Genealoginen menetelmä. Tutkimus polveutumisten

sukupuu tekemän tutkimuksen mies antiikin ajoista lähtien. Vuonna 18-19 vuosisatojen analyysi ihmispatologiaa (sairaus) se alettiin käyttää laajalti. Niinpä aloin muodostaa genealoginen tutkimusmenetelmiä. Sen jälkeen, parannus tapahtui viivapiirros sukutaulujen ja hakuvaihtoehtoja linja tilastollinen analyysi olemassa olevia tietoja.

Kliinis-polveutumista menetelmä - menetelmä tutkii sukutaulujen, joiden käyttö mahdollistaa jäljittää tautitilanne perheessä tai perheen kun eritellä sukulaisuuden jäsentensä välillä.

Tämä versio Tutkimuksen katsotaan olevan yleistä. Genealoginen menetelmä, jota käytetään ratkaisemaan teoreettisia ongelmia laajalti. Erityisesti menetelmää käytettiin tutkimuksessa:

- perustamalla perinnöllinen piirre;

- tyypin määrittämisen perityvien sairauden tai ominaisuus;

- Arviointi penetranssi (taajuus ilmenemismuotoja) geeni;

- analysoidaan kartoitusmenetelmän (määritetään geenin sijainti suhteessa muihin kromosomissa), ja geenit kytkin;

- intensiteetti tutkimuksen mutaation prosessia;

- dekoodaus mekanismeja, joka perustuu vuorovaikutukseen geenien.

Nykylääketieteen, tiedämme melko useita geneettisiä poikkeavuuksia. Siksi ohjelma tutkimuksessa kaikki raskaana olevat naiset kuusi perinnöllisiä sairauksia. Näitä ovat:

- fenylketonuria;

- Downin syndrooman;

- synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ;

- androgenitalny oireyhtymä;

- galactosemia;

- Mukoviskidoosia.

Polveutumista menetelmä voi joissakin tapauksissa olla ainoa keino, jolla se voi millainen perintö sairauden perheessä, selvittää luonne patologian arvioida taudinennusteen, erotusdiagnoosi viettää muiden perinnöllisiä sairauksia. Lisäksi se, että tutkimuksen vaihtoehdon avulla voit laskea todennäköisyys syntymän sairaita lapsia, sekä valita riittävästi sopivia toimia synnytystä diagnosointiin, ehkäisyyn, hoitoon, kuntoutukseen ja sopeutumiseen.

Polveutumista menetelmä käsittää valmistamiseksi sukupuu ja sen graafinen esitys.

Aikana näistä toimista toteutetaan kerätä tietoa siitä proband (yksilö, joka harjoittaa tutkimus asiantuntija) ja hänen perheensä. Pääsääntöisesti tutkimus parhaillaan potilaan tai kantajan tutkittu piirre. Kuitenkin genealogisten menetelmää voidaan käyttää paitsi lääketieteessä.

Yhdessä pari vanhemman lapsista kutsutaan sisarukset (sisarukset). Jos on vain yksi vanhempi - puoli sisaruksia. Ne voivat olla consanguineous (yhteinen isä) tai kohdun (ja äiti).

Pääsääntöisesti koostumus sukutaulu suorittaa tutkiakseen muutaman (tai yksi) sairaus (oireita). Tiedon määrä voi riippua siitä, kuinka monta sukupolvea mukana siinä (syntyperä).

Analyysi Tiedot osoittavat havaitsemiseen tyyppisiä perintö tilin useita ominaisuuksia.

Esimerkiksi, on autosomaalinen dominantti rakenteessa olevia tunnistettujen ominaisuus sukupuussa (lähes jokaisessa sukupolvessa), mies- ja naispuolisten yhtä usein. On merkkejä toinen vanhemmista vaikuttaa ulkonäön se puoliajalla tai jälkeläisiä.

Kokoamiseen genealogies jokaisen sukupolven on sijoitettava sen vaakasuorassa tai säde. Numerointi sukupolvien suoritetaan Rooman, ja perheenjäsenet - arabialaisin numeroin.

Jos perheessä on useita perinnöllisiä sairauksia, keskenään sitomatta kutakin patologian -linjan tehdä erikseen.