fragmentteja. Sentromeeri suorittaa sen tehtäviä kaksinkertaistumista kromosomeja. Se on Kinetokori, se on hänelle asentaa kara rakenne. Kukin pari kromosomeja on yksittäisten paikassa sentromeerin sijainnin perusteella. Filamentit toimivat kara siten, että tytärsolut ulottuu yksi kromosomi, mutta ei molempia. Yhdenmukainen kaksinkertaistumiseen fissioprosessia tarjoaa replikaation. Päällekkäisyyttä kromosomi alkaa samanaikaisesti useissa paikoissa siten, että merkittävästi nopeuttaa koko prosessi jakamalla.

Rooli DNA: n ja RNA: n

Selvittää mitä kromosomiin, joka on tehtävä tämän ydinrakenteen ei tutkittuaan sen biokemialliset koostumus ja ominaisuudet. Eukaryoottisissa soluissa, ydin- kromosomit muodostetaan fuusioitunut materiaalista - kromatiinin. Analyysin mukaan, se koostuu suuren moolimassan orgaanisista aineista:

• Deoksiribonukleiinihappo (DNA);
• ribonukleiinihappo (RNA);
• histoniproteiineista.

Nukleiinihapot ottavat suoraan osaa biosynteesissä aminohappojen ja proteiinien, jotka antavat lähetyksen perinnöllisistä ominaisuuksista sukupolvelta toiselle. Sisältyvä DNA tumaan eukaryoottisten solujen RNA on keskittynyt sytoplasmassa.

geenit

X-ray analyysi osoitti, että DNA muodostaa kaksinkertainen kierre, jotka koostuvat ketjun nukleotidin. Ne edustavat hiilihydraattia deoksiriboosin, fosfaattiryhmän ja yksi neljästä typpipitoisten emästen:

1. A - adeniini.
2. G - guaniini.
3. T - tyrniini.
4. C - sytosiini.

Paljon dezoksiribonukleoproteidnyh kierteisiä filamentteja - geenit kuljettavat koodattua tietoa sekvenssin aminohappojen proteiineja tai RNA: ta. Kertomisen perinnöllinen ominaisuuksien vanhemmilta jälkeläisille lähetetään muodossa geenin alleeleja. Ne määrittävät toimintaa, kasvua ja kehitystä tietyn organismin. Joidenkin tutkijoiden, DNA: n alueet, jotka eivät koodaa polypeptidejä suorittaa säätelytoimintoja. Ihmisen genomin voi olla jopa 30000. Genes.

asettaa kromosomien

Kokonaismäärä kromosomeja, niiden ominaisuudet - ominaista muotoa. Kärpäsen Drosophila niiden määrä - 8, kädellisillä - 48, henkilö - 46. Tämä numero on vakio sellaisten organismien soluissa, jotka kuuluvat samaan lajiin. Kaikkien eukaryoottien on käsite "diploideja kromosomeja." Tämä koko joukko, tai 2n, toisin kuin haploidisia - puoli määrä (n).

Kromosomit koostuvat yhden parin homologisten saman muotoinen, rakenne, sijainti, sentromeerien, ja muita elementtejä. Homologit on omat ominaispiirteensä, jotka erottavat heidät muista kromosomeista joukossa. Värjäämällä emäsvärit voimme pohtia, tutkia erityispiirteet kunkin parin. Diploidi kromosomia on läsnä somaattisten solujen haploidinen sama - alkioon (ns sukusoluja). Nisäkkäillä ja muut eliöt miespuoliseen heterogameettisia muodostuu kahdenlaisia sukupuolikromosomeissa: X-kromosomin ja Y miehillä on joukko XY, naaraat - XX.

Ihmisen kromosomin sarja

ihmiskehon solut sisältävät 46 kromosomia. Kaikki ne yhdistyvät 23 paria, jotka muodostavat joukon. On olemassa kahdenlaisia kromosomien autosomeiksi ja sukupuoli. Ensimmäinen muoto 22 paria - ovat yhteisiä naisia ja miehiä. Niille on ominaista 23. pari - sukupuoli kromosomeja, jotka ovat soluja, urospuolisen runko ovat ei-homologisia.

Geneettisiin ominaisuuksiin liittyvät sukupuoleen. Lähetystä varten ovat Y ja X-kromosomi miehillä, kaksi X naisia. Autosomeiksi sisältävät loput tiedot perinnöllisistä ominaisuuksista. On olemassa tekniikoita, joiden avulla voidaan muokata kaikkien 23 paria. Ne näkyvät hyvin kuvissa, kun maalattu tiettyä väriä. On huomattava, että 22-kromosomi ihmisen perimässä - pienin. Sen DNA venytetyssä tilassa pituus on 1,5 cm, ja on 48000000 paria typpiemästen. Erityinen proteiinit histonit päässä kromatiinin suorittaa puristus, ja sitten lanka kestää tuhat kertaa vähemmän tilaa solun tumassa. Elektronimikroskoopilla, histonit on rajapinta tumassa muistuttavat helmiä, koukussa DNA-juoste.

geneettisten sairauksien

On yli kolme tuhatta. Erilaisia perinnöllisiä sairauksia aiheuttamat vahingot ja häiriöt kromosomeja. Näitä ovat Downin syndrooma. Lapselle, jolla on geneettinen sairaus, johon liittyy viivästyminen psyykkistä ja fyysistä kehitystä. Kystistä fibroosia on epäonnistuminen toimintoja avorauhasiin. Rikkominen johtaa ongelmiin hikoilu, vapautumista ja kertymistä limaa elimistössä. Se on vaikea työskennellä keuhkoihin voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia ja kuoleman.

Rikkoo värinäköä - sokeus - immuniteettia tiettyjä osia värispektrin. Hemofilia johtaa heikkenemiseen veren hyytymistä. Laktoosi-intoleranssi ei salli ihmisen kehon sulatella maitosokeria. Toimistoissa perhesuunnittelun löytyy alttius tiettyyn geneettinen sairaus. Suurissa lääkäriasemat on mahdollisuus saada asianmukaista arviointia ja hoitoa.

Geeniterapia - suuntaan nykylääketieteen selvittää sellaisten geneettiset syyt perinnöllisiä sairauksia ja sen poistaminen. Kanssa viimeisintä tekniikkaa patologisten solujen sijasta häiriintynyt annetaan normaaleilla geeneillä. Tässä tapauksessa lääkärit eivät vapauta potilaan oireiden, ja syyt taudin. Korjaus suoritetaan vain somaattisten solujen geeniterapia ei ole vielä massiivisesti soveltaa suhteessa seksuaalisen soluja.